Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek

Blijkt uit de prenatale screening dat er een verhoogde kans is op een afwijking, dan kun je kiezen voor vervolgonderzoek, oftewel prenatale diagnostiek.

Prenataal onderzoek is onderzoek naar de ongeboren baby tijdens de zwangerschap. Dergelijk onderzoek is niet verplicht. Bespreek met je partner of jullie dit willen. Prenataal onderzoek kun je splitsen in prenatale screening en prenatale diagnostiek.

Prenatale diagnostiek

Blijkt uit de prenatale screening dat er een verhoogde kans is op een afwijking, dan kun je kiezen voor vervolgonderzoek, oftewel prenatale diagnostiek. In sommige gevallen kom je direct in aanmerking voor prenatale diagnostiek. Dit is als je: • 36 jaar of ouder bent. • een medische indicatie hebt; er komt bijvoorbeeld een erfelijke aandoening in je familie voor.

Prenatale diagnostiek geeft vrijwel altijd zekerheid over een lichamelijke afwijking. Vormen van prenatale diagnostiek zijn:

Vlokkentest

Een vlokkentest onderzoekt de chromosomen van de ongeboren baby. De meest voorkomende chromosoomafwijking veroorzaakt Downsyndroom. Tijdens de vlokkentest wordt er weefsel van de placenta uit de baarmoeder weggenomen.

Vruchtwaterpunctie

Met de vruchtwaterpunctie wordt onderzoek gedaan naar chromosoomafwijkingen als Downsyndroom. Ook kan getest worden of de ongeboren baby een open ruggetje of open schedel heeft. Hierbij wordt rond de zestiende week van de zwangerschap via de buikwand met een naald vruchtwater weggenomen.

Uitgebreid echoscopisch onderzoek

Een uitgebreid echoscopisch onderzoek wordt gedaan als: • vrouwen een verhoogd risico op aangeboren afwijkingen hebben. • er bij de 20-wekenecho een vermoeden op afwijkingen is ontstaan.

Nieuwe test: NIPT

NIPT is de afkorting van Niet-Invasieve Prenatale Test. Met deze bloedtest kun je straks een aantal genetische afwijkingen op een veilige manier laten testen tijdens de zwangerschap. Nu doe je een combinatietest en om extra zeker te zijn laat je nog een vruchtwaterpunctie of vlokkentest doen. De keerzijde van deze laatste twee tests is dat je kans hebt op een miskraam. Bij de NIPT is dit niet zo en is de NIPT dus veiliger.

Tot voor kort was het niet toegestaan om de NIPT in ons land te doen. Veel zwangere vrouwen gingen ervoor naar België of Duitsland, waar de test al langer wordt gebruikt. Per 1 april 2014 begint een proefperiode van 2 jaar waarin de acht Universitair Medische Centra in Nederland de NIPT-test mogen uitvoeren. Tegelijkertijd loopt ook een onderzoek naar de test (TRIDENT-studie). Op basis daarvan geven de onderzoekers advies over het verder invoeren van NIPT in Nederland.

Bron: Stichting Erfocentrum- het nationale kennis- en voorlichtingscentrum Erfelijkheid

Speciaal voor jou