Kies nú voor een abonnement met korting

Abonneer nú met korting

 

Meepraten op het forum? aan bij Ouders van Nu. Heb je al een account dan kun je direct .

12 weken zwanger en erachter gekomen dat ik misschien erfelijke aandoening heb

  • Auteur
    Berichten

  • Haanr
    Bijdrager
    #10394272

    Hallo iedereen die dit misschien leest.  

    Ik ben 34 jaar, 12 weken zwanger en tot vorige week was alles helemaal in orde. De zwangerschap is enorm gewenst, jaren mee bezig geweest en meerdere miskramen gehad. Vorige week hebben we intakegesprek bij de verloskundige gehad, daar medische familiegeschiedenis besproken onder andere.

    Mijn vader is overleden (15 jaar geleden) aan een infarct, ik wist wel zeker dat hij geen erfelijke hartaandoening had maar wilde het toch even 100% zeker checken bij mijn moeder. Mijn moeder (waar ik geen goede band mee heb) zei nee, maar zijn nieren natuurlijk wel. Ik wist niet wat ik hoorde, ik had dit nog niet eerder van noch mijn vader noch mijn moeder gehoord.

    Na lang doorvragen blijkt dat mijn vader cystenieren had, en zijn moeder ook. Beiden zijn jong overleden aan een hersenbloeding (oma) en hartinfarct (vader). Ik had geen idee dat dit mogelijk met hun nieraandoening te maken had. Ik weet van vroeger nog wel dat hij niet veel zout at, en dat hij een hoge bloeddruk had. Maar ik wist verder niets.

    Mijn ouders hebben me nooit iets verteld, maar wisten het zelf blijkbaar wel. Tijdens mijn eerdere zwangerschappen (miskramen) is dit ook nooit ter sprake gekomen, terwijl ik wel eens heb gevraagd of er erfelijke aandoeningen in de familie voorkwamen. 

    Na enig onderzoek ben ik erachter gekomen dat cystenieren in de meeste gevallen erfelijk zijn, en dat er per kind een kans van 50% is dat het overgedragen wordt. Ik heb een tweelingzus, twee-eiig. Wij hebben dus per persoon  50% kans de ziekte ook te hebben, als deze erfelijk is. Deze informatie heb ik van een arts van klinische genetica, met wie ik een kort telefoongesprek heb gehad.  Ik heb direct gebeld met de huisarts en zij stelde dat ik nu twee dingen zou kunnen doen.

    Allereerst een echo van mijn buik om te kijken hoe mijn nieren eruit zien. Ze stelde dat mijn bloedwaarden van de laatste jaren goed zijn, mijn nierfunctie lijkt prima. Maar de ziekte uit zich vaak pas als de nierfunctie al sterk is verslechterd. Het kan dus alsnog dat ik ziek wordt of als sluimerend ben. Ten tweede kan ik een erfelijkheidsonderzoek starten om na te gaan of ik drager ben van de genmutatie die cystenieren veroorzaakt. Als ik dat ben, dan is er weer 50% kans dat ik het overdraag aan mijn ongeboren kind. Of het kind drager is, is eigenlijk niet goed te onderzoeken. Dat zou pas later blijken.

    Als ik drager ben, heb ik dus 50% kans om een kind op de wereld te zetten wat op volwassen leeftijd (tussen het 30ste en 40ste levensjaar) een vrij ernstige nierziekte zou kunnen ontwikkelen, waardoor er vanaf 50-60 jarige leeftijd mogelijk dialyse of zelf transplantatie noodzakelijk is. 

    Ik ben totaal in de war. Ik weet gewoon niet meer wat ik moet doen. Ik ben zo blij dat ik eindelijk zwanger ben, maar alles staat nu op zijn kop. Ik ben zo in de war, verdrietig en boos dat ik al die jaren in onwetendheid heb doorgebracht en dat ik nooit heb geweten dat dit mogelijk kan gebeuren.

    Ik wil graag weten of ik ziek ben en drager, maar als ik die informatie heb, weet ik niet wat ik ermee moet doen. Ik weet niet of ik een zwangerschap kan beëindigen, omdat het kind in de toekomst mogelijk ziek zou kunnen worden. Dat zou een “gok” zijn. Ik weet ook niet of ik een kind op de wereld kan zetten in de wetenschap dat het mogelijk in de toekomst ziek zou kunnen worden, door iets wat ik in me draag. Dat zou ook een “gok” zijn. Ik weet het echt niet meer. Had ik dit maar geweten voordat ik zwanger probeerde te worden, dan had ik me kunnen laten onderzoeken en informeren en dan had ik een keuze gehad.     

    Ik maak mezelf gek met schuldgevoel. Mijn man zegt dat hij de zwangerschap hoe dan ook niet af wil breken, maar is het niet egocentrisch een kind op de wereld te zetten omdat jij het zo graag wil, maar wat wel in de toekomst misschien ziek kan worden? 

    Ik weet dat er geen antwoorden zijn, maar ik zou zo graag ervaringen horen, of een gesprek aangaan. Ik hoop dat iemand dit leest. Liefs. 


    Sylvestertje
    Bijdrager
    #10394297 Quote

    Ik heb zelf ook een erfelijke aandoening (hartgerelateerd), heb dit laten uitzoeken tijdens m’n zwangerschap. Ik had 50% kans en helaas.. Ik heb wel gehuild bij die uitslag. Nu weet ik dat mijn kindje ook weer 50% kans heeft. Wel is aangeraden het kindje zelf de keuze te geven dit tzt zelf te laten testen. Ook ivm hypotheek en levensverzekering ed.

    Zelf ben ik nog niet ziek/geen klachten. Maar in mijn familie zijn er wel 3 met klachten, van mild tot best heftig.

    Ik zou van start gaan met jezelf laten testen, vaak kan dit met voorrang in een dergelijke situatie. Vraag dit dan direct aan via je huisarts. 

    Mocht je drager blijken te zijn, dan kan ik eigenlijk alleen zeggen sterkte met beslissen. Voor mij was het kindje in de baarmoeder laten testen geen optie. Ze is nu gewoon een heel lieve peuter. Ik hoop dat ze de dans ontspringt en/of tzt bij eventuele klachten de behandeling gewoon heel goed is. 

     


    Debbsster
    Bijdrager
    #10394299 Quote

    Pfff meid!! Wat een heftig verhaal. Ik snap je twijfels van wat je nu moet.. Jeetje wat staat je hele leven dan eventjes op de kop…

    Onwijs veel liefs en knuffels!!
    Sterkte xxx


    Debbsster
    Bijdrager
    #10394305 Quote

    Bedenk wel dat de technologie in het ziekenhuis met transplantaties ed, het er wel allemaal op vooruit gaat en wat nu moeilijk kan over 40 of 50 jaar heel makkelijk zijn….Sterkte meid!! Nogmaals!!
    Liefs xx


    CvdLB
    Bijdrager
    #10394312 Quote

    Wat een heftig verhaal en met alle hormonen in je lijf zal het ook nog wel heftiger aankomen. Kun je goed met je man hierover praten? 

    Hoe moeilijk het ook is, ik zou proberen dit los te laten. Je weet nog niet of jij het hebt en als je het al hebt of je het ook doorgeeft. Je wist het niet op het moment van zwanger worden, en je kindje is heel erg welkom als ik het zo hoor. Het is niet zo dat je kindje maar een aantal jaar kan worden als ik het goed begrijp. En zoals hierboven gezegd gaat de tijd natuurlijk ook nog extra onderzoeken en behandelmogelijkheden opleveren.

    De kans dat iemand op zijn 50e of 60e een ziekte heeft of heeft gehad is volgens mij in zijn algemeen best groot. En jij kan natuurlijk hierover in gesprek gaan met je kindje als hij of zij daarvoor de juiste leeftijd heeft. 

    Succes met het maken van de keuze. 


    Haanr
    Bijdrager
    #10394432 Quote

    Heel erg bedankt voor jullie meelevende reacties en het delen van je ervaringen. Ik hoop dat je dochtertje kerngezond blijft en jij ook Sylvestertje. 🍀❤️

    Het kind is inderdaad heeeeel erg gewenst en het is bij de ziekte die ik mogelijk heb zo dat er pas op volwassen leeftijd symptomen kunnen ontstaan. 

    Echter het ziekteverloop is bij elke patiënt anders heb ik me laten vertellen, sommigen worden oud zonder ooit iets te merken en sommigen hebben al wel op jonge(re) leeftijd nierfalen. dat maakt het  erg lastig, het is per geval totaal verschillend. 

    Ik heb vandaag een doorverwijzing van mijn huisarts gekregen voor een echo van mijn buikholte en ik heb net met de afdeling klinische genetica van het ziekenhuis contact gehad. De eventuele actie daar is afhankelijk van mijn nieren en de echo. Als daar Cystenieren gevonden worden, kan ik een genetisch onderzoek starten (versneld). Als mijn nieren gezond zijn, is het genetisch onderzoek wellicht niet meer nodig. Dus daar ga ik maar beginnen, ik kan morgen bellen om een afspraak te maken. 

    ik hoop zo dat mijn nieren in orde zijn…. 

     

    Lees ook: Uitgerekende datum berekenen - handige tool

    Ineke De Lens
    Bijdrager
    #10394483 Quote

    Kan je dat soort zaken ook niet ontdekken met een NIPT test? Voor de baby dan natuurlijk.


    Haanr
    Bijdrager
    #10394598 Quote

    dat kan helaas niet 🙁 heb ik vandaag gevraagd aan afdeling erfelijkheid in het ziekenhuis. Het schijnt dat het heel lastig is om prenataal te testen op de aanwezigheid van deze specifieke gen-mutatie. Het enige wat mogelijk is erachter komen of ik het heb. Dan is de kans 50% dat ik het overdraag. 


    Sylvestertje
    Bijdrager
    #10395690 Quote

    @Haanr, ik zou voor jezelf de test wel aanraden. Dan kun je zelf ook meer alert zijn, of met een beetje geluk het volledig loslaten. :)…

    Nummer 2 is hier inmiddels ook al bijna gearriveerd. Zelf wordt ik tijdens m’n zwangerschap en direct na de bevalling goed in de gaten gehouden. Ook fijn dat dat nu gebeurt. (ze zijn bang dat de ziekte zich dan spontaan kan uiten)

    Ik kijk gewoon hoopvol naar de toekomst en ga ook steeds meer uit van de ontwikkelingen in de wetenschap. Voor nu weet ik iig al, dat bij het vroeg ontdekken er bij mijn ziektebeeld nog best goed ingegrepen kan worden met medicatie. Dus dat stemt hoopvol. De afgelopen 10 jaar zijn er ook wel echt sprongen gemaakt in het boven water halen van gegevens over de genmutatie. 

    Succes! 

Meepraten op het forum? bij Ouders van Nu. Heb je al een account dan kun je direct