Kies nú voor een abonnement met korting

Abonneer nú met korting

 

Meepraten op het forum? aan bij Ouders van Nu. Heb je al een account dan kun je direct .

1319830 Roan Naar De Klinisch Geneticus Geweest

  • Auteur
    Berichten
  • #2325832

    Vandaag zijn we weer naar het ziekenhuis geweest en ik had een blog op hyves gezet maar ik zal hem hier ook nog even neerzetten,

    groetjes Mascha

    Vanmorgen zijn we op weg gegaan naar het Amc, het emma kinderziekenhuis.
    Natuurlijk moesten we weer eens lang wachten op de arts maar uiteindelijk mochten we toch naar binnen.
    Hij stelde een paar algemene vragen, en weer de vraag of we neef en nicht waren of verre familie, nou nee.
    Hij heeft uitgelegd waarom het zo lang duurde voor het gen getest was, dit kwam omdat elk gen getest moest worden om te kijken welke de zieke was en dat zijn er tien duizenden.
    Nu ze weten welke dat zijn kunnen ze bijvoorbeeld bij een eventuele zwangerschap met 2 weken weten of een kindje ook de ziekte heeft omdat ze weten op welke plaats ze de gen moeten zoeken.
    Als Roan later kinderen wil/krijgt dan krijgt die zeer waarschijnlijk niet de ziekte omdat die dan alleen een kans van 25% heeft om drager te worden en meer niet. Alleen als zijn partner ook drager is en die kans is mega zeldzaam dan is er 25% kans dat de ziekte ook doorgegeven word maar dat word eerst onderzocht of de partner dan ook drager is.

    Ook zijn we vorige week vrijdag gebeld door Professor Jonkman uit Groningen omdat hij onze toestemming wilde hebben want de professor uit Maastricht(die gespecialiseerd is in Roan zijn ziekte)die wil een wetenschappelijk artikel schrijven over Roan zijn ziekte.
    De klinisch geneticus benadrukte toen ik dat vanmiddag vertelde ook nogmaals dat het echt heel erg zeldzaam is wat Roan heeft.
    Wij hebben natuurlijk meteen ja gezegd want hoe meer er geschreven word hoe meer het in de belangstelling komt en hoe meer wij er misschien over te weten komen en misschien dat er weer onderzoek naar gedaan word.
    Vanmiddag hoorden we ook dat het verloop van Roan zijn huid de rest van zijn leven hetzelfde zal blijven dus het zal altijd blijven zoals het nu gaat(nou is dat op dit ogenblik ook niet het mooiste gezicht hoor want met dit weer ligt alles behoorlijk open..)maar erger word het dus ook niet.
    Ook hebben we gevraagd of we ook een kopie van het artikel mogen hebben en dat hebben ze doorgegeven dus dat hoop ik dan maar.

    #4075197 Quote

    Hoi Mazja,

    Jeetje, t lijkt me erg als je weet dat je kind een ziekte heeft, maar dat je niet weet wat het prs is.
    Gelukkig komt het dan wss in de belangstelling, en wordt er meer onderzoek naar gedaan.

    Ik hoop dat er gauw een “naam” komt voor deze onbekende ziekte.

    Maar wel heel fijn dat de ziekte niet erger wordt!

    Liefs Deb.

    #4075238 Quote

    Hey Debby,

    We weten ondertussen wel wat het is, het heet Acral peeling skin syndroom ,gelukkig hebben we dat trajact al achter de rug, dit was het laatste waarin ze ons iets uit konden leggen en meer is er niet over bekend helaas misschien over ong 10 als ze verder zijn met gen onderzoeken…

    Gr Mascha

Meepraten op het forum? bij Ouders van Nu. Heb je al een account dan kun je direct