Meepraten op het forum? aan bij Ouders van Nu. Heb je al een account dan kun je direct .

Drager van een ernstige afwijking

  • Auteur
    Berichten

  • Mammaa
    Bijdrager
    #10259918

    Hoi, Ik ben op zoek naar mensen die dit ook hebben meegemaakt om misschien ervaringen te kunnen delen.

    Vorige week hebben wij te horen gekregen dat mijn man en ik beide drager zijn van een autosomale recessieve genafwijking.

    Vorige maand zijn wij hierdoor helaas ons kindje kwijt geraakt na 15 weken zwangerschap. De afwijkingen van ons kindje waren zo ernstig dat hij niet verenigbaar was met het leven. Verschrikkelijk nieuws. We waren kapot van verdriet en er kwam tegelijkertijd heel veel op ons af. Wil je het kindje zien, vasthouden, meenemen, achterlaten, begrafen, cremeren, aangeven etc.. een rollercoaster, zo heb ik het ervaren. 

    We hebben de uitslag enorm snel gekregen. Normaal duurt dit in een sitatie als bij ons ongeveer 3 maanden. Dat wij zo snel een oproep voor een afspraak kregen leek ons dus ook geen goed teken.  En helaas, dat was het ook niet. Want we zijn dus beide drager van een gen die deze vreselijke aandoening veroorzaakt. 

    Maar dan verder.. behalve dat het allemaal nog zo vers is en we het een plekje moeten geven, willen we ook ontzettend graag opnieuw proberen zwanger te worden. Een zorgeloze zwangerschap zit er voor ons niet meer in en de blijdschap zal pas komen als we ons kindje in onze armen kunnen sluiten. Maar we zijn bang dat de drempel steeds hoger wordt hoe langer we wachten… 

    We hadden 2 opties gekregen. Opnieuw proberen zwanger te worden, streng in de gaten houden (afwijking is op de echo te zien na ongeveer 10 weken) en evt een vlokkentest / vruchtwaterpunctie. 

    Of een IVF traject in gaan.. 

    Wij vinden zelf beide opties best heftig. Heel veel onzekerheid en de mogelijkheid om opnieuw een kindje te verliezen, of een IVF traject van een aantal jaren, hormonen en alle behandelingen.

    Nu lazen wij op internet ook over IUI en de mogelijkheid om de erfelijke aandoening van de man eruit te zeven. Heeft iemand hier ervaring mee? Dan zou ons kindje hooguit 50% kans hebben op dragerschap. En omdat er heel weinig dragers zijn van deze afwijking is de kans bijna 0 om een andere drager tegen te komen (wij hadden dus pure pech, geen familie)


    Bo-Belle
    Bijdrager
    #10260016 Quote

    Hi MaaikeM, ik heb hier zelf geen ervaring mee maar jeetje zeg wat heftig! Allereerst natuurlijk veel sterkte om het verlies van jullie kindje te verwerken, wat enorm verdrietig 🙁 

    Qua keuze kan ik je natuurlijk ook niet echt adviseren, maar puur op gevoel zou ik zelf denk ik voor het IVF traject gaan. Als ze dan de afwijking kunnen vermijden zeg maar. Of in ieder geval, dit traject 1x proberen (dus punctie en x-aantal terugplaatsingen) met de hoop dat je binnen deze ronde natuurlijk zwanger bent en je niet in de stress hoeft te zitten of het wel goed zit met de gezondheid van je kindje (buiten de gebruikelijke zorgen uiteraard). 

    Maar poeh, wat een beslissing. Snap dat je het allemaal even een plek moet geven. Hoop dat je iemand tegenkomt die kan spreken uit ervaring. 


    ChaCha
    Bijdrager
    #10260027 Quote

    Lieve MaaikeM,

    wat verschrikkelijk om te moeten meemaken! Heel veel sterkte met dit verlies!

    jammer genoeg heb ik ervaring met afwijkingen die niet met het leven verenigbaar zijn. In juni heb ik mijn eerste kindje verloren op 13 weken, tijdens onze 12 weken echo waren er verschillende afwijkingen te zien die dus niet-levensvatbaar waren. Na de vlokkentest bleek ons kindje trisomie 18 te hebben. Nu ben ik opnieuw zwanger, maar opnieuw is er er afwijking vastgesteld, anencefalie deze keer. Nu zal ik mijn zwangerschap moeten afbreken op 14 weken.

    Het enige verschil is dat mijn man en ik geen drager zijn van genetische afwijkingen. Dus dat wij dit nu 2x voorhebben vinden de dokters zeer vreemd.

    Ik weet zeker, moesten wij wel drager zijn, Wij er voor zouden kiezen om een IvF-traject te starten. Een kindje verliezen is enorm zwaar, 2 kindjes verliezen op korte tijd is verschrikkelijk.. als je zelf de keuze hebt om je deze pijn te besparen, zou ik het zeker overwegen! Het is natuurlijk geen eenvoudig traject he, hormonen, spuiten, ziekenhuisbezoeken,… maar telkens het risico lopen om opnieuw je kindje te verliezen is ook niet eenvoudig. 
    ik snap heel goed dat je graag een kindje krijgt op de traditionele manier, want laat ons eerlijk zijn, vanaf dat je in een alternatief traject terecht komt is de romantiek er wel wat af he.. 

    Ik zou er zeker over praten met dokters die gespecialiseerd zijn in dit soort zaken, zij zijn nog altijd expert en kunnen je neutrale info geven! 

    nogmaals veel sterkte met je verlies en heel veel moed met je beslissing! 

    #10260100 Quote

    Wat heftig voor jullie, veel sterkte met het verwerken van dit verlies.   Ik kan er helaas ook wel over mee praten. Wij zijn 5 jaar geleden ons zoontje verloren na een zwangerschap van 23 weken. Er waren verschillende afwijkingen gezien op de echo’s en uiteindelijk is hij overleden door een hersenbloeding. Het is een zeldzame aandoening en helaas draag ik dit bij me en kan dit dus ook overdragen. We hebben iedere zwangerschap 25% kans dat we een kindje krijgen met deze aandoening. Ook wij kregen verschillende opties (waaronder ivf). We hebben er voor gekozen om toch op de natuurlijke weg verder te gaan en inmiddels zijn we gezegend met 2 gezonde dochters. Ik wens je heel veel sterkte en succes in jullie beslissing! Doe wat goed voelt! 


    Mammaa
    Bijdrager
    #10260212 Quote

    Bedankt allemaal voor de lieve berichtjes.

    @Chacha, jeetje, jij ook veel sterkte gewenst. Super heftig! 

    Wij neigen tot nu toe naar de natuurlijke weg omdat we IVF niet echt zien zitten, maar vinden aan de andere kant het risico van 25% ook nog wel weer best groot omdat de gevolgen van die 25% gewoon heel groot zijn…

     


    ChaCha
    Bijdrager
    #10260237 Quote

    Snap ik zeker! Het is echt een heel persoonlijke keuze en je moet alles afwegen tov elkaar. Alleen jullie kunnen uiteindelijk kiezen waar jullie het beste gevoel bij hebben! 

    veel sterkte nog!

    Lees ook: Wanneer ben ik vruchtbaar? - Handige rekentool

    EmmaXx
    Bijdrager
    #10260277 Quote

    Hoi MaaikeM,

    Als aller eerst heel veel sterkte met jullie verlies! Het lijkt me verschrikkelijk dat mee te maken. Bij ons is het het volgende verhaal. In mijn vriend zijn familie komt een ernstige spierziekte voor. Voor dat wij er voor gingen. Wou mijn vriend zich  laten testen omdat het bekend was als hij het gen had, de kans dan 50% was dat hij het door kon  geven. Niet iets wat je je toekomstige kindje aan wil doen. Na een afspraak bij de dokter Is hij doorverwezen naar een het ziekenhuis in leiden. Na een DNA onderzoek kwam er uit dat hij het niet heeft (gelukkig). Maar wel werden wij (al doorvoor) gewezen op PGD Nederland. Daar kun je terecht met met bepaalde erfelijke ziektes. Hun specialisme gaat ook verder dan een normaal traject is mijn uitgelegd. Ik weet niet of je deze informatie al wist of dat je er al mee bezig bent. Omdat het bij hun ook wel met behulp van IVF gaat. Maar hoop dat je voor alsnog wat aan deze informatie hebt. De gesprekken die wij voorafgaand hadden in het ziekenhuis lieten ons kiezen voor deze optie mocht het fout zijn. Gelukkig is dat niet het geval. En ik hoop ook dat bij jou alles goed gaat komen. Ik vind het dapper dat je over vraagt ik weet nog dat ik toen weinig kon vinden op dit forum. Ik hoop dat je laat weten wat het geworden is. Volg je hart! 


    Mammaa
    Bijdrager
    #10261722 Quote

    Bedankt. Wij zijn inderdaad gewezen op de mogelijkheid om via IVF de embryo’s te selecteren die goed zijn.

    Toch zien wij IVF nog steeds niet echt zitten. Morgen hebben we een controle bij de gynaecoloog omdat ook de baarmoeder niet schoon was na de afbreking van de zwangerschap. 

    Ik ben wel 2 weken geleden ongesteld geworden, dus we zouden de kans hebben om opnieuw weer zwanger te worden. Ergens rond deze tijd is dus de ovulatie en we hebben ervoor gekozen om te zien hoe het loopt. Ondanks dat we het er morgen met de gyn uiteraard uitvoerig over zullen hebben, hebben we tot nu toe de instelling dat als we zwanger worden het zo moest zijn. 

    Uiteraard met in ons achterhoofd de mogelijkheid dat het weer mis is, dus we hopen dat er nog andere opties komen dan IVF, maar die hebben we tot nu toe nog niet kunnen vinden. 

    Ik zal morgen of woensdag nog even posten wat we met de gyn hebben besproken! 

    Wel fijn om het van je af te schrijven en reactie te krijgen met begrip. We hebben helaas ook heel veel negatieve reacties gehad op de afbreking, wat het nog moeilijker maakt.. 

Meepraten op het forum? bij Ouders van Nu. Heb je al een account dan kun je direct