Word abonnee

Kies nú voor een abonnement met korting

Abonneer nú met korting

Meepraten op het forum? aan bij Ouders van Nu. Heb je al een account dan kun je direct .

Erfelijke aandoening

  • Auteur
    Berichten

  • Maritte
    Bijdrager
    #10325168

    Hoi allemaal,

    Mijn vriend en ik zouden over een niet al te lange tijd aan kinderen willen beginnen : – )

    Nu zijn we er onlangs achter gekomen dat er in de eerstegraads familie van mijn partner een ernstige ziekte voorkomt (autosomaal recessief en een aangedaan kindje zou waarschijnlijk de 2 jaar niet halen).

    Nu is de kans goed aanwezig dat mijn partner (gezonde) drager is van deze spieraandoening (50% kans). In principe zou dit geen probleem zijn zolang ik geen drager ben van dit gen.

    Deze week heb ik een afspraak bij de huisarts om te bespreken of het mogelijk zou zijn om mij op dragerschap te testen middels een DNA test of dat er wellicht andere mogelijkheden zijn zoals een prenatale screening tijdens de zwangerschap?

    Ik ben erg benieuwd of er hier mensen ervaring mee hebben?


    Lilalau
    Bijdrager
    #10325180 Quote

    Hee,

    In mijn familie zit de ziekte taaislijmziekte, ook dit is erfelijk en mensen worden met die ziekte vaak niet ouder dan 30. Mijn moeder is drager van deze ziekte, maar mijn vader niet. Dus voor mijn ouders geen probleem om kinderen te krijgen. Ik had ook 50% kans om drager te zijn, omdat mijn moeder dit dragerschap dan aan mij zou hebben doorgegeven. Wij zijn in juli naar het VU in amsterdam geweest om mij te laten testen. ( Eerst ik , als ik drager zou zijn ook mijn vriend ). Ik ben geen drager van deze ziekte dus voor ons niks aan de hand, maar ze vertelde wel toen alvast ( voor ik wist of ik drager zou zijn of niet ), het wat als verhaal… ze vertelde ons dat we dan even goed op de natuurlijke manier kindjes konden krijgen alleen gaf dat een groot risico met zich mee. Omdat je dan later in je zwangerschap er achter kom dat het kindje toch wel taaislijmziekte zou hebben, en dan misschien de zwangerschap af zou breken.  En de 2de optie was IVF. Ze vertelde ons dat dit hoe dan ook wel een lang traject is. 

    Ik hoop dat je wat aan deze info hebt, ik heb trouwens ook wel een doorverwijzing gehad van de huisarts. 

    Ik hoop dat ook voor jullie dit verhaal goed afloopt en dat jullie ongestoord aan kindjes kunnen beginnen als je daar klaar voor bent:)

    Liefs


    Mama Dtje
    Bijdrager
    #10325233 Quote

    Een kennis van ons heeft ook een spierziekte, in eerste instantie zijn ze het op goed geluk gaan proberen, helaas heeft zij een paar miskramen gehad waardoor zij straks een ivf traject willen gaan proberen om de zaadcellen of t vruchtje te testen op dna als ik haar goed begreep.

    Heel veel succes met jullie traject, laat je goed informeren👍 een uitgebreide nipt test is mogelijk, dna van jou en de baby worden dan getest. 


    Kat
    Bijdrager
    #10325364 Quote

    Als ze een DNA test kunnen doen zou ik dit altijd overwegen. Ik heb mezelf ook op het BRCA2 gen laten testen. Was bij mij een simpele afname van bloed dat ze doen. Dit was 2 jaar geleden bij mij dus had toen nog niet nagedacht over hoe ik het zou aanpakken bij een zwangerschap. Stapje voor stapje zou ik zeggen, eerst de test afwachten. 

    Succes en fingers crossed! 

Meepraten op het forum? bij Ouders van Nu. Heb je al een account dan kun je direct