Hoi hoi,

Heeft er toevallig iemand een vruchtwaterpunctie gehad en de eerste uitslag schriftelijk of via digitaal dossier ontvangen? Ik heb de uitslag telefonisch gekregen en deze was goed. Ik zie in mijn digitale dossier ook de uitslag staan en er staat het volgende:

Chromosomen Chromosomen

Materiaal vruchtwater

QF_PCR

Karyotype normaal

Geslacht vrouwelijk

Opmerkingen Door middel van QF-PCR (Quantitative-FIuorescence Polymerase Chain Reaction) werd onderzoek verricht naar aneuploidieën van de chromosomen , X en

Het signaalpatroon voor de chromosomen 13, 18, 21, X en Y is niet afwijkend. De markers voor de geslachtschromosomen zijn in overeenstemming met een vrouwelijk QF-PCR patroon

Slaat dit dan op de baby? Ik wilde het geslacht namelijk niet weten, maar nu ik het gezien heb laat het me ook niet meer los.

Iemand ervaring? Mocht je reageren en ervaring hebben met zo’n uitslag wil je dat er dan bij zetten. 

Groetjes

 

Volgens mij slaat het inderdaad op de baby. In het vruchtwater heb je veel dna van de baby….

Ik vind het tegenspreken…staat geslacht vrouwelijk maar ze hebben het wel over een X en een Y chromosoom..dit zou dan jongen moeten zijn toch? 😅

De markers voor het geslachtshormoon zijn in overeenkomst met het vrouwelijke geslacht, dus neem aan dat het wel het geslacht van de baby is ja…

@NicolevdS: ik denk dat het ontbreken van een Y chromosoom ook telt als niet afwijkend: dat is namelijk voor alle vrouwen het geval. 😉 Het zou pas een probleem zijn als er bijvoorbeeld XXY, of XXX of XYY oid aangetroffen zou worden lijkt me, of gekke vervormingen van een van die chromosomen. Maar zowel XX als XY is ‘niet afwijkend’.

Wel een beetje flauw als je het geslacht niet wou weten, alleen of er in totaal het juiste aantal chromosomen zijn en ze zetten het gewoon zo in je dossier, al weet ik ook niet helemaal zeker hoe je deze uitslag moet interpreteren. 

[Auteur]

Berichten