Ik kan me wel vinden in het verhaal van Melissa. Ik heb wat buitenlandse studies erop nageslaan: De “hoofdbevindingen” van de NIPT (down, het syndroom van Patau (trisomie 13) en het syndroom van Edwards (trisomie 18), zijn eigenlijk al niet betrouwbaar. Ja, Down heeft een betrouwbaarheid van meer dan 99%. Maar ik heb ook gelezen dat Edwards(trisomie 13)/Patau (trisomie 18) ook nog maar een betrouwbaarheid van lager dan 24% hebben. Dat betekent dat ouders te horen krijgen dat hun kind Edwards/Patau zou kunnen hebben, maar dat de kans dat het niet zo is meer dan 76% is. Dus ook al laat je de nevenbevindingen niet meenemen, zitten er 2 niet zo betrouwbare hoofdbevindingen bij. 

Als je de NIPT doet, kun je daarbij ook de nevenbevindingen laten bekijken. De nevenbevindingen zijn fouten op allerlei andere chromosomen. De NIPT zakt nog dramatischer in betrouwbaarheid bij de andere chromosomen. Eigenlijk is de betrouwbaarheid extreem laag (lager dan 15%, zakt al snel tot onder de 2%) en verbaasd het me dat dit in de voorlichtingsfolders niet veel duidelijker aangegeven wordt. Er zijn veel buitenlandse wetenschappelijke studies/artikelen hierover te vinden!

Wij hebben het onderwerp inmiddels helemaal laten rusten. We hebben nu 3X een GUO echo gehad, we krijgen steeds te horen dat er geen enkele marker is die wijst op een chromosoomafwijking. Hersenen, hart en andere organen ontwikkelen zich normaal. De groei is goed. Pas met 25 weken durfde ik “Junior” te laten inschrijven voor kraamzorg, dus het heeft ons echt overhoop gegooid en écht genieten is nog steeds moeilijk… Dat komt hopelijk wel als die gezond en wel uit mijn buik komt. Voor iedereen en voor Melissa in het bijzonder veel sterkte en succes! 

Ps. dank voor de aardige reacties. Het was niet niks, maar ben blij dat sommigen van jullie deze ervaringen nu kunnen gebruiken in de beslissing. 

Wat fijn dat je dit deelt. Kan je me misschien aangeven waar je het onderzoek over de betrouwbaarheid met betrekking tot de nevenbevingen in het buitenland hebt gevonden?

Wij hebben net te horen gekregen dat er een stukje 18p chromosoom is gevonden, dus ook een nevenbeving. Dit toont zich echter vaak pas vanaf de 20e week op de echo, en vaak helemaal niet. De afwijkingen kunnen alleen wel zeer ernstig zijn. Moet nog drie weken op het onderzoek wachten, en daarna nog twee tot vijf weken op de uitslag. Ik zoek houvast… 

Hoe gaat het met jou inmiddels? Ik hoop ontzettend voor je dat jullie kindje gewoon gezond mag worden geboren!

Liefs

Hoi allemaal

wij hebben ook de NIPT laten doen maar niet de nevenbevinding, hier heel bewust voor gekozen na een gesprek bij de gyn, ze vertelde heel eerlijk dat mocht er iets uitkomen met de nevenbevinding je al die maanden erg in de stres zit ( wat voor jezelf en de baby natuurlijk niet goed is) ze kunnen wel wat onderzoeken waar er eventueel een afwijking zit maar deze is slecht te onderzoeken) + dat het dus gewoon kan zijn dat je een kern gezond kind op te wereld zet omdat er bij gezonde mensen ook wel eens een klein foutje in de chromosomen zit wat dus totaal geen gevolgen heeft, daarom hebben wij dit niet gedaan om alle stress te voorkomen.

Hallo allemaal,

Ik ben nieuw op dit forum. Ik ben een beetje geschrokken van alle verhalen hier met name over de onbetrouwbaarheid van de uitslag. Wij willen over een paar dagen de Nipt aanvragen, maar na alle verhalen ben ik nu toch een beetje gaan twijfelen. Ik zou graag ook zelf lezen wat er in die buitenlandse studies staat. Weet iemand waar ik die kan vinden? 

Ik wil de nipt en de combitest allebei laten doen. Ik heb 4 kerngezonde kinderen’ en als dit baby’tje een ernstige afwijking zou hebben of het syndroom van down dan beëindig ik wel de zwangerschap. Ik wil mijn andere kinderen niet te kort doen door mijzelf op te offeren aan een kindje die alle tijd’ aandacht en energie opslokt. Als het mijn 1ste kindje zou zijn en er geen broers en zusjes aanwezig zijn’ dan zou ik er wel voor gaan. 

Ik heb ook de NIPT gedaan, maar daar kwam – inclusief nevenbevindingen – niets uit. Met de 20 weken echo bleek het echter helemaal mis; ons meisje had triploïdie, wat betekent dat ze van iedere chromosoom niet 2, maar 3 paar had. Dit kwam niet naar voren uit de NIPT. Ik ben dus ook niet bijzonder enthousiast…

hi,

Ook wij hebben te horen gekregen dat er een nevenbevinding is gevonden op chromosoom 20. De klinisch geneticus kan ons helaas geen duidelijkheid geven over de kans dat het daadwerkelijk fout zit, de kans dat het alleen in de placenta zit is er ook wel geeft ze aan. Dat komt ook voor. Ik ben zelf heel erg opzoek geweest naar cijfers over de betrouwbaarheid van nevenbevindingen, maar kan helaas in tegenstelling tot eerdere berichten niets vinden?

Ik kan me niet voorstellen dat als het voor trisomie 13 al maar 23% is, het voor een nevenbevinding wel veel hoger zou zijn?

Ik kan nu over een aantal weken een VWP doen en met die uitslag zou er meer duidelijkheid moeten komen..
 

[Auteur]

Berichten