Hoi allemaal, eigenlijk ben ik niet zo van de forums e.d. maar gezien de omstandigheden waarin wij in zitten en ik daar niet veel over kan vinden op internet toch even een item. 
In het kort: tijdens de 20 weken echo bleek het niet goed te zitten bij ons eerste kindje. We zijn doorverwezen naar het Isala en daar bleek al snel dat ons meisje het syndroom van Turner heeft met daarbij nog 2 andere complicaties. Er is vocht aanwezig vanaf het hoofdje tot aan de rug (35 mm) en ook op diverse andere plekken is dit terug te zien. Ook zouden er vooralsnog geen nieren/blaas aanwezig zijn en is er daardoor nauwelijks vruchtwater aanwezig. Wij gaan natuurlijk door een rollercoaster heen met veel vragen en onzekerheden over de zwangerschap. We proberen ons hier wel stap voor stap doorheen te zetten met de daarbij komende keuzes en opties. Toch is het lastig inschatten wat de verwachtingen zijn van ons kindje omdat dit soort combinaties moeilijk terug te vinden is op internet. Ik weet dat het syndroom van Turner vereeuwigbaar is met het leven. Alleen wat kan er evt met het vocht gebeuren? Andere handicaps? En geen nieren zou natuurlijk niet levensvatbaar betekenen. Toch hoor ik ook verhalen met de meest vreselijke prognoses waar wonder boven wonder toch alles goed is gekomen of op het moment van geboorte toch anders in elkaar steekt dan dat er in eerste instantie werd gedacht. 
Heeft iemand hier (jammer genoeg) ervaring mee? Met slechte prognoses die uiteindelijk toch meevielen of met het syndroom van Turner? Graag lees ik het. Alvast bedankt

geen ervaring, maar wil je veel knuffels/sterkte wensen <3 

Hi, geen ervaring mee bij mijn kindje, maar ik heb zelf een ‘mozaïek vorm’ zoals dat heet van het syndroom van Turner. Dat betekent dus dat het niet in alle cellen zit, maar in een deel. Ik weet dus niet zeker of ik de ervaring heb die je zoekt, maar kan wel iets over mezelf delen.

Bij mij is er uiterlijk eigenlijk niet zoveel te zien en ik kan ook alles. Mijn handen en voeten zijn groter, dat komt door de Turner, en ik heb één nier. Verder een voor Turner kenmerkende stand van armen, maar ook dat valt verder niet op tenzij je het weet en goed kijkt.

Toen mijn moeder zwanger was van mij was het nog via een vruchtwaterpunctie dat ze erachter kwamen, dat het een mozaïek vorm zou zijn wisten ze niet van tevoren. Zij hebben dus ook de geweldig zware keuze moeten maken waar jullie nu voor staan.

Of ik ooit kinderen kon krijgen wisten we niet van tevoren, omdat het dus niet in alle cellen zit en kenmerkend voor ‘heel’ Turner is volgens mij wel onvruchtbaarheid. Bij mij is dat dus geen probleem gebleken.

Ik weet nogmaals niet of je iets hebt aan mijn verhaal. Ik kan je niet vertellen hoe de kwaliteit van leven is voor iemand die wel in alle cellen Turner heeft, maar voor mij geldt dat het eigenlijk op geen enkele manier (negatieve) invloed heeft op mijn leven.
Ik neem aan dat er bij jullie nu vervolgonderzoeken komen? Ik ben inmiddels 29 en er is nu vast meer mogelijk dan 30 jaar geleden tijdens de zwangerschap van mijn moeder van mij. Je zou misschien kunnen vragen of het zou kunnen dat het een mozaïek vorm is, of een volledige Turner.

Ik wens jullie onwijs veel sterkte, deze keuze maken wens je niemand toe.

Pfff… Wat ontzettend moeilijk moet dit zijn voor jullie. Je weet dat slecht nieuws bij een 20 weken echo kan horen, maar hoopt altijd in positief bericht te krijgen. 

Ik werk zelf op de dialyse, dus met mensen waarbij de nierfunctie of heel slecht is of helemaal geen nierfunctie meer hebben. Het is verenigbaar met het leven, maar vanuit mijn ervaring geen gemakkelijk leven. Je bent voor altijd afhankelijk van nierfunctie vervangende therapie, dus dialyse (met een pittig dieet en veelal veel medicatie) of transplantatie. Transplantatie kan nooit bij hele kleine kindjes, ze moeten eerst wat groeien. Of transplantatie mogelijk is in jullie geval kan ik niet beoordelen, maar laat je voorlichten door een kindernefroloog (ivm geen nieren) of een kinderuroloog (ivm geen blaas). Het kan zijn dat het gebrek aan vruchtwater van invloed is op de longontwikkeling, dat weet ik ook niet zo goed. Maar zou voor mij een vraag zijn aan de arts. 

Geen ervaring ook met Turner of het vocht. 

Heel veel sterkte in deze moeilijke tijd. Laat je goed informeren.

Bedankt voor je reactie. Heel fijn om te lezen dat het na de geboorte toch milder blijkt te zijn dan dat er werd gedacht. Ik vind het dapper dat je er open over durft te praten. Bedankt daarvoor.
De mozaïek vorm is mij nog niet bekend. Daar ga ik zeker naar vragen. Dinsdag hebben we weer een echo in het ziekenhuis dus dan kunnen we weer wat vragen stellen. 

gebruiker111771 schreef:

Pfff… Wat ontzettend moeilijk moet dit zijn voor jullie. Je weet dat slecht nieuws bij een 20 weken echo kan horen, maar hoopt altijd in positief bericht te krijgen. Ik werk zelf op de dialyse, dus met mensen waarbij de nierfunctie of heel slecht is of helemaal geen nierfunctie meer hebben. Het is verenigbaar met het leven, maar vanuit mijn ervaring geen gemakkelijk leven. Je bent voor altijd afhankelijk van nierfunctie vervangende therapie, dus dialyse (met een pittig dieet en veelal veel medicatie) of transplantatie. Transplantatie kan nooit bij hele kleine kindjes, ze moeten eerst wat groeien. Of transplantatie mogelijk is in jullie geval kan ik niet beoordelen, maar laat je voorlichten door een kindernefroloog (ivm geen nieren) of een kinderuroloog (ivm geen blaas). Het kan zijn dat het gebrek aan vruchtwater van invloed is op de longontwikkeling, dat weet ik ook niet zo goed. Maar zou voor mij een vraag zijn aan de arts. Geen ervaring ook met Turner of het vocht. Heel veel sterkte in deze moeilijke tijd. Laat je goed informeren.

Bedankt voor je reactie. Ons is verteld dat dialyse bij pasgeboren baby’s helaas niet mogelijk is. Ook dat er waarschijnlijk niet levensreddend gehandeld zal worden als de kleine toch rond 28 weken geboren zal worden. Dat is keihard natuurlijk, ergens hoop je dat er toch een nier is die het nog even volhoud tot dat ze groot genoeg is voor transplantatie. Vanaf welke leeftijd is dit mogelijk? Bedankt voor de tips over de uroloog en nefroloog. Hier gaan we zeker naar vragen. 

Bij ons dialyseren ook pasgeboren baby’s. 3 ziekenhuizen in Nederland kunnen dat. Maar het is wel heel zwaar en ik weet niet of ik zelf dat traject in zou gaan als ik voor die beslissing zou komen te staan, hoe vreselijk ook de beslissing zal zijn om het niet te doen. Je weet namelijk dat je kindje zal komen te overlijden. Ik denk eigenlijk van niet als ik eerlijk ben. Transplanteren doen ze meestal pas vanaf 10 a 12 kg (er moet namelijk een volwassen nier in passen. Dat duurt bij kindjes aan de dialyse vaak wel wat langer om te bereiken dan bij gezonde kindjes), zeg 2 jaar. Hoewel de gewichten wel wat dalen omdat de techniek steeds beter wordt.

Succes met je keuze. Ik sta niet graag in je schoenen.

[Auteur]

Berichten