bloedtest vruchtwaterpunctie

'Nieuwe bloedtest maakt ingrijpende vruchtwaterpunctie in de toekomst overbodig'

Dankzij een nieuwe bloedtest hoeven zwangere vrouwen in de toekomst waarschijnlijk geen ingrijpende onderzoeksmethoden meer te ondergaan om erfelijke ziektes als taaislijmziekte op te sporen.

Met de test kan taaislijmziekte, maar ook sikkecelziekte voortaan al in een vroeg stadium worden opgespoord. De bloedtest, die is ontwikkeld door het UMC Utrecht en het Hubrecht Instituut, zou minder ingrijpend zijn dan andere prenatale onderzoeken zoals een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest.

Geen risico op miskraam

Voor de nieuwe test, die bij achttien families is getest, is alleen wat bloed van de moeder nodig. Bij een vruchtwaterpunctie is er een klein risico op een miskraam van 0,1 procent.

‘Kapot gen’

De ziekten waar de test voor kan worden gebruikt zijn erfelijk en ontstaan alleen als een kind van allebei de ouders een ‘kapot’ gen meekrijgt. De ziekten die met de test kunnen worden opgespoord, kunnen niet met de NIP-test worden gevonden. Met een NIP-test kan bijvoorbeeld de kans op het syndroom van Down worden vastgesteld.

Verder onderzoek

Volgens het academische ziekenhuis is de volgende stap een test met grote groepen mensen uit ‘risicofamilies’ waarin deze zogeheten monogenetische ziekten voorkomen.

Bron: RTL Nieuws. Beeld: Shutterstock