Vóór de zwangerschap testen op erfelijke afwijkingen: het kan nu bij de huisarts

Al vóór je zwangerschap onderzoeken, hoe groot de kans is dat je toekomstige kind aan een ernstige ziekte lijdt. Een nieuwe DNA-test van het UMCG maakt dit sinds kort mogelijk. Stellen met een kinderwens kunnen hiervoor terecht bij zes speciaal getrainde huisartsen in Noord-Nederland.

DNA-dragerschapstest

Het gaat in eerste instantie om een proef waarbij er met behulp van een ‘DNA-dragerschapstest’ bij zes huisartsen kan worden gecheckt of een van de toekomstige ouders drager is van één van de zeventig ernstige erfelijke ziektes die worden onderzocht. Allemaal ziektes die zijn aangeboren of beginnen op jonge leeftijd. Ze leiden tot ernstige lichamelijke problemen, verstandelijke beperkingen, zijn moeilijk of niet te behandelen en kunnen zelfs leiden tot vroeg overlijden.

Drager erfelijke ziekte

Misschien heb je er nooit bij stilgestaan, maar iedereen kan ongemerkt drager zijn van een erfelijke ziekte. De kans dat van een stel zowel de man als de vrouw drager is van dezelfde erfelijke ziekte, is best groot: 1 op 150. In dat geval is er 25% kans dat een toekomstige baby die ziekte daadwerkelijk krijgt. Genoeg reden dus voor sommige stellen om voor de zekerheid een dragerschapstest te doen. De test kan vóór de zwangerschap of in de eerste tien weken van de zwangerschap gedaan worden.

Slechte uitslag

Blijkt uit de uitslag dat dat jullie allebei drager zijn van een erfelijke ziekte, dan word je doorverwezen naar het UMCG voor advies en hulp. Mogelijk dat je vervolgens alsnog besluit om de natuur zijn gang te laten gaan en als het zover is een vlokkentest te doen. Hiermee kan dan bepaald worden of je kind de ziekte ook daadwerkelijk heeft geërfd. Andere opties als je toch graag zwanger wilt raken, maar het risico niet wilt nemen dat je kind de ziekte erft, zijn een reageerbuisbevruchting met embryoselectie of zaadcel- of eiceldonatie.