door

Soms gaat het anders: 'Ik wilde niet dat er iets ‘mis’ was met onze dochter'

Elsa (4), de dochter van Mirjam (32), is genetisch gezien een jongetje. Ze heeft geen baarmoeder, geen eileiders en een gesloten vagina. ‘En toch is ze vooral een heel normaal meisje.’

‘Daar lag ze op m’n buik. Heerlijk warm en zacht. En ze rook zo lekker. Apetrots was ik. Alles erop en eraan en mijn voorgevoel klopte: een meisje. Toen Jochem en ik een beetje van onze roze wolk waren gekomen, begonnen we verder te denken. Was ze vanbinnen ook compleet vrouwelijk, inclusief eileiders, eierstokken en baarmoeder? Rare vraag natuurlijk als je net bent bevallen, maar voor ons niet. Ik wist namelijk dat er een kans bestond dat ik een dochter met AOS zou krijgen. AOS staat voor het Androgeen Ongevoeligheid Syndroom. Dat is een zeldzame variatie in de geslachtsontwikkeling. Mijn zus heeft het en het is vaak erfelijk. Er was een kans dat ik drager was en de aandoening had doorgegeven. Kort gezegd zou dat betekenen dat ons meisje een mannelijk chromosomenpaar (XY) had en zich in de baarmoeder normaal gesproken tot jongetje zou hebben ontwikkeld. Aan de buitenkant zie je en merk je daar niks van, maar meisjes met AOS hebben een gesloten vagina, geen baarmoeder, geen eileiders en geen eierstokken. Wel hebben ze testikels in hun buik die maar deels zijn ontwikkeld.

Advertentie

Reguliere controle

Achteraf is het misschien gek dat ik voordat ik zwanger werd, niet zo bezig met AOS en de mogelijkheid dat ik het zou kunnen doorgeven. Pas tijdens mijn zwangerschap wilde ik meer weten. Ik vroeg mijn zus of ze wilde meewerken aan een test. Was ik drager, dan wist ik het in ieder geval. Maar omdat er zo’n driehonderd genmutaties zijn die AOS kunnen veroorzaken, moest eerst worden uitgezocht welke mutatie mijn zus had om die vervolgens te kunnen vergelijken met mijn DNA. Dat duurde maanden. Toen Elsa voor het eerst op mijn borst werd gelegd, wisten we dus nog niks. Dat veranderde toen we voor het eerst met haar op het consultatiebureau waren, voor een reguliere controle. Alles ging prima. Elsa was een lieve, gezonde baby en groeide goed, maar tijdens het lichamelijk onderzoek constateerde de arts ineens terloops een tweezijdige liesbreuk. Niks ernstigs op zich, maar Jochem en ik wisten dat dit bij meisjes een aanwijzing kan zijn voor AOS; het kunnen de zaadballen zijn die proberen in te dalen. Ik schrok, maar de arts had niks in de gaten. Pas toen we aan het eind van het gesprek gevraagd werden naar erfelijke aandoeningen, kwam het eruit. We werden doorgestuurd naar onze huisarts, die verwees ons door naar de kinderarts.

DNA-onderzoek

We kwamen in een lang traject van onderzoeken terecht. Elsa’s chromosomen en de hormoonwaarden werden onderzocht en er volgden echo’s en DNA-onderzoek. Drie maanden gingen voorbij, maar eigenlijk wist ik al genoeg. Toen we ons uiteindelijk in het Sophia Kinderziekenhuis meldden voor de definitieve uitslag, was er geen twijfel mogelijk. De genmutatie die de AOS bij mijn zus veroorzaakte was inmiddels bekend en Elsa bleek precies dezelfde te hebben. “Chromosomenpaar 46XY,” las de arts voor. Daar zaten we dan.

Hoewel ik de uitkomst wel verwachtte, was het een enorme schok. Ik wilde gewoon niet dat er iets ‘mis’ was met onze dochter. Ik wilde een normale toekomst voor haar. Dat ze later zwanger kon worden als ze dat zou willen. En zonder twijfel en onzekerheid. Want ook al voel je je vrouw, je weet toch dat je anders bent en kunt bepaalde eigenschappen in dat licht gaan zien. Als je heel lang bent bijvoorbeeld. Hoort dat bij mij of hoort het bij mijn Y-chromosoom? En wie ben ik dan eigenlijk? Bij mijn zus heb ik gezien hoe moeilijk dat kan zijn. Toch konden we ook al snel relativeren. Juist ook door het voorbeeld dat we in mijn zus hebben. We zagen bij haar dat meisjes met AOS zich volkomen normaal ontwikkelen. Mijn zus is volop vrouw. Het is natuurlijk ingrijpend dat zij en Elsa nooit een zwangerschap zullen ervaren, maar ook daarin proberen we nuchter te blijven. Er zijn meer mensen die dat mee maken, alleen weten zij dat meestal niet op zo’n jonge leeftijd.

Extra vrouwelijk

Wij tellen dus vooral onze zegeningen. Dat Elsa vooralsnog geen medische ingrepen nodig heeft; volgens de nieuwste inzichten hoeven de zaadballen pas na de puberteit verwijderd te worden. En dat er steeds meer onderzoek wordt gedaan naar AOS en er dus steeds meer over bekend wordt. Vooral dat laatste vind ik belangrijk. Vroeger wist niemand wat AOS precies was en raadden 
artsen letterlijk aan om er maar nooit met iemand over te praten. Voor mijn ouders en mijn zus is dat heel zwaar geweest. Nog steeds bestaat er trouwens veel verwarring rondom AOS. Mensen denken dat meisjes met AOS eigenlijk liever jongens zouden zijn of dat ze onduidelijke geslachtsdelen hebben, maar daar is helemaal geen sprake van. Meisjes met compleet AOS voelen zich net als andere meisjes en zien er precies zo uit. Sterker nog, doordat ze volledig ongevoelig zijn voor mannelijke hormonen zijn ze zelfs vaak extra vrouwelijk. Wat niet wil zeggen dat ze alleen maar met barbies spelen of roze kleren dragen natuurlijk. Elsa heeft een hekel aan roze en draagt het liefst broeken. Haar zusje – dat geen AOS heeft – is daarentegen wel echt een meisje-meisje; ze houdt van verkleden en glimmende frutsels. Natuurlijk heb ik me al duizend keer afgevraagd of dat verschil wordt bepaald door de chromosomen. Het antwoord weet ik niet. Wel weet ik dat ik als kind net zo stoer was als Elsa en dat vind ik een veel leukere verklaring. En als ik Elsa’s broertje druk in de weer zie met poppen en een kinderwagen, weet ik ook dat het onnodig is om de verschillen tussen jongens en meisjes te benadrukken of daarover te piekeren. Laat ze zich maar ontwikkelen hoe ze willen.

Toekomstbeeld

Om Elsa straks te kunnen begeleiden, bereiden we ons zo goed mogelijk voor. We zijn lid geworden van de belangenvereniging voor mensen met variaties in de geslachtsontwikkeling en daardoor wordt AOS steeds meer een vertrouwd deel van ons leven. Het wordt makkelijker om erover te 
praten en daar heeft Elsa straks baat bij. Behalve mijn familie hebben we overigens niemand ingelicht. We willen niet dat mensen Elsa anders gaan benaderen. Wanneer en hoe we Elsa gaan inlichten? Niet te vroeg in ieder geval, want ze moet het enigszins kunnen verwerken, maar zeker ook niet te laat. Ik wil de puberteit voor zijn, omdat ik niet wil dat ze gaat zitten wachten op haar menstruatie. En aangezien ik zelf een heftige puber was, wil ik dat voor zijn. We willen er voor haar kunnen zijn als ze dat nodig heeft.

Gelukkig hebben wij straks al tien jaar aan het idee kunnen wennen en kunnen we Elsa de ruimte geven om door alle emoties heen te gaan. Toch zie ik best op tegen dat moment. Vooral als ik zie hoe lief ze zorgt voor haar jongere broertje en zusje en als ze vertelt dat ze later juf én mama wil worden. Een heel gewoon toekomstbeeld. Dat wil ik niet blokkeren, maar tegelijkertijd geef ik Elsa wel al mee dat zwanger worden niet voor iedereen is weggelegd. Gelukkig heeft mijn zus twee prachtige pleegkinderen waaraan ze kan zien dat het ook anders kan. En dat werkt. Toen ik Elsa laatst vroeg of je wel moeder bent als een kind niet uit je buik komt, was het antwoord: “Ja, natuurlijk!”’

Lees ook:

Soms gaat het anders: ‘Op de OK had ik al een slecht voorgevoel’

Soms gaat het anders: ‘Heel even mocht ik haar vasthouden’