Kies nú voor een abonnement met korting

Abonneer nú met korting

 

Wat is de combinatietest?

Als je zwanger bent, kun je laten onderzoeken of er een verhoogde kans is dat je baby het down-, edwards- of patausyndroom heeft. Dit kon voorheen met de combinatietest (bloedonderzoek en een nekplooimeting) en de NIPT. Per 1 oktober 2021 wordt de combinatietest niet meer aangeboden en kun je alleen nog kiezen voor de NIPT.

Iedere zwangere vrouw komt in aanmerking voor prenatale screening. Hiermee kun je al tijdens de zwangerschap laten onderzoeken hoe groot de kans is dat je baby een afwijking heeft. Onder prenatale screening vielen voorheen de combinatietest, de NIPT en de 20-wekenecho. Met zowel de NIPT als de combinatietest kan de kans op drie chromosoomafwijkingen worden onderzocht: het down-, edwards- en het patausyndroom. De NIPT is alleen een bloedonderzoek, de combinatietest bestaat uit twee onderzoeken:

Advertentie

Met ingang van 1 oktober 2021 kun je niet meer kiezen voor de combinatietest als screening op het down-, edwards- of patausyndroom, maar wordt alleen de NIPT hiervoor aangeboden.

Lees ook: Dit zijn de verschillen tussen de NIPT en de combinatietest 

Hoe werkt de combinatietest?

Voor de combinatietest waren dus twee onderzoeken nodig. Je moest wat bloed laten afnemen, dat werd onderzocht op de stoffen PAPP-A en beta-HCG. Daarnaast was er een echo nodig, waarbij de nekplooi van de baby werd gemeten. De nekplooi is een dun vochtlaagje onder de huid. Een verdikte nekplooi kan wijzen op een verhoogde kans op het down-, edwards- of patausyndroom, maar dat hoeft niet.

De uitslagen van de bloedtest en nekplooimeting, in combinatie met de leeftijd van de zwangere vrouw en de precieze duur van de zwangerschap, bepalen hoe groot de kans is op één van de drie syndromen bij het kind. Bij een verhoogde kans kan vervolgonderzoek (een vruchtwaterpunctie of vlokkentest) uitsluitsel geven.

Meer lezen: Wanneer en hoe kan de diagnose Down worden vastgesteld?

NIPT vervangt combinatietest

Sinds 1 april 2017 kunnen alle zwangere vrouwen ook kiezen voor de NIPT (niet-invasieve prenatale test). Hiervoor laat je wat bloed afnemen. In jouw bloed zit een klein beetje erfelijk materiaal (DNA) van de placenta, dat bijna altijd hetzelfde is als het DNA van je kind. Zo kan aan de hand van jouw bloed worden onderzocht of er aanwijzingen zijn dat je ongeboren baby het down-, edwards- of patausyndroom heeft.

De NIPT is betrouwbaarder dan de combinatietest. Daardoor daalde het aantal vrouwen dat na de invoering van de NIPT nog koos voor de combinatietest, naar minder dan 1%. Doordat nog zo weinig vrouwen de combinatietest lieten doen, werd het lastig om de kwaliteit van deze screening te waarborgen. Daarom is besloten om de combinatietest per 1 oktober 2021 niet meer aan te bieden als optie naast de NIPT.

Vervolgonderzoek

De NIPT biedt, net als de combinatietest, geen 100% zekerheid. Is de uitslag van de NIPT goed, dan klopt dit vrijwel altijd. Bij een afwijkende uitslag kun je vervolgonderzoek laten doen om (meer) zekerheid te krijgen. Dit vervolgonderzoek heet prenatale diagnostiek en bestaat uit de vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Bij deze beide onderzoeken is er een klein risico op een miskraam (2 op 1000). Een vlokkentest geeft bijna altijd zekerheid, een vruchtwaterpunctie altijd.

Over welke syndromen gaat het?

  1. Downsyndroom – mensen met het syndroom van Down (trisomie 21) hebben een lichte tot ernstige verstandelijke beperking en vaak ook lichamelijke aandoeningen zoals een hartafwijking, maagdarmafwijking, problemen met het gehoor en de spraak, de luchtwegen, de ogen en de afweer tegen infecties. Sommige aandoeningen kunnen worden verholpen met een operatie of zijn goed te behandelen. De ernst verschilt per persoon. Gemiddeld worden mensen met het downsyndroom zestig jaar oud.
  2. Edwardssyndroom – baby’s met dit syndroom (trisomie 18) zijn vaak niet levensvatbaar. Een groot deel overlijdt tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Ze worden zelden ouder dan één jaar en zijn verstandelijk en lichamelijk ernstig gehandicapt, met onder meer afwijkingen aan de hersenen, het hart, de longen en andere organen. Behandeling is niet mogelijk.
  3. Patausyndroom – ook baby’s met dit syndroom (trisomie 13) overlijden meestal tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. De hersenen en het gezicht zijn verkeerd aangelegd, ze kunnen een open rug hebben, vaak zijn er ernstige hartafwijkingen en door neurologische afwijkingen hebben ze vaak ademhalings- en voedingsproblemen. Behandeling is niet mogelijk.

13-weken echo

Anders dan bij de combinatietest, hoort bij de NIPT geen echo. Wel kunnen zwangere vrouwen sinds 1 september 2021 kiezen voor de 13-wekenecho, ook wel het eerste trimester SEO genoemd. Bij de 13-wekenecho wordt niet gekeken naar chromosoomafwijkingen als het down-, edwards- of patausyndroom, maar naar lichamelijke afwijkingen. Het is dus een ander onderzoek, dat de NIPT of combinatietest niet vervangt.

Meer lezen: Alles over de 13-weken echo

NIPT niet altijd mogelijk

Sommige zwangere vrouwen kunnen geen NIPT laten doen. Bijvoorbeeld als zij zelf of hun partner een chromosoomafwijking hebben. Ook kan een afwijkende uitslag bij de 13-wekenecho een reden zijn om de NIPT niet te doen tot er vervolgonderzoek is gedaan. Hierover kan de verloskundige meer vertellen. Er wordt momenteel gekeken naar een alternatief voor zwangere vrouwen die niet in aanmerking komen voor de NIPT.

Hulp bij je keuze

De onderzoeken die horen bij prenatale screening zijn niet verplicht, je kiest zelf of je ze wel of niet laat doen. Daarbij is het goed om te bedenken waaróm je wel of niet wilt weten of er een kans is dat je ongeboren baby afwijkingen heeft. Als je het moeilijk vindt om te beslissen of je wel of geen screening wilt, kan een gesprek hierover met je verloskundige helpen. Op de website van het RIVM staan ook tips voor het gesprek met je partner hierover, ervaringen van andere ouders én een online keuzehulp.

Meer lezen: Prenatale screening, wel of niet doen?

Bronnen: De Verloskundige, CJG, Thuisarts, PNS.nl