Combinatietest

Wat is de combinatietest?

Als je zwanger bent, kun je laten onderzoeken of er een verhoogde kans is dat je baby het down-, edwards- of patausyndroom heeft. Dit kan onder meer met de combinatietest, die bestaat uit bloedonderzoek en een nekplooimeting.

Iedere zwangere vrouw komt in aanmerking voor prenatale screening. Hiermee kun je al tijdens de zwangerschap laten onderzoeken hoe groot de kans is dat je baby een afwijking heeft. Onder prenatale screening vallen de combinatietest, de NIPT en de 20-wekenecho. Met zowel de NIPT als de combinatietest wordt de kans onderzocht op drie chromosoomafwijkingen: het down-, edwards- en het patausyndroom. De NIPT is alleen een bloedonderzoek, de combinatietest bestaat uit twee onderzoeken:

Als je de combinatietest wilt laten doen, kun je hiervoor contact opnemen met je verloskundige. Zij zal je hier tijdens het eerste consult ook over inlichten.

Lees ook: Dit zijn de verschillen tussen de NIPT en de combinatietest 

Bloedonderzoek

Als je de combinatietest wilt laten uitvoeren, wordt tussen de negen en veertien weken zwangerschap wat bloed bij je afgenomen. Meestal moet je hiervoor naar een prikpost of soms doet de verloskundige het. Het bloed wordt onderzocht op twee stoffen: PAPP-A en beta-HCG.

Nekplooimeting

De echo die bij de combinatietest hoort krijg je tussen de elfde en veertiende week. Je gaat hiervoor naar een echopraktijk of soms doet de verloskundige het zelf. Tijdens de echo wordt de nekplooi van de baby gemeten. De nekplooi is een dun vochtlaagje onder de huid. 

Gezonde kinderen hebben dit vochtlaagje ook en kunnen soms ook een verdikte nekplooi hebben. Als de echoscopist een dikke nekplooi meet, hoeft dit dus niet te betekenen dat je baby het down-, edwards- of patausyndroom heeft, maar het kan er wel op wijzen. Om meer zekerheid te krijgen, kun je vervolgonderzoek laten doen. 

Meer lezen: Wanneer en hoe kan de diagnose Down worden vastgesteld?

De uitslag

De uitslag van de combinatietest komt meestal een paar dagen na de echo. De uitslagen van het bloedonderzoek en de nekplooimeting worden gecombineerd met de leeftijd van de moeder en de precieze duur van de zwangerschap. Dit bepaalt samen hoe groot de kans is dat de baby het down-, edwards- of patausyndroom heeft. De verloskundige legt je precies uit wat de uitslag betekent. 

De combinatietest is een kansberekening en geeft geen zekerheid. Ook als de uitslag van de test gunstig lijkt, is er toch nog een (heel) kleine kans dat je kind geboren wordt met één van de drie syndromen. Andersom betekent een verhoogde kans niet altijd dat de baby een van deze aangeboren aandoeningen heeft. 

Gunstige uitslag

Als de kans dat je baby het down-, edwards- of patausyndroom heeft kleiner is dan 1 op 200, is dit een gunstige uitslag. De kans dat je een kind met een van de drie syndromen krijgt is dan erg klein: 0,5%. Er is dan ook geen indicatie om vervolgonderzoek te laten doen. In 95% van de gevallen is de uitslag van de combinatietest goed.

Verhoogde kans

Als de uitslag aangeeft dat de kans groter is dan 1 op 200, is er sprake van een verhoogde kans. Dit hoeft niet te betekenen dat er een grote kans is dat de baby het down-, edwards- of patausyndroom heeft. Het is alleen hoger dan 0,5% en daarom een indicatie voor vervolgonderzoek, dat wel (bijna altijd) zekerheid geeft. Het is aan jou en je partner om te besluiten of jullie dit willen.

Vervolgonderzoek

Het vervolgonderzoek heet prenatale diagnostiek. Na de combinatietest kun je kiezen voor vervolgonderzoek door middel van de NIPT, de vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. De NIPT geeft geen risico op een miskraam en als de uitslag goed is, klopt dit vrijwel altijd. Is er opnieuw een afwijkende uitslag, dan kun je na de NIPT ook nog een vlokkentest of vruchtwaterpunctie laten doen. Bij deze beide onderzoeken is er een klein risico op een miskraam (2 op 1000). Een vlokkentest geeft bijna altijd zekerheid, een vruchtwaterpunctie altijd.

Over welke syndromen gaat het?

  1. Downsyndroom – mensen met het syndroom van Down (trisomie 21) hebben een lichte tot ernstige verstandelijke beperking en vaak ook lichamelijke aandoeningen zoals een hartafwijking, maagdarmafwijking, problemen met het gehoor en de spraak, de luchtwegen, de ogen en de afweer tegen infecties. Sommige aandoeningen kunnen worden verholpen met een operatie of zijn goed te behandelen. De ernst verschilt per persoon. Gemiddeld worden mensen met het downsyndroom zestig jaar oud.
  2. Edwardssyndroom – baby’s met dit syndroom (trisomie 18) zijn vaak niet levensvatbaar. Een groot deel overlijdt tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Ze worden zelden ouder dan één jaar en zijn verstandelijk en lichamelijk ernstig gehandicapt, met onder meer afwijkingen aan de hersenen, het hart, de longen en andere organen. Behandeling is niet mogelijk.
  3. Patausyndroom – ook baby’s met dit syndroom (trisomie 13) overlijden meestal tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. De hersenen en het gezicht zijn verkeerd aangelegd, ze kunnen een open rug hebben, vaak zijn er ernstige hartafwijkingen en door neurologische afwijkingen hebben ze vaak ademhalings- en voedingsproblemen. Behandeling is niet mogelijk.

Nevenbevindingen

De combinatietest is alleen gericht op kansberekening van het down-, edwards- of patausyndroom, maar bij de echo voor de nekplooimeting kan de echoscopist een enkele keer ook andere afwijkingen tegenkomen. Het gaat dan om grote afwijkingen, zoals het ontbreken van ledematen of de hersenen, of een open buik. Deze nevenbevindingen krijg je bij de uitslag te horen.  

Wel of geen combinatietest?

De combinatietest is niet verplicht. Aanstaande ouders beslissen zelf of ze al tijdens de zwangerschap willen weten of er een verhoogde kans op het down-, edwards- of patausyndroom is. Je moet dit in het geval van de combinatietest ruim voor de veertiende week hebben besloten. Bespreek vooraf met je partner hoe jullie tegen de test aankijken. 

Hoewel de uitslag in verreweg de meeste gevallen goed is, is er ook een kleine kans dat er geen goed nieuws uitkomt. Wat zouden jullie in dat geval willen? Wel of geen vervolgonderzoek? En wat als daaruit blijkt dat jullie baby vrijwel zeker een van de syndromen heeft? Mocht het zover komen, dan heeft dit grote invloed op hoe jullie de zwangerschap zullen beleven. Bespreek ook of dit voor jullie een reden zou zijn om de zwangerschap te beëindigen. 

Meer lezen: Prenatale screening, wel of niet doen?

Hulp bij je keuze

Als je het moeilijk vindt om te beslissen of je wel of geen combinatietest wilt, kan een gesprek hierover met je verloskundige helpen. Op de website van het RIVM staan bovendien tips voor het gesprek met je partner hierover, ervaringen van andere ouders én een online keuzehulp.