Sophie: 'Toen ik met een positieve zwangerschapstest in mijn handen stond, moest ik keihard huilen. Van blijdschap. Ik was net terug van een reis naar Marokko met mijn zus en had daardoor niet zo in de gaten dat ik overtijd was. Terwijl ik de tranen wegveegde, rende ik naar de winkel voor een tweede test. Want ik kon het bijna niet geloven. Even later zagen mijn vriend Thijs en ik die kleine tuinboon op de eerste echo, we waren zo blij.
Lees ook: Termijnecho: eerste ontmoeting met je ongeboren baby
Alle lampen aan
Nu Noah een half jaar is, zijn we alleen maar blijer. Als we gewacht hadden, weet ik niet of ik nog de moeder had kunnen zijn die ik nu ben voor onze zoon. In het licht kan ik alles nog zien. Dus als Noah 's nachts huilt en ik naar zijn bedje ga, dan gaan alle lampen aan ja. Niet heel handig als je je baby weer in slaap wilt sussen misschien, maar dat kan niet anders. Ik zie amper iets in het donker. Buiten gebruik ik 's avonds soms een zaklamp.
Sowieso zal ik Noah straks niet van een sportvereniging op kunnen halen als het schemert. Daarvoor zie ik te slecht. Dat vind ik heel jammer, als ik erover nadenk. En dat doe ik soms: piekeren over de toekomst. Ik hoop maar dat ik niet volledig blind word. Als ik in elk geval het zicht houd alsof je door een kleine koker kijkt, dan kan ik mijn gezin tenminste nog zien.
Struikelen in de schemering
Ik weet pas sinds twee jaar dat ik het syndroom van Usher heb (zie kader onderaan voor uitleg). Daar kwam ik achter toen ik naar de opticien ging omdat ik zo slecht zag in het donker. Als het schemerig was, struikelde ik over schoenen die in de kamer stonden. Of ik liep tegen een stoel aan. De opticien verwees me door naar een oogarts en die ontdekte dat een deel van mijn zicht weg was.
Ik had retinitis pigmentosa en dat betekende dat die nachtblindheid zou overgaan in een soort koker-zien, zei de oogarts. Voor de zekerheid was het verstandig om bloedonderzoek te doen. Om uit te sluiten dat het ook nog iets anders was, zoals het syndroom van Usher. Maar dat bleek het dus wel te zijn.
Ook interessant: Hoeveel kan je baby van maand tot maand zien?
Geleidelijke afname
Dat ik Usher heb, had niemand verwacht. Het syndroom is erfelijk, maar niemand in mijn familie heeft het. Ik heb de pech dat mijn beide ouders drager zijn zonder dat ze dat wisten. Alleen als je vader en moeder allebei het gen hebben, kunnen ze een kind met Usher krijgen.
De prognose is onduidelijk, Usher is zeldzaam en het verloopt bij iedereen anders. Sommige mensen met Usher worden ook doof, maar ik heb geen gehoorapparaat dus waarschijnlijk blijft dat mij bespaard. Hoe je zicht zal zijn, is niet te voorspellen. Hopelijk gaat de afname in zicht bij mij geleidelijk. Wetenschappers zitten qua onderzoek nu best dicht bij een potentiële behandeling voor het syndroom, maar er is wel veel meer onderzoek en geld nodig.
Nieuwe toekomst bedenken
De diagnose zette mijn leven op z'n kop. Ik was 23 jaar en net afgestudeerd aan het hbo in rechten. Het telefoontje met de uitslag kreeg ik op de dag van mijn diploma-uitreiking. Die dag was daardoor heel heftig en emotioneel. Voor mijn ouders, zus en vriend was het nieuws natuurlijk ook erg verdrietig. Mijn vriend Thijs heeft mij erdoorheen gesleept. We hebben elkaar ontmoet in een barretje. Hij is kok. Thijs is grappig, lief en zorgzaam. We kunnen heel goed praten en doen het echt samen.
Ik zou nog een premaster gaan doen, ik wilde strafrechtadvocaat worden, maar ik was veel te veel bezig met die diagnose een plek geven. Ik moest een nieuwe toekomst bedenken, een andere dan hoe ik het voor me had gezien. Toen heb ik mijn baan opgezegd en zijn Thijs en ik gaan reizen. We hadden de behoefte even alles achter ons te laten en te genieten. Maar ik wil vooral ook zoveel mogelijk zien, nu het nog kan.
Op Bali beklommen Thijs en ik midden in de nacht een vulkaan, met zo'n klein hoofdlampje op. Het was pittig, mede door mijn nachtblindheid, maar ook heel gaaf en zo mooi. Toch was het ook verdrietig omdat ik me er continu bewust van was dat dit waarschijnlijk de laatste keer was dat ik dit zou doen.
Lees ook: De mooiste bestemmingen voor een babymoon (van in Nederland tot buiten Europa)
Jong moeder worden
Accepteren dat ik steeds slechter zal gaan zien, is een proces dat nog steeds doorgaat. Het helpt dat ik van nature positief ingesteld ben. Ik werk als bedrijfsjurist en vind dat ontzettend leuk. Ik moet door en heb er een draai aan kunnen geven: ik ga overal plezier uithalen en alles meer naar voren halen. Ook moeder worden dus.
Nu wilde ik al jong moeder worden en Thijs riep altijd al dat hij voor zijn 30e vader wilde zijn. Dus dat kwam goed uit. Nadat we hoorden dat ik Usher had, hebben we in een stroomversnelling gedaan wat we wilden doen. We zijn gaan samenwonen en besloten voor een kind te gaan. Omdat de toekomst onzeker is en ik mijn kinderen graag zo lang mogelijk wil kunnen zien. Thijs is getest en hij bleek gelukkig geen drager van het Usher-gen.
Niet weten hoe het zal gaan
Noah is nu een half jaar oud en hij is het liefste, vrolijkste mannetje dat ik ken. Hij is heel grappig en nieuwsgierig. Overal wil hij bij zijn. Als we vrienden op bezoek hebben, moet hij gewoon uit de box gehaald worden. Alles wil hij aanraken en ik lig in een deuk om de bellen die hij de hele dag blaast. Ik ben weer aan het werk en dat gaat heel goed. De korte nachten zijn wel pittig, zeker nu er tandjes doorkomen, maar het moederschap vind ik gewoon super.
De onzekerheid is het moeilijkst, dat ik niet weet hoe het met mijn zicht zal gaan. Ik ben namelijk iemand die graag een plan maakt. Als je weet waar je aan toe bent, kun je timen wat je nog wilt doen, zoals die ene droomreis maken. Een soort bucketlist afwerken. Ik ben dol op reizen: IJsland staat bijvoorbeeld hoog op de verlanglijst.
Op reis
Ondertussen geniet ik van elk moment met Noah. Ik heb hem een half jaar lang borstvoeding gegeven, en we zijn al een keer samen op vakantie naar Spanje geweest. Ik wil veel met mijn kind gaan reizen. Ik hoop zo dat ik Noah nog veel kan laten zien en dat ik hem nog lang kan zien.'
Syndroom van Usher
In Nederland hebben zeshonderd tot duizend mensen het syndroom van Usher. Iemand met dat syndroom kan minder goed horen en zien. De oorzaak is een afwijking in een gen. Mensen met Usher kunnen slechthorend of doof zijn. Ook kunnen ze slechtziend of blind zijn of worden. Dit komt door retinitis pigmentosa.
Soms heeft iemand met het syndroom van Usher ook problemen met evenwicht houden. Er zijn drie types van het syndroom van Usher en bij alle types verschilt de leeftijd waarop iemand klachten krijgt van persoon tot persoon. Ook hoeveel slechter iemand gaat zien en horen kan verschillend zijn. Bron: Erfelijkheid.nl
