'In mijn derde levensjaar kreeg ik, tegelijk met mijn moeder en broer, de diagnose HMSN. Ik had er toen nog niet zoveel last van, maar vanaf mijn 10e begonnen mijn voeten te vergroeien. Tussen mijn 10e en 27e ben ik zes keer geopereerd en de pijn in mijn armen, handen, benen en voeten is altijd aanwezig en wordt ook erger. Ik heb aangepaste schoenen waarmee ik in huis kan rondlopen, maar buiten moet ik voor verdere afstanden een rolstoel gebruiken.
HMSN is een verzamelnaam voor erfelijke spierziekten die bij 10 op de 100.000 mensen voorkomen. HMSN is een polyneuropathie, een spierziekte waarbij de zenuwen worden aangetast. De spieren worden steeds zwakker en de onderbenen worden zichtbaar dunner. Uiteindelijk belandt een tiende van alle mensen met HMSN in een rolstoel. Bron: Prinses Beatrix Spierfonds
50 procent om door te geven
Al zolang ik me kan herinneren, heb ik een grote kinderwens. Toen ik twee jaar samen was met mijn grote liefde Michael, zijn we deze wens gaan bespreken met mijn revalidatiecoach en maatschappelijk werker. Ondanks dat we heel graag een kind wilden, was ik er heel huiverig voor omdat de kans 50 procent was dat ik mijn spierziekte zou doorgeven aan mijn kind. Ik weet hoe zwaar ik mijn eigen jeugd heb ervaren en dat wilde ik voor mijn kind absoluut niet.
Lees ook: Pia (4) heeft spierziekte SMA: 'Gaat zij voldoende kansen krijgen in het leven?'
Embryoselectie
Toen PGT (embryoselectie) op ons pad kwam, wisten we dat dit onze kans was. Ik had er nog nooit van gehoord en wist niet eens dat dit mogelijk was. Je eicellen worden onder de microscoop bekeken, en wanneer een embryo pas zes dagen oud is, kunnen ze zien of het gezond of ziek is. Het gezonde embryo wordt vervolgens teruggeplaatst. Als je daardoor zwanger raakt, is de kans nog maar 2 procent dat de spierziekte meegegeven wordt aan je kind.
HG en hoge bloeddruk tijdens de zwangerschap
Na een zwaar traject van vier jaar, waarin ik ook een miskraam had, raakte ik tijdens de vierde en laatste poging zwanger van Sarah. We waren door het dolle heen maar vonden het ook heel erg spannend. Mijn zwangerschap was best pittig. Ik was ontzettend misselijk en kon op een gegeven moment alleen nog maar cola binnenhouden. Ik bleek HG te hebben en werd ook even opgenomen in het ziekenhuis.
Pas na twintig weken ging het een beetje beter. Vanaf week dertig had ik last van hoge bloeddruk en kreeg ik veel symptomen van zwangerschapsvergiftiging. Dit was het niet, maar ze wilden me wel goed in de gaten houden. Ik heb het ziekenhuis dagelijks vanbinnen gezien in die tijd.
Lees ook: Zwangerschapshypertensie (hoge bloeddruk)
Blij dat ik weeën heb meegemaakt
We hebben ervoor gekozen om Sarah met een geplande keizersnede ter wereld te laten komen. Je weet van tevoren niet hoe een natuurlijke bevalling loopt, en het risico dat mijn lichaam het niet aankon was te groot. Op de maandag dat ik 39 weken zwanger zou zijn, stond de keizersnede gepland. Sarah besloot één dag daarvoor dat ze niet meer kon wachten en die zondagnacht braken mijn vliezen.
Ik kwam vrij snel daarna in een weeënstorm terecht. Achteraf ben ik blij dat ik de weeën heb meegemaakt. Ik weet nu in ieder geval hoe dat gedeelte van een natuurlijke bevalling voelt. Op 7 mei om 07:05 uur (hoe bijzonder is dat?) is Sarah in het ziekenhuis met een keizersnede geboren.
Bloeding niet onder controle
Na de geboorte heb ik Sarah maar heel even kunnen zien, want ik viel steeds weg. Ik had 2 liter bloed verloren en de bloedingen waren niet onder controle te krijgen. Ik ben toen snel onder narcose gebracht en geopereerd. Gelukkig kon Michael bij Sarah blijven. Na de operatie hebben we nog drie dagen in het ziekenhuis gelegen. Die dagen kan ik me maar vaagjes herinneren, omdat ik zware pijnstillers slikte.
Geen vertrouwen in mijn lijf
Eenmaal thuis ging het herstel moeizaam. De eerste paar weken voelde ik me een zombie. Ik kon helemaal niets. Mijn spieren waren enorm verzwakt door het ijzertekort dat ik door de bloedingen had en ik vertrouwde mijn lijf niet meer.
Ik durfde niet alleen te zijn met Sarah omdat ik bang was om haar te laten vallen. Toen de kraamtranen ook nog eens volop gingen vloeien, was het feest helemaal compleet. Van een roze wolk is bij ons absoluut geen sprake geweest.
Lees ook: Daar komen ze: 13x daarom rolden de kraamtranen over jullie wangen
Even geen bezoek
Vanwege grote tekorten in de kraamverzorging, hadden we elke dag een andere kraamverzorgster. Ze waren stuk voor stuk ontzettend lief, maar omdat ik me zo ellendig voelde, had ik er wel moeite mee om elke dag een ander gezicht te zien. Het enige wat ik in de eerste weken heb kunnen doen, is Sarah bij me in bed nemen, flesjes geven en heel veel knuffelen met haar.
Een van de kraamverzorgsters merkte dat ik mentaal niet goed ging en raadde ons aan om echt onze rust te nemen. We hebben toen onze vrienden en familie een berichtje gestuurd dat we even geen bezoek konden ontvangen en zijn in onze bubbel gegaan.
Michael moest ook voor mij zorgen
Michael heeft in die tijd alles op zich genomen: het huishouden, de verzorging van Sarah, de verhuizing naar onze huidige woning. Twee dagen na onze thuiskomst uit het ziekenhuis stond hij in de vroege ochtend bij de Gamma om een vloer uit te zoeken voor ons nieuwe huis. Hij zorgde er dan voor dat hij om half tien weer thuis was om Sarah het flesje te geven, zodat ik kon slapen.
Hij moest ook voor mij zorgen. Ik heb epilepsie, wat extra getriggerd wordt door slaaptekort en vermoeidheid en ik kon mede daardoor niet eens alleen douchen. Ik kan niet uitdrukken hoe dankbaar ik hem ben voor alles wat hij heeft gedaan - en nog steeds doet. Hij is onze held.
Nu moet ik het zelf gaan doen
Toen Sarah ongeveer vier weken oud was, ging Michael weer aan het werk. De eerste dag vond ik natuurlijk heel erg spannend. Inmiddels was ik een beetje opgeknapt en vertrouwde ik mezelf iets meer. Ik wist dat ik het gewoon moest gaan doen. Meestal hoefde hij pas om vier uur 's middags weg.
Hij deed de ochtenden met Sarah, hielp mij dan rond tien uur met douchen en vanaf daar deden we alles samen tot hij naar zijn werk moest. Vaak was ik dan maar een paar uurtjes met haar alleen tot ze weer naar bed ging. Ik vond het fijn om samen met haar te zijn, het voelde goed.
Lees ook: Taakverdeling thuis: zo maak je van de to-dolijst in je hoofd een gedeelde verantwoordelijkheid
Aanpassingen in huis
In huis hadden we allerlei dingen bedacht om voor mij de verzorging van Sarah zo makkelijk mogelijk te maken. Gelukkig zijn er geen trappen in huis, alles is gelijkvloers. Met een handige trippelstoel kon ik het hele huis door, ook met Sarah in mijn armen. We hadden drie verschillende plekken waar ik haar kon verschonen, zodat ik niet eerst het hele huis door hoefde.
Ook hebben we een handig karretje op wielen gemaakt, waar alles op stond wat ik nodig had. Deze kon ik makkelijk overal mee naartoe slepen. Haar bedje stond naast mijn bed en haar badje stond bijna naast de commode. Ik leerde om vooruit te denken en te zorgen dat ik alles bij me had wat ik nodig ging hebben. Toen lukte het me prima.
Ook de draagzak heeft mij veel geholpen tijdens die eerste weken en maanden met Sarah. Mijn spierziekte slaat vooral op mijn benen en armen, maar het midden van mijn lichaam is op zich prima. Buiten dat het een handige manier was om Sarah te tillen, vond ik het fijn om haar zo dicht bij me te hebben.
Lees ook: Getest: 8 beste draagzakken voor baby's van 2024
Zij groeit en ik ga achteruit
Sarah groeit elke dag en lijkt steeds meer door te hebben dat ze met papa kan stoeien en gek doen, en bij mij vooral lekker kan knuffelen. Mijn spierziekte is progressief en zeker de afgelopen weken ben ik flink achteruitgegaan. Ik heb aanzienlijk meer pijn en het duurt langer voordat ik hersteld ben nadat ik te veel van mijn lichaam heb gevraagd.
Gezin als prioriteit
Voordat ik moeder werd, was ik best wel een people pleaser en ging ik regelmatig over mijn grenzen heen door me aan te passen aan anderen. Ik heb nu geleerd om goed naar mijn lichaam te luisteren en voor mezelf en mijn gezin te kiezen.
Ik ben verantwoordelijk voor de zorg van een klein mensje, en zij krijgt nu als eerste mijn energie. Ook vind ik het belangrijk dat Michael zijn ding kan doen, en even lekker naar zijn vrienden toe kan gaan. Daar heb ik ook mijn aandeel in, door goed op mezelf te letten.
Prinses Beatrix Spierfonds
Helaas is er nog geen medicijn voor HMSN. Ik ben blij dat ik het gezicht van het Prinses Beatrix Spierfonds mag zijn om deze ziekte onder de aandacht te brengen. Wetenschappelijk onderzoek is heel belangrijk, is het niet voor mij en mijn generatie, dan is het wel voor de volgende.
Door middel van de embryoselectie heb ik er in ieder geval voor gezorgd dat de spierziekte in mijn familie niet meer terug zal komen. De toekomst zie ik zonnig in. Op een dag hoop ik met mijn gezin naar Spanje te kunnen emigreren. Michael is Spaans en zijn vader woont daar ook.
Het warme, droge klimaat is beter voor mijn spieren dan de koude nattigheid van Nederland. Ik hoop dat Sarah haar leven kan leiden zonder spierziekte. Ondanks dat je je kinderen niet voor alles kunt beschermen, heb ik dit gelukkig wel voor haar kunnen doen.'
