'Tijdens de 20 wekenecho kon de echoscopist één dingetje niet goed in beeld brengen. Ik weet nog dat ze zei dat het absoluut niets was om me zorgen over te maken, dat wat ze wilde zien, kon ze gewoon niet goed beoordelen door de houding van de baby.
Dus ik plande nietsvermoedend een nieuwe afspraak en meldde me de week erop in mijn eentje. Iedere controle en ook de NIPT was tot nu toe goed geweest, ik zou na vijf minuten weer buiten staan. Maar het liep anders.
Lees ook: Charlotte brak haar zwangerschap af vanwege NIPT-uitslag: 'Het moeilijkste dat ik ooit heb gedaan'
Iets mis
Er is iets mis, zei de echoscopist na een tijdje. Ze zag iets afwijkends aan het hartje van mijn baby, maar kon en mocht me niet vertellen wat dat precies betekende, omdat ze geen arts is. Ze belde mijn verloskundige en de termen VSD en prenatale screening vielen. Ik raakte in paniek en wilde naar huis, naar mijn vriend en informatie opzoeken.
Het doen van research stelde me gerust, met VSD (een hartafwijking waarbij er een gaatje zit in het tussenschot van de hartkamers) viel goed te leven, soms groeit het vanzelf dicht en anders is het te opereren. Ik was enorm opgelucht.
De diagnose: een hartafwijking (VSD)
Een paar uur later werd ik gebeld om diezelfde dag nog langs te komen voor de prenatale screening in het ziekenhuis. De diagnose VSD werd inderdaad gesteld en voor de zekerheid volgde een doorverwijzing naar een academisch ziekenhuis.
Daar kwamen ze tot dezelfde conclusie en adviseerden de artsen daarnaast om een vruchtwaterpunctie te doen, omdat er een verhoogde kans (10 procent) op een chromosoomafwijking was. Daar was haast bij, omdat ik al 21 weken zwanger was en de uitslag pas na veertien dagen binnen zou zijn.
De woorden 'syndroom', 'verstandelijke beperking' en 'zwangerschap afbreken' vielen en ik raakte in paniek, ik was hier toch voor een relatief onschuldige hartkwaal?
In de weken tot de uitslag van de punctie, kregen we goede uitslagen over de hartafwijking, het gaatje bleek op een gunstige plek te zitten. Dat gaf hoop, we konden weer vooruitkijken.
Triple X-syndroom
Maar toen belde de gynaecoloog om te vertellen dat onze dochter het triple X-Syndroom heeft. Meisjes met deze afwijking hebben drie in plaats van twee X-chromosomen.
Mijn vriend en ik begonnen meteen te huilen. 'Dat is wel even schrikken he?', zei de arts. Deze meisjes hebben langere benen en een wat lager IQ, vervolgde hij. Soms een achterstand op motoriek en spraak, maar, benadrukte hij, het waren vaak heel lieve, vrolijke en creatieve kinderen.
Ik was met stomheid geslagen. Zei hij nou echt dat mijn dochter niet slim is, maar wel goed kan knutselen? Inmiddels was ik bijna 23 weken zwanger. De eerste vraag die ik stelde was: mogen we de zwangerschap om deze reden afbreken? 'Ja', was het antwoord, dat mocht.
Na ons gesprek lazen we in de folder die de gynaecoloog ons had gestuurd de harde feiten: een IQ van gemiddeld tussen de 80 en 90, een lange en dunne bouw. Kans op nier- en blaasproblemen, op kromme pinken, een slecht gebit, weinig spierspanning, epilepsie, autisme, ADHD, gevoelig voor depressie. Het was nogal wat.
Lees ook: Zwangerschap afbreken: dit houdt het in
Zwangerschap afbreken
Mijn vriend en ik voelden heel sterk dat we dit niet wilden. Een hartafwijking en een fundamentele fout in haar DNA, het was te veel. Bovendien hadden we altijd gezegd dat een chromosoomafwijking voor ons een reden was om de zwangerschap af te breken. Onze dochter, maar ook ons hele gezin, zou hieronder lijden. Die wetenschap maakte de keuze niet makkelijker, we gingen kapot van verdriet. Het was alles wat we niet wilden, maar waar we toch voor kozen.
Op 22 april is Ivy stilgeboren nadat mijn bevalling werd opgewekt. Die ochtend had ik haar nog zien bewegen op de echo, en nu lag haar kleine lijfje levenloos in mijn handen. Dat was heel heftig, maar ondanks het grote verdriet om haar sterven voelde ik ook trots vanwege het feit dát ze er was. Ik was blij dat ik haar kon vasthouden.
We namen haar mee naar huis, waar ze tot haar afscheidsdienst bij ons was. Hoe moeilijk het maken van de beslissing ook was, ik sta er nog steeds achter. Inmiddels proberen we weer zwanger te worden. Wel denk ik dat ik de rest van mijn leven zal blijven denken: wat als ze wel was gekomen?
Zwangerschapsafbreking bij (chromosoom)afwijkingen
In Nederland mogen vrouwen, om wat voor reden dan ook, tot 24 weken hun zwangerschap afbreken. Chromosoomafwijkingen worden doorgaans al eerder in de zwangerschap ontdekt tijdens de NIPT-test (niet verplicht, wordt sinds 2023 vergoed).
In Nederland wordt tijdens die test niet gekeken naar afwijkingen van geslachtschromosomen. Mogelijke afwijkingen zoals het triple X-syndroom, kunnen alleen opgespoord worden tijdens een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Het syndroom komt ook voor in andere vormen, zoals een enkel X-chromosoom of een X-Y-X-chromosoom bij jongens.
Hartafwijkingen zoals VSD en andere lichamelijke afwijkingen kunnen tijdens de 13 of 20 wekenecho (ook niet verplicht, wel vergoed) gevonden worden.
