Prenatale screening tijdens de zwangerschap
Tijdens je zwangerschap kun je gebruikmaken van prenatale screening: dit is het onderzoeken van je ongeboren kind op afwijkingen. Een van de onderzoeken is de NIPT, een screening op down-, edwards- en patausyndroom. Deze onderzoeken zijn niet verplicht; je beslist zelf of je ze wilt. Naast de NIPT valt de 20-wekenecho onder prenatale screening en momenteel wordt onderzocht of de 13-wekenecho hier ook definitief onderdeel van moet gaan uitmaken.
Met de NIPT wordt gescreend op de meest voorkomende chromosoomafwijkingen: trisomie 21 (downsyndroom), trisomie 18 (edwardssyndroom) en trisomie 13 (patausyndroom). De NIPT is een bloedtest, waarvoor de zwangere vrouw een aantal buisjes bloed moet laten afnemen. In het bloed van de moeder zit erfelijk materiaal van de baby. Dit erfelijke materiaal kan in een laboratorium worden geanalyseerd om de chromosoomafwijkingen op te sporen.
Tijdens de eerste afspraak bij de verloskundige of de gynaecoloog krijg je de vraag of je de NIPT wilt. Wil je er meer over weten, dan krijg je een uitgebreide uitleg over de prenatale screening en kun je al je vragen stellen. Na dit gesprek beslis je of je de NIPT wel of niet wilt.
Lees ook: Alles over prenatale screening
Combinatietest of NIPT
Tot 1 oktober 2021 kon je in Nederland ook kiezen voor de combinatietest om de kans op downsyndroom, edwardssyndroom of patausyndroom bij je baby te laten onderzoeken. Deze test bestond naast bloedonderzoek uit een nekplooimeting. Omdat de NIPT betrouwbaarder is gebleken, is het op dit moment niet meer mogelijk om de combinatietest te laten doen.
Vervolgonderzoek
Wil je naar aanleiding van de (ongunstige) uitslag van de NIPT zeker weten of jouw baby een genetische afwijking heeft, dan kun je vervolgens een vruchtwaterpunctie of vlokkentest laten doen. Er is dan helaas wel een kleine kans dat je een miskraam krijgt: dit gebeurt bij zo'n 0,3% tot 0,5% van de zwangerschappen na het uitvoeren van een van deze vervolgonderzoeken.
Voordelen en nadelen NIPT
De NIPT kun je vanaf elf weken zwangerschap laten doen en bestaat uitsluitend uit een bloedonderzoek. Bij de NIPT is er geen risico op een miskraam, in tegenstelling tot de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie. Een nadeel van de NIPT is dat deze test geen 100% zekerheid geeft en dat bij een afwijkende uitslag alsnog geadviseerd wordt een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te doen.
Hoe gaat NIPT in zijn werk
Als je gebruikmaakt van de NIPT, wordt er bloed afgenomen uit je arm. De verloskundige of gynaecoloog vertelt je waar je bloed kunt laten prikken voor de NIPT. Dit kan namelijk niet bij alle prikposten in Nederland. Je bloed wordt vervolgens onderzocht in het laboratorium. Hierin zit namelijk ook een klein beetje erfelijk materiaal (DNA) van de placenta. Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van de baby in je buik.
Als je kiest voor de NIPT, doe je ook direct mee aan een studie. Je moet dan toestemming geven dat onderzoekers jouw gegevens mogen gebruiken. Dit geef je aan door een formulier te tekenen. Ook de verloskundige of gynaecoloog tekent dit formulier. Je krijgt een kopie van het formulier mee naar huis, zodat je weet waar je voor hebt getekend.
Lees ook: Alles over erfelijkheid en genen
Nevenbevindingen NIPT
Het zou kunnen dat het laboratorium tijdens het analyseren van de NIPT ook andere chromosoomafwijkingen vindt bij je baby, in de placenta (moederkoek) of (zeer zeldzaam) bij jou zelf. Dat worden nevenbevindingen genoemd.
Er zijn verschillende soorten nevenbevindingen: van heel ernstig tot minder ernstige aandoeningen. Van elke 1000 zwangere vrouwen die kiezen voor de NIPT, krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is. Om zeker te weten om wat voor nevenbevinding het gaat, is vervolgonderzoek nodig, meestal door middel van een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest.
Als je voor de NIPT kiest, moet je zelf beslissen of je eventuele nevenbevindingen wilt weten. Je kunt dan kiezen uit twee opties:
- 01.
Je wilt je kind alleen laten screenen op down-, edwards- en patausyndroom. Het laboratorium weet dan ook niet of er nevenbevindingen zijn.
- 02.
Je wilt je kind laten screenen op down-, edwards- en patausyndroom én je wil weten of het laboratorium nevenbevindingen heeft gevonden.
Mogelijke uitslag NIPT
De uitslag van de NIPT krijg je binnen tien werkdagen nadat je bloed bij het laboratorium is aangekomen. In principe krijg je de uitslag te horen van je verloskundige of gynaecoloog.
Als je ervoor hebt gekozen ook nevenbevindingen te willen horen en het laboratorium deze heeft gevonden, word je meestal gebeld door een deskundige van een Centrum voor Prenatale Diagnostiek of een polikliniek van een universitair ziekenhuis. Soms krijg je deze uitslag van je verloskundige of gynaecoloog.
Dit zijn de uitslagen die je kunt krijgen naar aanleiding van de NIPT:
-
'U bent waarschijnlijk niet zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom.'
-
'U bent mogelijk zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom.'
-
'Er is een nevenbevinding gevonden.'
-
'Er is geen nevenbevinding gevonden.'
1. Waarschijnlijk niet zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom
Dit is een uitslag die niet-afwijkend is, en deze uitslag klopt bijna altijd: minder dan één van de 1.000 zwangere vrouwen blijkt achteraf toch zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. Bij deze uitslag krijg je geen vervolgonderzoek.
2. Mogelijk zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom
Deze uitslag is afwijkend. Toch is er bij een afwijkende uitslag een kans dat de baby de aandoening niét heeft:
-
Bij 96 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met downsyndroom, klopt dat inderdaad. 4 van de 100 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met downsyndroom.
-
Bij 98 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met edwardssyndroom, klopt dit inderdaad. Dit betekent dat 2 op de 100 vrouwen dus niet zwanger zijn van een kind met edwardssyndroom.
-
Bij 53 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met patausyndroom, klopt dit inderdaad. Dit betekent dat 47 van de 100 vrouwen dus niet zwanger zijn van een kind met patausyndroom.
Als je 100% zekerheid wilt hebben, kun je alsnog een vlokkentest of vruchtwateronderzoek laten doen. Denk je er naar aanleiding van deze uitslag over de zwangerschap af te breken, dan is er eerst vervolgonderzoek nodig om zekerheid te krijgen.
3. Er is een nevenbevinding gevonden
Als je ervoor hebt gekozen om bij de NIPT ook eventuele nevenbevindingen te horen, en zijn die gevonden? Dan word je gebeld door een deskundige van een Centrum voor Prenatale Diagnostiek of een polikliniek klinische genetica van een universitair ziekenhuis.
Je krijgt dan een uitnodiging voor een gesprek om uitleg te krijgen over wat er precies is gevonden. Ook hoor je wat dit mogelijk voor jou en/of voor je baby betekent en wat de mogelijkheden zijn.
Het kan ook zijn dat je de uitslag krijgt van je gynaecoloog of verloskundige. Deze verwijst je dan alsnog door naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek of een polikliniek klinische genetica van een universitair ziekenhuis.
4. Er is geen nevenbevinding gevonden
Als er in de uitslag niets staat over nevenbevindingen, betekent dit dat er ook geen nevenbevindingen zijn gevonden.
De NIPT geeft geen zekerheid, maar als er een gunstige uitslag uitkomt hoef je geen vervolgonderzoek te doen. Krijg je een ongunstige uitslag, dan kun je kiezen voor vervolgonderzoek om meer zekerheid te krijgen.
Animatie NIPT: dit gebeurt er in je lichaam
Video wat er precies gebeurt bij een NIP-test. Bron: Olchert Vels.
Mislukte NIPT-test
Bij ongeveer 3% van de vrouwen lukt de NIPT niet. Dit kan onder andere komen doordat er te weinig DNA van de baby in het afgenomen bloed zit. Je kunt er dan voor kiezen de test opnieuw te laten doen of in overleg met de arts kiezen voor een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.
Kosten NIPT
De zorgverzekering betaalt het uitgebreide voorlichtingsgesprek over prenatale screening met je verloskundige of gynaecoloog. Sinds 1 april 2023 is de NIPT gratis voor zwangere vrouwen, ook zonder medische indicatie. Check sowieso altijd even in je verzekering. Je verzekeraar vergoedt de kosten van eventuele vervolgonderzoeken, maar dit kan wel gevolgen hebben voor je eigen risico. Vraag bij zorgverzekeraar hoe dit precies zit.
Bronnen: Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu/PNS, Meer over Nipt
