Deze zogeheten dragerschapscreening wordt nu alleen vergoed voor mensen die een verhoogde kans hebben om drager te zijn van een ernstige erfelijke aandoening, schrijft de NOS. Zoals stellen uit 'genetisch geïsoleerde gemeenschappen' zoals de dorpen Volendam. Ook mensen die een relatie hebben met een familielid, zoals een neef en een nicht, hebben een hogere kans om drager te zijn.
Zie ook: Ik wil zwanger worden: tips en advies
Niet weten dat je drager bent
1 op de 400 a 500 kinderen wordt geboren met een ernstige ziekte doordat beide ouders drager zijn. Mensen weten vaak niet dat ze drager zijn, omdat dragerschap geen klachten hoeft te geven. Genetisch onderzoek kan het dragerschap aantonen.
Lees ook: Niet stress maar leeftijd en leefstijl belangrijkste factor bij zwanger worden
Gebruik maken van een donor
De raad heeft niet als doel om de geboortes van kinderen met een ernstige ziekte te voorkomen, benadrukt de NOS. Ze wil vooral mensen informeren. Wensouders die drager blijken te zijn, kunnen ervoor kiezen het risico te accepteren. 'Een andere mogelijkheid is soms embryoselectie', vertelt Mariken Boersma, communicatiemedewerker van Stichting Erfocentrum. 'Dan kunnen bevruchte eicellen, verkregen met ivf, onderzocht worden. Alleen bevruchte eicellen zonder de ziekte kunnen worden teruggeplaatst in de baarmoeder.'
'Zwanger worden met een donor kan ook. Wel wil je dan van tevoren bij de donor willen onderzoeken of hij of zij drager is van het 'zieke gen' of niet.'
Dragers merken vaak zelf niks
Onze erfelijke aanleg zit in onze genen. Van elk gen heb je twee exemplaren. 'Soms zit op een van de twee genen een foutje, vervolgt Boersma. 'Mensen met zo'n afwijking noem je dragers. Vaak merken zij hier zelf niets van, omdat ze ook nog een gen hebben dat goed werkt.' Elk mens is drager van een of meerdere aandoeningen. Dragerschap is dus niet iets bijzonders. Maar als jij en je partner beiden toevallig drager zijn van een afwijking in het gen voor dezelfde ziekte, dan geldt voor iedere zwangerschap dat er voor elk kind meer kans is op de ziekte, er is steeds een kans van een op vier.'
DNA uit bloed
Een dragerschapstest kan aantonen of je drager bent van bepaalde aandoeningen. Een dragerschapstest onderzoekt je DNA uit je bloed. Het laboratorium onderzoekt de genen die betrokken zijn bij de ziekte of ziektes.
Waar kun je een dragerschapstest laten doen?
Heb je meer kans op dragerschap, dan kun je een dragerschapstest doen bij een afdeling klinische genetica van een universitair ziekenhuis. Je hebt hiervoor een verwijzing van de huisarts nodig. De ziektekostenverzekering vergoedt dan de kosten van de test. Het kan wel je eigen risico kosten.
Testen bij ziekenhuis of huisartsenpraktijk
Als je geen verhoogde kans hebt op dragerschap, dan zijn er ook testen die je kunt doen, maar deze moet je dan zelf betalen. De Gezondheidsraad ziet dat dus graag binnenkort veranderen. Op dit moment biedt het Amsterdam UMC een dragerschaptest aan voor 50 ernstige ziektes zoals taaislijmziekte en sikkelcelanemie, een erfelijke vorm van bloedarmoede. Bij het UMC Groningen kun je terecht voor een dragerschapstest aan voor 70 ernstige ziektes. Deze kun je laten doen bij zes huisartsenpraktijken in Noord-Nederland. Je hoeft hiervoor geen patiënt te zijn van deze huisartsen.
Test is persoonlijke keuze
Of je een dragerschapstest wilt laten doen, is een heel persoonlijke keuze, benadrukt Boersma. 'Stel, uit de test komt dat jij en je partner geen drager zijn van dezelfde erfelijke ziekte. Dan weet je dat jullie geen kans hebben op een kind met die ziekte. Maar het kan ook schijnzekerheid geven. De test kijkt naar een aantal aandoeningen, maar niet naar alle erfelijke ziektes. Het kind kan ook een andere erfelijke aandoening of een niet-erfelijke ziekte hebben.'
'En blijk je beiden drager te zijn van dezelfde ziekte, dan kan dat angst en onzekerheid opleveren over de toekomst. Maar het geeft ook mogelijkheden om na te denken over je kinderwens. Welke opties hebben we? Kies je niet voor een test, dan accepteer je dat je wellicht kans hebt op een kind met een erfelijke aandoening.'
Aanvulling op bestaande informatie en onderzoeken
De Gezondheidsraad adviseert om met een pilot te onderzoeken wat de meest geschikte vorm is om de screening aan te bieden. Als het verantwoord blijkt om het in te voeren, wordt de dragerschapstest een aanvulling op de bestaande informatie en onderzoeken die mensen met een kinderwens nu al kunnen krijgen.
Lees ook: Maartje werd zwanger van een donor: 'Ik had geen tijd om te wachten op de ware'
Bron: NOS, Stichting Erfocentrum, Stichting Erfocentrum
