Stefan wil ziekte niet aan baby doorgeven: 'We hadden één embryo zonder afwijking, dus één kans'

Net na zijn geboorte kon Stefan Buitenhuis onbedaarlijk huilen. Met aankleden, een verkeerde beweging of optillen kon hij zomaar iets breken. En dan zat hij weer in het gips. ,,Ik kan me na al die jaren de wanhoop herinneren van de pijn die je moest lijden", vertelt zijn moeder er nu, 40 jaar later over in de podcast IVF: Zwanger worden met een beperking die het stel over het traject maakte. ,,De onmacht die we voelden omdat we jou niet konden uitleggen wat er met je aan de hand was, vonden wij heel heftig."

Het was de bevestiging die Stefan nodig had toen hij en zijn vriendin Jonneke hun kinderwens in vervulling wilden laten gaan. Stefan heeft de bindweefselziekte Osteogenesis Imperfecta (OI) en wilde dat onder geen beding op zijn kindje overdragen. De kans dat dat wél zou gebeuren was echter vijftig procent. ,,Natuurlijk zwanger raken om het kindje vervolgens weg te laten halen als het wél mijn genetische afwijking had, wilden we ook niet", vertelt hij. Jonneke: ,,Dat voelde wel naar. Want eigenlijk zeg je: een kind zoals jij willen we niet."

Het komt omdat de aandoening die Stefan heeft best uitdagend is. OI is een bindweefselziekte, waardoor je sneller botten breekt of spieren scheurt. Jaarlijks worden in Nederland 10 tot 15 kinderen met OI geboren, in totaal zijn er zo'n 800 tot 1200 mensen met de ziekte. Het is een erfelijke ziekte, al was er bij Stefan sprake van 'een spontane mutatie'.

Lees ook: Alles over erfelijkheid en genen

Botten breken

Zelf brak Stefan al zeker vijftig keer iets in zijn leven, vaak zijn benen. En dat kan bij het minste of geringste gebeuren. ,,Als jongetje prikte ik een keer een ballon lek. Toen schrok ik zo dat ik van die schrikbeweging mijn been brak."

Hij vertelt het nu lachend. Maar al die breuken waren natuurlijk geen pretje. Stefan gebruikt een rolstoel, zijn nek zit vast, zijn gehoor is minder. ,,Ik word er nu niet meer zo door gehinderd. Maar tussen mijn zevende en achtste zat ik meer in het gips dan niet. Eén keer brak ik zelfs mijn been, terwijl het andere al in het gips zat."

Om hun kind niet in hetzelfde pakket te brengen, besloten Stefan en Jonneke voor een traject van embryoselectie te gaan - officieel preïmplantatie genetische test (PGT). Maar die deur leek al snel dicht te gaan. ,,In het ziekenhuis kregen we te horen dat Jonneke te oud was", vertelt Stefan. Jonneke: ,,Mijn oma heeft ook op haar 43ste een kind gekregen, ik ben zelf al zonder problemen twee keer zwanger geweest. Daar kijken artsen niet eens naar."

Lees ook: Wat is de beste leeftijd om zwanger te worden?

Fertiliteitskliniek Gent

Via een vriendin belandde het stel in de fertiliteitskliniek van het ziekenhuis in het Belgische Gent. Daar wilden de artsen wél ivf met embryoselectie proberen. Het leidde tot twee goede embryo's. Jonneke: ,,Dat waren er al meer dan ze hadden verwacht."

Maar, zo besefte dit stel terdege, het zou heel spannend worden. Want die twee embryo's moesten nog door de selectie op OI komen. In de cellen van die embryo's zochten klinisch genetici naar het bewuste defect. Het duurde weken. Stefan: ,,Die hele behandeling is steeds zo onzeker en spannend." ,,We hadden ook nog eens vier uur reistijd naar Gent heen en weer. En je wist van tevoren nooit precies wanneer je naar het ziekenhuis moest. Hoe moesten we dat regelen met het werk en de kinderen? Het gaat echt je leven beheersen", beschrijft Jonneke de impact.

Het zorgde ervoor dat de twijfel af en toe toesloeg. Moesten ze wel doorgaan? Wat als het niet zou lukken? Stefan: ,,Alles zag er steeds goed uit, maar de kans dat het zou lukken was zo ontzettend klein."

Lees ook: Alles over de ivf-behandeling (in-vitrofertilisatie)

Eén embryo

Na zes weken kwam het verlossende woord: één embryo had OI, het andere was geschikt voor terugplaatsing. Stefan: ,,We hadden dus één kans." Na een korte pauze ging het stel na de zomer weer naar Gent voor de terugplaatsing. Jonneke: ,,Het was gebeurd voordat ik het doorhad. Ik was helemaal beduusd toen we weggingen."

De dagen die volgden, bleef de spanning. Was het gelukt? Zouden ze samen een kindje krijgen? Het verlossende woord kwam na een dag of 10 toen Jonneke besloot een zwangerschapstest te doen en er een licht streepje verscheen. Al durfde het stel niet direct blij te zijn. De dagen erna deden ze nog twee testen om zeker van hun zaak te zijn. ,,Ja, het is gelukt. En ik ben nu 20 weken zwanger", zegt Jonneke. Stefan: ,,Die onzekerheid was echt heel zwaar. Maar nu we weten dat het is gelukt, was het het allemaal waard."