Valenti (3,5) laat artsen versteld staan. ‘Hij blijft net zo lang oefenen tot het hem lukt’

Een wonder? Doorzettingsvermogen? Geluk? Wie zal het zeggen. Feit is: deze kinderen ontwikkelden zich veel beter dan vooraf werd gedacht. In deel 2 van deze serie: moeder Roxanne (36) en vader Dimitri (40) over hun zoon Valenti (3,5) die de spierziekte Pompe heeft.

‘“Voor deze uitslag zou ik tekenen,” zei de fysiotherapeut laatst, nadat Valenti een test had gedaan waarbij hij moest traplopen en springen.

Trots

Die woorden deden me glunderen van trots. Voor een kind met de spierziekte Pompe doet onze zoon het fantastisch.

En dat terwijl de kans heel groot was dat hij zijn eerste verjaardag niet zou halen.

De diagnose

Na zijn geboorte dronk Valenti traag en was hij benauwd. Ook had hij geen kracht om op zijn buik te liggen en zijn hoofdje omhoog te houden.

Met zeven maanden stelde de kinderarts de diagnose ziekte van Pompe. Bij die spierziekte breekt het lichaam suikers niet af, met als gevolg een gestoorde stofwisseling in de spieren.

Antistoffen

De meeste baby’s overlijden er tussen de zes en acht maanden aan, omdat ze te zwak zijn voor een behandeling. En kan er wel worden gestart met medicatie, dan is het nog maar de vraag hoe het lichaam daarop reageert.

Bij veel kinderen worden er direct antistoffen in het lichaam aangemaakt, waardoor er blijvende spierzwakte is en ze misschien nooit kunnen praten of lopen.

Beweging

Na veel onderzoeken bleek Valenti te kunnen starten met enzymvervangingstherapie (ERT). Simpel gezegd kreeg hij een stofje toegediend dat zijn suikers afbrak, waardoor zijn spiercellen niet verder zouden beschadigen.

Al na twee infuus-sessies zag ik zijn voeten bewegen en daarna zijn benen – de medicatie sloeg aan!

Spannend

De opluchting was enorm, maar de weken daarna bleven spannend: zou hij met zijn verzwakte ademhalingsspieren ook goed reageren op het afbouwen van de zuurstofondersteuning?

Kracht om te lachen

Uiteindelijk verliep ook dat zonder problemen. En toen liet Valenti voor het eerst een schaterlach horen. Hij had nooit de kracht gehad om hardop te lachen en ineens was daar zijn stem, gevolgd door een brede glimlach.

Rollen en doorrollen

Elke dag hielp ik Valenti, naast zijn fysiobegeleiding, met oefeningen in zijn ziekenhuisbed: op z’n zij rollen, doorrollen, terugdraaien. Met negen maanden kon hij zelfstandig op zijn buik liggen.

En rond zijn eerste verjaardag, toen hij na drie maanden weer thuis was, zat hij overeind.

Lopen, rennen, springen

Inmiddels is hij een vrolijke peuter van drieënhalf die zelfs naar de gewone peuterspeelzaal gaat. Hij loopt, rent en springt als ieder ander kind. Vooral dat laatste is voor veel Pompe-kindjes lastig, want springen kost veel kracht.

Maar Valenti blijft net zolang oefenen tot het hem lukt. Ook praten gaat steeds beter.

Leven met de dag

Nog wekelijks krijgt hij medicatie via een infuus toegediend. Het is mogelijk dat zijn lichaam ooit antistoffen tegen de medicatie gaat aanmaken. Daarom weet niemand hoe zijn toekomst eruitziet. We leven met de dag en genieten extra van elke mijlpaal.’

Om meer bekendheid te krijgen voor de ziekte en wetenschappelijk onderzoek te steunen, heeft Roxanne de Stichting Ziekte van Pompe opgericht, stichtingziektevanpompe.nl

Dit artikel is eerder verschenen in Ouders van Nu Magazine. Tekst: Tessa Heselhaus

Artikelen van Ouders van Nu ontvangen in je mailbox? Schrijf je in voor onze nieuwsbrief.