'De zwangerschap van mijn zoon Joshua verloopt zorgeloos. Als mijn vliezen met 36+4 weken breken, wordt hij de volgende ochtend na een korte bevalling geboren. Als hij op mijn borst wordt gelegd, huilt hij niet direct. Ik vraag me af of dat wel goed is, en de verloskundige wrijft hem op zijn rug.
Al snel knipt ze zijn navelstreng door en neemt ze hem mee naar de kinderarts zonder al te veel te zeggen. Ondertussen moet de placenta nog geboren worden, maar door een ruk aan de navelstreng breekt deze af en moet ik naar de ok om de placenta operatief te laten verwijderen.
Lees ook: Alles over de derde fase van de bevalling: de nageboortefase
Per direct met de ambulance
Als ik na de operatie wakker word en ik vraag hoe het met Joshua gaat, kunnen ze me nog weinig zeggen. Ik ben nog wat wazig van de narcose en krijg niet veel later te horen dat Joshua opstartproblemen heeft, en moet aansterken. Hij ligt op de kinderafdeling in een couveuse en ik mag drie keer even bij hem langs, vanuit mijn bed. Ik mag hem nog niet vasthouden.
Een aantal uur later komt er een arts langs, die aangeeft dat Joshua zonder hulp heel veel moeite heeft met ademen en daarom per direct met de ambulance naar het LUMC wordt gebracht. Op dat moment realiseer ik me voor het eerst dat er iets mis is met Joshua. Ik vraag angstig of hij de rit gaat overleven, maar de arts verzekert me dat het goedkomt. Mijn vriend en moeder rijden naar het ziekenhuis en niet veel later word ik er ook heen gebracht met de ambulance, en rijdt mijn vader achter mij aan.
Vier weken vol testen
Na twee dagen krijgen we een gesprek met de kinderneuroloog. Hij geeft aan dat er iets met de spieren van Joshua lijkt te zijn, maar dat ze nog niet weten welke kant het opgaat en of hij het überhaupt gaat overleven. Er is iets ernstigs met mijn kind aan de hand, en ik weet niet wat. Dat gevoel is verschrikkelijk. Ik ga de dagen erna alle kanten op: er zijn dagen dat ik denk dat alles goedkomt, en dagen dat ik alle hoop ben verloren. Ik voel me machteloos.
Na vier weken vol testen krijgen we te horen dat de artsen nog steeds niet weten wat er met Joshua aan de hand is. De artsen geven aan nog meer onderzoeken uit te zetten, waarbij ze ook de erfelijke spierziekte myotone dystrofie (afgekort MD) bekijken, en nemen daarnaast een spierbiopt bij Joshua.
Ik zoek me ondertussen suf op internet om meer te leren over deze ziektes en lees dat MD erfelijk is. Wanneer een kind congenitale (aangeboren) myotone dystrofie heeft, is de fout in het DNA bij 99 van de 100 kinderen doorgegeven via de moeder. Ik herken me niet in de symptomen en laat voor de zekerheid een oogtest doen, omdat kristallen op het netvlies kenmerkend zijn, maar er wordt niets gevonden.
Lees ook: Alles over zwangerschap, erfelijkheid en genen
Mytone dystrofie
Na twee weken krijgen we te horen dat Joshua inderdaad aangeboren mytone dystrofie heeft. Dat is een spierziekte die bij 1 op de 2.100 mensen voorkomt. Eindelijk weten we wat er met hem aan de hand is. Mijn wereld stort in. Na drie maanden wordt ook de ziekte bij mij vastgesteld door middel van een DNA-test. Mijn kind is ziek, en ik ook. Dat is zoiets onvoorstelbaars om plotseling te horen.
Joshua brengt de eerste maanden van zijn leven in het ziekenhuis door, met een sonde en extra zuurstof. Inmiddels is hij 1,5 jaar en al een jaar thuis. Hij wordt steeds sterker. Bewegen is nog lastig, maar met dank aan intensieve fysiotherapie en hydrotherapie zien we dat Joshua ook daar stappen in maakt. Zo kan hij zich inmiddels van zijn rug naar zijn zij rollen, en weer terug, en steeds beter zelfstandig zitten.
Zorgen over de toekomst
Het vooruitzicht is dat Joshua steeds sterker wordt, en hopelijk ooit zal gaan lopen. Ondanks dat hij al zoveel heeft meegemaakt, is het zo'n vrolijk en lief jongetje. Hij brabbelt de hele dag tegen ons, en lacht veel. Hij gaat drie dagen per week naar een medisch kinderdagverblijf waar hij het erg naar zijn zin heeft.
Uiteraard ben ik bang voor de toekomst, voor die van Joshua en voor die van mijzelf. Maar er zijn ook dagen waarop ik denk: waar maak ik me druk om? Alles lijkt nu goed te gaan. Als ik ooit klachten krijg, weet ik in elk geval direct waar ze vandaan komen.
Wel vind ik dat de ziekte bekender moet worden, zodat het eerder herkend kan worden. Het doorgeven van de ziekte kan namelijk voorkomen worden, door gebruik te maken van bijvoorbeeld embryoselectie en op die manier kan veel leed worden bespaard.'
Wat is MD?
Myotone dystrofie (afgekort MD) is een ernstige, erfelijke ziekte. De gevolgen worden elke generatie erger. Het wordt vaak pas ontdekt bij baby's met ernstige problemen of een kind dat kort na de geboorte overlijdt.
Bij de andere familieleden vallen dan ineens puzzelstukjes van onverklaarbare klachten en vroeg overleden familieleden op z'n plek. De oorzaak, een genetische fout, is bekend. Op dit moment is er geen behandeling of medicijn. Daarom is nu geld en aandacht nodig om een medicijn te ontwikkelen.
MD Nederland zet zich in om de bekendheid van MD te vergroten en werkt aan projecten die ervoor zorgen dat medicatie sneller beschikbaar wordt voor mensen met MD. MD komt vier keer vaker voor dan de spierziekte ALS en twee keer zo vaak als FSHD/SMA. Door de onbekendheid, bij het bredere publiek maar ook bij zorgverleners, wordt MD vaak te laat gediagnosticeerd. Bron: MD.nl.
