Wat is het syndroom van Down?
Het syndroom van Down is een aangeboren afwijking waarbij een kind wordt geboren met een extra chromosoom. Dit extra chromosoom beïnvloedt de lichamelijke en verstandelijke ontwikkeling van het kind. Volgens Henrike ter Horst, medisch adviseur bij Ouders van Nu, hebben kinderen met trisomie 21, zoals het syndroom medisch heet, vaak een milde tot matige verstandelijke beperking. Daarnaast is er een verhoogde kans op bepaalde lichamelijke aandoeningen.
Hoe ontstaat het syndroom van Down?
Downsyndroom ontstaat vrijwel altijd door een toevallige fout in de celdeling kort na de bevruchting, waardoor chromosoom 21 driemaal aanwezig is in plaats van tweemaal. Ouders hebben hier vooraf of tijdens de zwangerschap geen enkele invloed op gehad. Leeftijd speelt hierbij een kleine rol. Vrouwen die zwanger op latere leeftijd raken, hebben een iets grotere kans op een baby met dit syndroom. Ruim een derde van de kinderen met trisomie 21 wordt geboren uit een moeder van 36 jaar of ouder.
Bij 95 procent van de mensen bevatten alle lichaamscellen dit extra chromosoom. Bij vijf procent van de kinderen heeft slechts een deel van de lichaamscellen chromosoom 21 driemaal. Medisch specialisten spreken dan van het mozaïek downsyndroom. Deze kinderen ervaren doorgaans minder kenmerkende symptomen.
Hoe stellen artsen de diagnose?
Artsen stellen de diagnose syndroom van Down tijdens de zwangerschap vast via prenatale screening of na de geboorte door middel van chromosoomonderzoek. Je kunt er vroegtijdig achter komen via prenatale screening, zoals de NIPT. Dit bloedonderzoek geeft aan of er aanwijzingen zijn voor het syndroom. Blijkt de uitslag afwijkend te zijn, dan adviseert de gynaecoloog vaak een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest voor definitieve zekerheid. Ontdekken artsen het pas na de bevalling? Dan baseren zij hun vermoeden op uiterlijke kenmerken en spierslapte, waarna een chromosoomonderzoek direct uitsluitsel geeft.
De kans op een kind met downsyndroom
De kans dat er tijdens de celdeling iets niet goed gaat, neemt toe met de leeftijd van de moeder. Daarom hebben vrouwen naarmate ze ouder worden meer kans op een kind met het downsyndroom. Jaarlijks worden in Nederland ongeveer 150 tot 200 kinderen met het syndroom van Down geboren. Een groot deel van de ouders weet dit vooraf, door prenatale screening. Bij een ander deel wordt dit pas duidelijk na de geboorte.
Mozaïek syndroom van Down
Bij 95 procent van de mensen met het syndroom van Down bevatten al hun lichaamscellen drie exemplaren van chromosoom 21. Maar het komt ook voor dat een deel van de cellen een extra chromosoom 21 heeft en dat de rest gezonde cellen zijn. Dit heet het mozaïek downsyndroom. Meestal hebben kinderen met het mozaïek syndroom van Down minder symptomen dan kinderen met het ‘volledige’ syndroom.
Hoe wordt de diagnose van het syndroom van Down gesteld?
De diagnose van het syndroom van Down kan al worden gesteld tijdens de zwangerschap. Bij de NIPT wordt jouw bloed onderzocht op een aantal syndromen bij de baby in je buik, waaronder het Downsyndroom. De uitslag van de NIPT geeft aan of er wel of geen aanwijzingen zijn dat je baby een van deze syndromen heeft.
Zijn deze aanwijzingen er niet, dan is de kans heel klein (minder dan 1 op 1.000) dat je zwanger bent van een baby met downsyndroom. Bij ongeveer 5 op de 1.000 vrouwen is de uitslag afwijkend. Dit betekent dat er wel een kans is dat je baby het downsyndroom heeft. Om zekerheid te krijgen, wordt vervolgens een vruchtwaterpunctie of vlokkentest geadviseerd.
Soms blijkt pas na de geboorte dat het kind het syndroom van Down heeft. Er zijn dan bepaalde uiterlijke kenmerken te zien die samengaan met het syndroom. Zoals een platte neusbrug, licht schuinstaande ogen en een grotere ruimte tussen de grote en de tweede teen. Ook spierslapte is vaak iets wat bij de geboorte al opvalt bij kinderen met het syndroom van Down. Om met zekerheid te zeggen of de baby het downsyndroom heeft of niet, zal de kinderarts chromosoomonderzoek adviseren.
Wat zijn de uiterlijke kenmerken van het syndroom van Down?
Kinderen met het syndroom van Down hebben vaak een platter achterhoofd, een relatief kleine mond, schuinstaande ogen en een doorlopende handlijn. Ieder kind is uniek; het ene kind vertoont meer specifieke kenmerken dan het andere. Veelvoorkomende uiterlijke kenmerken zijn:
Een rond gezicht met een plat achterhoofd.
Schuinstaande ogen met een huidplooi aan de binnenkant van de oogleden.
Een korte nek.
Een kleinere mond, waardoor de tong soms wat uitsteekt.
Korte, brede handen.
Een doorlopende handlijn, waarbij de twee bovenste lijnen in de handpalm samenvallen.
Minder lang dan leeftijdsgenoten.
Hoe verloopt de ontwikkeling van een kind met downsyndroom?
Kinderen met downsyndroom doorlopen dezelfde ontwikkelingsfasen als andere kinderen, maar doen dit in hun eigen, langzamere tempo. Verwacht dat je baby later begint met omrollen, zitten en staan. De mentale groei verloopt tevens anders, resulterend in een verstandelijke beperking. Er komen vaker gedragsproblemen voor. Aandoeningen zoals ASS (Hoe herken je autisme bij je kind?) en ADHD zien artsen bovengemiddeld vaak bij deze groep.
Welke lichamelijke aandoeningen komen voor?
Kinderen met het syndroom van Down hebben een verhoogd risico op hartafwijkingen, maag-darmproblemen, infecties en oogafwijkingen. Ongeveer de helft van deze kinderen wordt geboren met een hartafwijking. Gelukkig groeien zij daar soms vanzelf overheen, of een operatie biedt een succesvolle behandeling. Deze kinderen zijn vatbaarder voor voedselallergie en problemen met de schildklier of luchtwegen. Ze zien vaak minder scherp, zowel dichtbij als veraf. Een onderzoek van het Radboud UMC toont aan dat een bifocale bril enorm helpt bij het scherpstellen. Dit alles klinkt misschien overweldigend. Besef goed dat bijna de helft van de kinderen met dit syndroom in uitstekende gezondheid verkeert.
Algemene gezondheid
Als je zwanger bent van een baby met downsyndroom, of net een (klein)kind met downsyndroom hebt gekregen, is het erg confronterend om deze afwijkingen en gezondheidsproblemen te lezen. Toch is bijna de helft van alle kinderen met het syndroom van Down gelukkig goed gezond. Zeker vergeleken met vroeger. De medische problemen die er zijn, kunnen meestal goed worden behandeld. Wat het downsyndroom in de praktijk betekent voor een kind en zijn ouders, verschilt erg per situatie.
Hoe oud wordt een kind met het syndroom van Down?
Door de verbetering van de zorg is de levensverwachting van mensen met het syndroom van Down de afgelopen decennia flink verbeterd. Mensen met het syndroom worden gemiddeld zestig jaar oud. De helft van hen bereikt deze leeftijd.
Wat kan een kind met syndroom van Down?
Met de juiste begeleiding kunnen kinderen met downsyndroom veel leren. De zorg voor mensen met downsyndroom is de afgelopen jaren sterk verbeterd. Er zijn tegenwoordig speciale ‘Downteams’ of Downpoli’s. Die bestaan uit specialisten die veel ervaring hebben met de zorg van deze kinderen. Daardoor kunnen ze al vanaf hun geboorte beter begeleid en behandeld worden. Ook zijn er allerlei programma’s om de ontwikkeling te stimuleren, zoals Early Intervention.
Wat kan een kind met het syndroom van Down leren?
Met gerichte begeleiding en stimulatie vanaf de geboorte leren kinderen met downsyndroom enorm veel, waaronder lezen, bewegen en sociale vaardigheden. De medische zorg en begeleiding zijn de afgelopen decennia drastisch verbeterd. Mensen met het syndroom worden tegenwoordig gemiddeld zestig jaar oud.
Speciale Downteams in ziekenhuizen bieden direct na de geboorte professionele ondersteuning. Programma’s zoals Early Intervention stimuleren de vaardigheden van je kind actief. Een bekend hulpmiddel hierbij is ‘Kleine Stapjes’, dat Stichting Downsyndroom aanbiedt om ouders thuis te begeleiden. Meer dan zestig procent van deze kinderen gaat tegenwoordig naar een reguliere basisschool. Uiteindelijk vinden velen een passende plek in het speciaal voortgezet onderwijs, een vakopleiding of betaald werk.
Hoe ga je als ouder om met deze diagnose?
Het accepteren van de diagnose vraagt tijd, waarbij gevoelens van zielsveel liefde, trots en verdriet elkaar moeiteloos afwisselen. Je verwachtingen van het ouderschap vragen om een aanpassing. Een onderzoek uit 2016 naar het syndroom van Down en kwaliteit van leven laat zien dat vrijwel alle ouders (98 procent) enorm trots zijn op hun kind. Tachtig procent geeft aan dat hun visie op het leven positief is veranderd. Gevoelens van verdriet zijn net zo legitiem; bijna een derde (31 procent) van de ouders ervaart dit. Zoek je steun of een luisterend oor? De website van de Stichting Downsyndroom biedt een helpdesk met gerichte informatie.
Bron: Erfelijkheid.nl, Stichting Down Syndroom, Thuisarts
