Syndroom van Down

Leestijd 9 minuten • 7 januari 2025, 15:00

Per jaar worden in Nederland ongeveer 150 tot 200 kinderen met downsyndroom geboren. Wat betekent het als je kind het syndroom van Down heeft? En hoe verloopt zijn ontwikkeling?

Lees verder onder de advertentie

Het syndroom van Down en wat nu?

Vaak is door prenatale screening al tijdens de zwangerschap duidelijk dat een baby het downsyndroom heeft. Soms ontdekken ouders dit pas na de geboorte van hun kind. Hoe dan ook: er komt er veel op je af. Naast blijdschap brengt de zwangerschap ineens ook grote twijfels, vragen en zorgen met zich mee. En terwijl je na de bevalling overloopt van trots en liefde voor het baby'tje in je armen, is er misschien ook schok als je hoort dat je kind deze beperking heeft.

Bij deze onzekerheid, de schrik en misschien ook verdriet biedt duidelijke informatie houvast. In dit artikel lees je wat je als eerste wilt weten over het downsyndroom. Wat is het precies, wat is de oorzaak en wat betekent het voor de gezondheid en ontwikkeling van je kind? Wat betekent het voor jullie als ouders? Je kunt het ook laten lezen aan de opa's en oma's en andere belangrijke mensen in jullie omgeving.

Wat is het syndroom van Down?

Downsyndroom, ook wel trisomie 21 genoemd, is een aangeboren afwijking die wordt veroorzaakt door een extra chromosoom. Kinderen met het downsyndroom hebben een verstandelijke beperking en meer kans op bepaalde lichamelijke aandoeningen, zoals een hartafwijking.

Lees verder onder de advertentie

Hoe ontstaat het syndroom van Down?

Het syndroom van Down ontstaat al bij de bevruchting van de eicel, of heel soms bij een van de eerste celdelingen. Het is een afwijking in de chromosomen. Deze zitten in al onze lichaamscellen en bevatten erfelijke eigenschappen. Normaal gesproken heb je in elke cel twee exemplaren van elk chromosoom. Iemand met downsyndroom heeft van één bepaald chromosoom – namelijk chromosoom 21 – geen twee, maar drie exemplaren in elke cel.

Meestal is het downsyndroom niet erfelijk. Het syndroom wordt niet veroorzaakt door wat ouders voor of tijdens de zwangerschap hebben gedaan. De oorzaak hiervan is puur toeval. Wel hebben vrouwen die na hun 36ste zwanger worden een grotere kans op een kind met downsyndroom. Ongeveer een derde van alle kinderen met het downsyndroom heeft een moeder van 36 jaar of ouder.

De kans op een kind met downsyndroom

De kans dat er tijdens de celdeling iets niet goed gaat, neemt toe met de leeftijd van de moeder. Daarom hebben vrouwen naarmate ze ouder worden meer kans op een kind met het downsyndroom. Jaarlijks worden in Nederland ongeveer 150 tot 200 kinderen met het syndroom van Down geboren. Een groot deel van de ouders weet dit vooraf, door prenatale screening. Bij een ander deel wordt dit pas duidelijk na de geboorte.

Lees verder onder de advertentie

Mozaïek syndroom van Down

Bij 95 procent van de mensen met het syndroom van Down bevatten al hun lichaamscellen drie exemplaren van chromosoom 21. Maar het komt ook voor dat een deel van de cellen een extra chromosoom 21 heeft en dat de rest gezonde cellen zijn. Dit heet het mozaïek downsyndroom. Meestal hebben kinderen met het mozaïek syndroom van Down minder symptomen dan kinderen met het 'volledige' syndroom.

Diagnose

De diagnose van het syndroom van Down kan al worden gesteld tijdens de zwangerschap. Bij de NIPT wordt jouw bloed onderzocht op een aantal syndromen bij de baby in je buik, waaronder het Downsyndroom. De uitslag van de NIPT geeft aan of er wel of geen aanwijzingen zijn dat je baby een van deze syndromen heeft.

Lees verder onder de advertentie

Zijn deze aanwijzingen er niet, dan is de kans heel klein (minder dan 1 op 1.000) dat je zwanger bent van een baby met downsyndroom. Bij ongeveer 5 op de 1.000 vrouwen is de uitslag afwijkend. Dit betekent dat er wel een kans is dat je baby het downsyndroom heeft. Om zekerheid te krijgen, wordt vervolgens een vruchtwaterpunctie of vlokkentest geadviseerd.

Soms blijkt pas na de geboorte dat het kind het syndroom van Down heeft. Er zijn dan bepaalde uiterlijke kenmerken te zien die samengaan met het syndroom. Zoals een platte neusbrug, licht schuinstaande ogen en een grotere ruimte tussen de grote en de tweede teen. Ook spierslapte is vaak iets wat bij de geboorte al opvalt bij kinderen met het syndroom van Down. Om met zekerheid te zeggen of de baby het downsyndroom heeft of niet, zal de kinderarts chromosoomonderzoek adviseren.

Uiterlijke kenmerken syndroom van Down

Kinderen met het syndroom van Down hebben vaak specifieke uiterlijke kenmerken. Het ene kind heeft meer van deze kenmerken dan het andere. Kenmerken die vaak voorkomen zijn:

Lees verder onder de advertentie

een plat achterhoofd
een rond gezicht
schuinstaande ogen
een huidplooi aan de binnenkant van de oogleden
een korte nek
een kleine mond en daardoor grotere tong
korte, brede handen
kleiner dan hun leeftijdsgenoten
doorlopende handlijn. In plaats van 3 grote handlijnen vallen de 2 bovenste samen tot één lijn.

Hoe verloopt de ontwikkeling?

Kinderen met downsyndroom ontwikkelen zich langzamer dan gemiddeld, zowel lichamelijk als verstandelijk. Ze gaan bijvoorbeeld later omrollen, zitten en staan dan baby's van hun leeftijd. En ze hebben een verstandelijke beperking. Dit kan een milde tot matige, en soms een ernstige verstandelijke beperking zijn. Kinderen met het syndroom van Down hebben ook vaker gedragsproblemen. Ook ASS en ADHD komen bij hen vaker voor.

Lees ook: Hoe herken je autisme bij je kind?

Lees verder onder de advertentie

Lichamelijke aandoeningen

Naast uiterlijke kenmerken is er vaker sprake van lichamelijke afwijkingen en gezondheidsproblemen. Zo wordt bijna de helft van de kinderen met het syndroom van Down geboren met een hartafwijking. De helft daarvan heeft een operatie nodig en kan succesvol worden behandeld. De hartafwijking van de andere helft van de kinderen is niet ernstig of ze groeien er na verloop van tijd overheen. Soms is er bij de geboorte sprake van een maag-darmafwijking, waar een operatie voor nodig is.

Gezondheidsproblemen

Kinderen met het downsyndroom zijn vatbaarder voor infecties, voedselallergie, oogafwijkingen en leukemie. Ook komt het bij hen vaker voor dat de schildklier te langzaam werkt. Daarnaast hebben ze meer kans op problemen met de luchtwegen, horen, zien en praten.

Slechtere ogen

Kinderen met het syndroom van Down zien zowel slechter in de verte als van dichtbij. Dit komt door afwijkingen in de hersenen en ogen, waardoor ze niet goed kunnen scherpstellen. Ze kunnen daarom veel baat hebben bij een leesbril, blijkt uit onderzoek van het Radboud UMC. Een bril die beide afwijkingen corrigeert (een bifocale bril) zorgt ervoor dat deze kinderen veel beter zien.

Lees verder onder de advertentie

Algemene gezondheid

Als je zwanger bent van een baby met downsyndroom, of net een (klein)kind met downsyndroom hebt gekregen, is het erg confronterend om deze afwijkingen en gezondheidsproblemen te lezen. Toch is bijna de helft van alle kinderen met Down gelukkig goed gezond. Zeker vergeleken met vroeger. De medische problemen die er zijn, kunnen meestal goed worden behandeld. Wat het downsyndroom in de praktijk betekent voor een kind en zijn ouders, verschilt erg per situatie.

Hoe oud wordt een kind met het syndroom van Down?

Door de verbetering van de zorg is de levensverwachting van mensen met het syndroom van Down de afgelopen decennia flink verbeterd. Mensen met het syndroom worden gemiddeld zestig jaar oud. De helft van hen bereikt deze leeftijd.

Wat kan een kind met syndroom van Down?

Met de juiste begeleiding kunnen kinderen met downsyndroom veel leren. De zorg voor mensen met downsyndroom is de afgelopen jaren sterk verbeterd. Er zijn tegenwoordig speciale 'Downteams' of Downpoli's. Die bestaan uit specialisten die veel ervaring hebben met de zorg van deze kinderen. Daardoor kunnen ze al vanaf hun geboorte beter begeleid en behandeld worden. Ook zijn er allerlei programma's om de ontwikkeling te stimuleren, zoals Early Intervention.

Lees verder onder de advertentie

Ontwikkeling stimuleren: 'Kleine Stapjes'

Kinderen met het Downsyndroom worden tegenwoordig al vanaf de geboorte zoveel mogelijk gestimuleerd. Bijvoorbeeld om te leren lezen en om goed te leren bewegen. Maar ook op het gebied van sociale omgang. Dit wordt ook wel early intervention genoemd: het op jonge leeftijd stimuleren van de ontwikkeling met behulp van een ontwikkelingsstimuleringsprogramma.

Dit kan bijvoorbeeld aan de hand van het programma Kleine Stapjes. Dit programma is bedoeld om ieder kind individueel gedurende een langere periode thuis te begeleiden. Ook hulpverleners, speel- en leergroepjes en scholen kunnen met Kleine Stapjes werken. Het programma bestaat uit een dvd en een ringband met 8 hoofdstukken. Kleine Stapjes is te bestellen bij Stichting Downsyndroom.

Lees verder onder de advertentie

Hoe een kind zich verder zal ontwikkelen hangt van meerdere dingen af, zoals:

De erfelijke aanleg van het kind.
Hoe de ouders en mensen in de omgeving zich inzetten en het kind opvoeden.
De zorg door bijvoorbeeld artsen, fysiotherapeuten en psychologen.

Lees verder onder de advertentie

Naar school?

Ook op het gebied van onderwijs is er tegenwoordig steeds meer mogelijk. Zo gaat ruim zestig procent van de kinderen met downsyndroom naar een reguliere basisschool. De andere helft gaat naar speciaal onderwijs. Hierna gaan de meeste kinderen naar het speciaal voortgezet onderwijs. Sommige kinderen kunnen een eenvoudige vakopleiding volgen, en daarna een betaalde baan krijgen. Ook gaan veel mensen met Down later aan de slag als vrijwilliger.

Jij en je kind met downsyndroom

Hoe ingewikkeld en leuk het leven van je kind met downsyndroom eruit gaat zien, en jullie leven als ouders, is onmogelijk precies te voorspellen. Dat is het natuurlijk ook niet als je een gezond kind krijgt. Wel zul je je algemene verwachtingen van het ouderschap waarschijnlijk moeten bijstellen. De ontwikkeling van je kind verloopt minder vanzelfsprekend dan bij de meeste andere kinderen. En de mogelijkheden liggen minder open. Ook krijg je te maken met de meningen en oordelen van anderen.

Uit een onderzoek uit 2016 naar het syndroom van down en kwaliteit van leven blijkt dat vrijwel alle ouders (98%) houden van hun kind met Downsyndroom en trots op hem of haar zijn. 80% vindt dat hun kind hun visie op het leven positief heeft veranderd. Ook geeft 31% aan verdriet te hebben over het feit dat hun kind downsyndroom heeft.

Je kunt tegelijkertijd zielsveel houden van je kind en het er moeilijk mee hebben dat hij het downsyndroom heeft. Het mag ook tijd kosten om het te accepteren en je trots mag groeien. Wil je hulp bij het omgaan met alle vragen en gevoelens? Op de website van de Stichting Downsyndroom vind je een helpdesk en veel persoonlijke en deskundige informatie over allerlei onderwerpen rondom deze bijzondere kinderen.

Bron: Erfelijkheid.nl, Stichting Down Syndroom, Kinderneurologie