Voor wie is prenatale screening bedoeld?
Iedere zwangere vrouw in Nederland komt in aanmerking voor prenatale screening. Je leeftijd of het wel of niet voorkomen van erfelijke aandoeningen in de familie spelen hierbij geen rol. Tijdens de eerste afspraak geeft de verloskundige of gynaecoloog uitgebreide informatie over de beschikbare onderzoeken. Op basis van deze informatie maken jullie als ouders zelf de keuze of jullie het onderzoek willen laten uitvoeren. Prenatale screening is namelijk nooit verplicht.
Besef goed dat de uitslag van een screening kan leiden tot lastige beslissingen. Blijkt er een verhoogde kans op een afwijking, dan sta je voor de keuze om wel of geen vervolgonderzoek te doen. Sommige ouders willen bewust niet weten of er een verhoogde kans is op een syndroom, terwijl anderen deze informatie juist essentieel vinden voor de voorbereiding.
Hulp bij het maken van je keuze
Kom je er niet uit of prenatale screening bij jullie past, of denken jij en je partner hier heel verschillend over? Bespreek dit met de verloskundige of gynaecoloog. Volgens klinisch verloskundige Josje Buizert geven zorgverleners geen dwingend advies, zij kunnen wel objectieve informatie geven die helpt bij het afwegen van de voors en tegens. Daarnaast helpt de online keuzehulp van het RIVM om jullie afweging helder te krijgen.
Wat houdt de prenatale screening precies in?
De prenatale screening in Nederland bestaat uit drie belangrijke momenten: de NIPT, de 13-wekenecho en de 20-wekenecho. De Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) onderzoekt aan de hand van jouw bloed het DNA van de baby op de kans op syndromen. De 20-wekenecho en de 13-wekenecho zijn visuele controles waarbij een echoscopist kijkt naar de lichamelijke ontwikkeling van de baby.
Geen enkele screening biedt volledige zekerheid en niet alle afwijkingen worden opgespoord. Gelukkig worden de meeste baby’s gezond geboren. Goed om te weten: zowel de echo's als de NIPT zijn veilig voor de baby en geven geen risico op een miskraam.
Standaard bloedonderzoek bij de eerste afspraak
Naast de screening naar afwijkingen, krijg je bij het eerste bezoek aan de verloskundige standaard een bloedonderzoek aangeboden. Dit onderzoek is belangrijk voor het verloop van de zwangerschap en controleert jouw bloedgroep, de Rhesus-D-factor en de aanwezigheid van infectieziekten zoals hepatitis B.
Hoe werkt de NIPT?
De NIPT is een bloedonderzoek dat je vanaf tien weken zwangerschap kunt laten uitvoeren. Het laboratorium onderzoekt het erfelijk materiaal van de placenta dat in het bloed van de moeder stroomt. Hiermee wordt berekend hoe groot de kans is op trisomie 21 (downsyndroom), trisomie 18 (edwardssyndroom) of trisomie 13 (patausyndroom). Je kunt er ook voor kiezen om eventuele ‘nevenbevindingen’ (andere chromosoomafwijkingen) te laten onderzoeken.
De uitslag van de NIPT is zeer betrouwbaar. Krijg je de uitslag ‘niet-afwijkend’, dan klopt dit vrijwel altijd. Zijn er sterke aanwijzingen dat de baby wel een van deze drie syndromen heeft, dan is er nog steeds een kleine kans dat de baby de aandoening niet heeft. Een invasief vervolgonderzoek (prenatale diagnostiek) geeft in dat geval uitsluitsel.
De 13-wekenecho: vroege controle van de ontwikkeling
De 13-wekenecho is de eerste uitgebreide medische echo tijdens de zwangerschap. Met 13 weken is de ontwikkeling van de organen, het zenuwstelsel en de ledematen van de baby al in beeld te brengen. De echoscopist kijkt of er aanwijzingen zijn voor ernstige lichamelijke afwijkingen. Deze echo laat je uitvoeren tussen de 12 weken en 3 dagen en 14 weken en 3 dagen van de zwangerschap.
De 20-wekenecho: het structureel echoscopisch onderzoek
De 20-wekenecho (SEO) is een grondig medisch onderzoek halverwege de zwangerschap. De echoscopist controleert de algehele groei, de ontwikkeling van de organen en zoekt naar eventuele lichamelijke afwijkingen zoals een open rug of open schedel. Ziet de specialist bijzonderheden, dan word je doorverwezen voor een uitgebreider, geavanceerd echoscopisch onderzoek.
Het verschil tussen screening en prenatale diagnostiek
Prenatale screening is een kansberekening voor álle zwangeren, terwijl prenatale diagnostiek gericht onderzoek is dat zekerheid geeft over een aandoening. Je komt in aanmerking voor prenatale diagnostiek bij een medische indicatie. Denk hierbij aan:je 36 jaar of ouder bent
Een afwijkende uitslag van de NIPT of een echo.
Specifieke erfelijke aandoeningen binnen de familie.
Een eerdere zwangerschap van een kind met een chromosoomafwijking.
Het gebruik van zware medicatie die de ontwikkeling kan beïnvloeden.
Prenatale diagnostiek bestaat meestal uit een vlokkentest, vruchtwaterpunctie of geavanceerd ultrageluid onderzoek (GUO).
Wat zijn de kosten en vergoedingen?
Prenatale screening in Nederland is volledig gratis en wordt vergoed vanuit de basisverzekering of de overheid. Je betaalt geen eigen risico voor de adviesgesprekken, de 13-wekenecho, de 20-wekenecho en de NIPT.
Let op: mocht er vervolgonderzoek (prenatale diagnostiek) nodig zijn naar aanleiding van de screening, dan wordt dit vergoed vanuit de basisverzekering, maar dit gaat wél ten koste van je eigen risico. Informeer bij twijfel altijd bij je eigen zorgverzekeraar naar de exacte polisvoorwaarden.
Bron: RIVM
