Wat is de NIPT-test?
Tijdens je zwangerschap kun je kiezen voor de NIPT-test. Dit is een bloedtest waarmee je laat onderzoeken of je baby een chromosoomafwijking heeft. De NIPT is niet verplicht. Je bepaalt zelf of je die wilt laten uitvoeren.
Wat wordt er getest met NIPT?
Met de NIPT word je gescreend op de meest voorkomende chromosoomafwijkingen. Dit zijn: trisomie 21 (downsyndroom), trisomie 18 (edwardssyndroom) en trisomie 13 (patausyndroom). De NIPT is een bloedtest. Hiervoor moet je als zwangere vrouw een aantal buisjes bloed laten afnemen. In het bloed van de moeder zit vrij DNA dat afkomstig is van de placenta. Dit DNA komt meestal overeen met dat van de baby. Dit erfelijke materiaal kan in een laboratorium worden geanalyseerd om chromosoomafwijkingen bij je kind op te sporen.
Tijdens de eerste afspraak bij de verloskundige of de gynaecoloog krijg je de vraag of je de NIPT wilt. Wil je er meer over weten, dan krijg je een uitgebreide uitleg over de prenatale screening en kun je al je vragen stellen. Na dit gesprek beslis je of je de NIPT wel of niet wilt.
Lees ook: Alles over prenatale screening
Vanaf hoeveel weken kun je de NIPT doen?
De NIPT kun je vanaf tien weken zwangerschap krijgen en bestaat uitsluitend uit een bloedonderzoek.
Wat als de NIPT niet goed is?
Wil je naar aanleiding van een (ongunstige) NIPT-uitslag zeker weten of jouw baby een genetische of aangeboren afwijking heeft? Dat kan met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Deze twee onderzoeken zijn niet standaard voor alle vrouwen en worden alleen uitgevoerd als de NIPT een afwijkende uitslag geeft.
Hoe gaat NIPT in zijn werk?
Als je kiest voor de NIPT wordt er bloed afgenomen uit je arm. De verloskundige of gynaecoloog vertelt je waar je bloed kunt laten prikken voor de NIPT. Dit kan namelijk niet bij alle prikposten in Nederland. Je bloed wordt daarna onderzocht in het laboratorium. In je bloed zit ook een klein beetje erfelijk materiaal (DNA) van de placenta. Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van de baby in je buik.
De NIPT is onderdeel van het landelijk prenataal screeningsprogramma. Het is geen wetenschappelijke studie meer, omdat de TRIDENT-studies zijn afgerond. Wel moet je toestemming geven voor de verwerking van jouw gegevens; dit is echter geen deelname aan onderzoek zoals vroeger. Je geeft toestemming door een formulier te tekenen dat ook door de verloskundige of gynaecoloog wordt ondertekend. Je krijgt een kopie van het formulier mee naar huis, zodat je weet waar je toestemming voor hebt gegeven. Binnen ongeveer tien dagen ontvang je de uitslag.
Lees ook: Alles over erfelijkheid en genen
Wat is de prijs van een NIPT-test?
Sinds 1 april 2023 is de NIPT gratis voor zwangere vrouwen, ook zonder medische indicatie. Je verzekeraar vergoedt de kosten van eventuele vervolgonderzoeken, maar dit kan wel gevolgen hebben voor je eigen risico. Vraag bij je zorgverzekeraar hoe dit precies zit.
Voordelen en nadelen NIPT
Bij de NIPT is er geen risico op een miskraam, in tegenstelling tot de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie.
Een nadeel van de NIPT is dat deze test geen 100 procent zekerheid geeft en dat bij een afwijkende uitslag alsnog geadviseerd wordt een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te doen.
NIPT-test nevenbevindingen: wat zijn dat?
Tijdens het analyseren van de NIPT kan het laboratorium ook andere chromosoomafwijkingen vinden bij je baby, in de placenta (moederkoek) of (zeer zeldzaam) bij jezelf. Dat worden nevenbevindingen genoemd.
Er zijn verschillende soorten nevenbevindingen: van heel ernstig tot minder ernstige afwijkingen. Van elke 1.000 zwangere vrouwen die kiezen voor de NIPT, krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is. Om zeker te weten om wat voor nevenbevinding het gaat, is vervolgonderzoek nodig. Meestal gebeurt dit door middel van een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest.
Als je voor de NIPT kiest, moet je zelf beslissen of je eventuele nevenbevindingen wilt weten. Je kunt dan kiezen uit twee opties:
- 1
Je wilt je kind alleen laten screenen op down-, edwards- en patausyndroom. Het laboratorium weet dan ook niet of er nevenbevindingen zijn.
- 2
Je wilt je kind laten screenen op down-, edwards- en patausyndroom én je wilt weten of het laboratorium nevenbevindingen heeft gevonden.
Mogelijke uitslagen van de NIPT
De uitslag van de NIPT krijg je binnen 10 dagen nadat je bloed bij het laboratorium is aangekomen. In principe krijg je de uitslag te horen van je verloskundige of gynaecoloog.
Als je de nevenbevindingen wilt horen en het laboratorium heeft deze gevonden, word je meestal gebeld door een deskundige van een Centrum voor Prenatale Diagnostiek of een polikliniek van een universitair ziekenhuis. Soms krijg je deze uitslag van je verloskundige of gynaecoloog.
Dit zijn de uitslagen die je kunt krijgen naar aanleiding van de NIPT:
‘U bent waarschijnlijk niet zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom.’
‘U bent mogelijk zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom.’
‘Er is een nevenbevinding gevonden.’
‘Er is geen nevenbevinding gevonden.’
1. Waarschijnlijk niet zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom
Dit is een niet-afwijkende uitslag. Deze uitslag klopt bijna altijd: minder dan 1 op de 1.000 zwangere vrouwen blijkt achteraf toch zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. Bij deze uitslag krijg je geen vervolgonderzoek.
2. Mogelijk zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom
Deze uitslag is afwijkend. Toch is er bij een afwijkende uitslag een kans dat de baby de aandoening niét heeft:
Bij 96 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met downsyndroom, klopt dat inderdaad. 4 van de 100 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met downsyndroom.
Bij 98 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met edwardssyndroom, klopt dit inderdaad. Dit betekent dat 2 op de 100 vrouwen niet zwanger zijn van een kind met edwardssyndroom.
Bij 53 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met patausyndroom, klopt dit inderdaad. Dit betekent dat 47 van de 100 vrouwen niet zwanger zijn van een kind met patausyndroom.
Als je 100 procent zekerheid wilt hebben, kun je alsnog een vlokkentest of vruchtwaterpunctie laten doen. Denk je er naar aanleiding van deze uitslag over de zwangerschap af te breken? Dan is er eerst vervolgonderzoek nodig om zekerheid te krijgen.
3. Er is een nevenbevinding gevonden
Heb je ervoor gekozen om bij de NIPT ook eventuele nevenbevindingen te horen en zijn die gevonden? Dan word je gebeld door een deskundige van een Centrum voor Prenatale Diagnostiek of een polikliniek klinische genetica van een universitair ziekenhuis. Je krijgt dan een uitnodiging voor een gesprek om uitleg te krijgen over wat er precies is gevonden. Ook hoor je wat dit mogelijk voor jou of je baby betekent en wat de mogelijkheden zijn.
Het kan ook zijn dat je de uitslag krijgt van je gynaecoloog of verloskundige. Deze verwijst je dan alsnog door naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek of een polikliniek klinische genetica van een universitair ziekenhuis.
4. Er is geen nevenbevinding gevonden
Staat er niets over nevenbevindingen in de uitslag? Dan zijn er geen nevenbevindingen gevonden. De NIPT geeft nooit 100 procent zekerheid. Maar bij een gunstige uitslag is vervolgonderzoek meestal niet nodig.
Animatie NIPT: dit gebeurt er in je lichaam
Video wat er precies gebeurt bij een NIPT-test. Bron: Olchert Vels.
Wat als de NIPT-test niet lukt?
Bij ongeveer 3 procent van de vrouwen lukt de NIPT niet. Meestal komt dat doordat er te weinig DNA van de placenta in het bloed zit. De kans daarop is iets groter als je een BMI boven de 30 hebt, als je de NIPT al rond tien weken zwangerschap laat doen of als je zwanger bent via IVF. Dit geldt vooral bij een teruggeplaatst ingevroren embryo.
Lukt de NIPT niet? Dan kun je de test vaak opnieuw laten doen. Je kunt ook met je arts bespreken of een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig is.
Bronnen: Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu/PNS, Meer over NIPT
