'Nora is een lief en vrolijk meisje dat houdt van dansen en zingen. En van schommelen: het liefst zit ze de hele dag in de speeltuin. Ook is ze gek op honden, vooral op onze buurhond Charly.
Wat dat betreft is ze net zoals alle andere peuters. Alleen haar lengte is anders. Ze is nu 76 centimeter lang, kleiner dan andere kinderen van haar leeftijd.
Nora gaat twee keer in de week naar de peuterspeelzaal, waar ze graag speelt met andere kinderen. Voor ons is het extra fijn dat de peuterspeelzaal rekening houdt met Nora's dwerggroei.
Obstakels
Zo heeft Nora een aangepast stoeltje dat wat lager is. De juf helpt haar ook bij kleine dingen, zoals het aantrekken van de jas. Andere kinderen leggen eerst hun jas op de grond om hem aan te trekken, maar dat lukt Nora niet omdat haar armen niet lang genoeg zijn.
Traplopen gaat moeilijk. Nora moet flink klimmen, alsof ze een berg op moet. Zittend van de glijbaan is lastig: ze kukelt voor- of achterover want haar hoofd is topzwaar, groter in verhouding met de rest van haar lichaam. Nora glijdt daarom altijd op haar buik van de glijbaan.
We spraken Sandra eerder toen Nora nog een baby was: 'Het gevoel dat Nora nu al met 1-0 achterstaat, doet pijn'
Geduld
Tijdens de zwangerschap zag de echoscopist bij de 20 wekenecho voor het eerst dat er iets niet leek te kloppen met de vorm van Nora's kleine hersenen. Met 31 weken zag de echoscopist dat haar armen en benen korter waren en kregen mijn partner Sjors en ik te horen dat onze dochter dwerggroei heeft.
De eerste periode na haar geboorte was voor ons verdrietig en onzeker. We wisten niet wat we konden verwachten en ons geduld werd op de proef gesteld. Nora begon pas net na haar tweede verjaardag met lopen.
Korset
We moeten regelmatig met Nora naar het ziekenhuis. Onlangs voor buisjes in haar oren en het verwijderen van neusamandelen, ingrepen die samenhangen met achondroplasie en de ontwikkeling van het gezicht.
Elke drie maanden moeten we op controle vanwege Nora's kyfose; een bolling in haar rug. Ze moet daarom elke dag een korset dragen dat vrij bewegen lastig voor haar maakt. Sjors en ik proberen daarin een balans te vinden: af en toe een paar uurtjes het korset om, dan weer af. Ze moet ook gewoon kunnen spelen.
Mogelijke operaties
We hopen dat Nora het korset maximaal een jaar hoeft te dragen, maar het kan ook zo zijn dat de kyfose erger wordt. Dan moet ze wellicht worden geopereerd aan haar wervelkolom.
Kinderen als Nora hebben vaak last van O-benen. Als het bij onze dochter nodig is, kan ze rond haar zevende jaar daaraan geopereerd worden. Dat is best een heftige operatie.
Ook een heftige ingreep is die aan het achterhoofdsgat, een opening aan de onderkant van de schedel vlakbij de wervelkolom. Bij mensen met achondroplasie is deze vernauwd waardoor de kans bestaat op neurologische problemen.
Lees ook: Prenatale diagnostiek: als er een kans is op aangeboren en erfelijke afwijkingen
Toekomst
Vrouwen met achondroplasie worden gemiddeld 1,24 meter, mannen 1,31 meter. Dit betekent dat Nora haar hele leven obstakels zal tegenkomen en dat er veel - vaak dure - aanpassingen voor haar gedaan moeten worden. Denk bijvoorbeeld aan een aangepaste fiets of auto. Maar ook in huis zullen er aanpassingen moeten komen in bijvoorbeeld de keuken of wc.
Medicijn
Er is een medicijn dat ervoor kan zorgen dat kinderen als Nora gemiddeld 20 centimeter langer worden. Dat klinkt misschien niet veel, maar 20 centimeter extra kan veel doen voor de kwaliteit van leven.
Medische complicaties en risicovolle operaties kunnen voorkomen worden en daarnaast zal Nora zelfredzamer worden. Ook zullen sommige aanpassingen niet meer nodig zijn.
Nora zou dan bijvoorbeeld zelf naar de supermarkt kunnen en een aangepaste keuken zou later dan niet nodig zijn. Maar ook voor veel kleine dingen maakt het verschil, zoals zelf zonder gedoe de lichtschakelaar aan en uit doen of de deurklink vastpakken. Het zijn van die dagelijkse dingen waar je normaal gesproken niet bij stilstaat, maar die voor kleine mensen veel impact hebben.
Lees ook: Sarah (37): 'Had ik maar eerder laten zien wie Mirthe écht was'
Petitie
Het probleem is dat kinderen met achondroplasie het medicijn overal ter wereld krijgen, maar niet in Nederland. En dat moet veranderen. Ik ben daarom met andere ouders een petitie gestart die we in september willen aanbieden aan politiek Den Haag.
Het kabinet is helaas gevallen. Er moet weer een nieuwe minister voor Volksgezondheid, Welzijn en Sport worden aangewezen, maar daar is eigenlijk geen tijd voor. Omdat het medicijn alleen op jonge leeftijd effectief is, telt iedere dag. Ook voor Nora. Maar we zijn hoopvol.
Goed zoals je bent
Nora beseft nu volgens mij nog niet dat ze een aandoening heeft, maar dat moment gaat natuurlijk wel komen. Sjors en ik proberen haar daarom nu al zo veel mogelijk mee te geven dat ze nooit onzeker hoeft te zijn over haar lengte en dat we trots op haar zijn.
Dat doen we bijvoorbeeld door voor te lezen uit het boek De leeuw in de muis; een verhaal over een muis die zich door zijn formaat niet gezien voelt en enorm opkijkt tegen de leeuw, die met zijn luide gebrul juist wel gehoord wordt. Toch ontdekken ze dat lengte en uiterlijk er niet toe doen en ze worden vrienden.
Door Nora zulke verhalen voor te lezen proberen we haar duidelijk te maken dat het niet uitmaakt of je groot en sterk of juist klein bent: je bent goed zoals je bent.'
Achondroplasie is een zeldzame aandoening, die zich kenmerkt door andere lichaamsverhoudingen: een gemiddelde lengte van de romp in combinatie met korte armen en benen.
In Nederland heeft naar schatting 1 op de 25.000 personen achondroplasie. Per jaar worden in ons land zo'n vijftien kinderen geboren met deze aandoening. Het komt evenveel voor bij jongens als bij meisjes.
