Prenataal onderzoek is onderzoek naar de ongeboren baby tijdens de zwangerschap. Het is niet verplicht om dit te doen, maar wordt soms wel aangeraden. Bespreek met je partner of jullie dit willen. Prenataal onderzoek kun je splitsen in prenatale screening en prenatale diagnostiek.
Wat houdt prenatale screening in?
Prenatale screening is de eerste stap als je erachter wilt komen of je baby een verhoogde kans op afwijkingen heeft. Je kunt onder andere bloedonderzoek laten doen, de Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) en een twintigwekenecho. Bespreek de verschillende opties met de verloskundige of gynaecoloog.
Wat is prenatale diagnostiek?
Blijkt uit de prenatale screening dat er een verhoogde kans is op een afwijking, dan kun je kiezen voor vervolgonderzoek. Dit noemen we prenatale diagnostiek. In sommige gevallen kom je direct in aanmerking voor prenatale diagnostiek. Dit is als je:
-
Op basis van NIPT: een verhoogde kans op een kind met een trisomie 21, 18 of 13 en bij mogelijke nevenbevindingen.
-
Bij een echoscopisch onderzoek: zichtbare foetale afwijkingen die kunnen samenhangen met een chromosoomafwijking; ook een verdikte nekplooi ≥ 3,5 mm in het eerste trimester valt hieronder.
-
Ouderparen waarbij een van de partners drager is van een chromosoomafwijking.
-
Een voorgaande zwangerschap waarbij sprake was van een kind met (mogelijk) een chromosoomafwijking.
-
Wanneer er een verhoogde kans is op een kind met een erfelijke aandoening, die met prenatale diagnostiek is op te sporen.
-
Tweemaal mislukte NIPT op basis van te lage placentaire fractie.
-
Bij zwangerschappen die tot stand zijn gekomen na ICSI-procedure.
-
Bij zwangerschappen die tot stand zijn gekomen na pre-implantatie genetische diagnostiek vanwege het restrisico op de aandoening waarvoor getest wordt.
-
Maternale seroconversie voor infectieziekten, waarbij mogelijke foetale transmissie is opgetreden en/of er sprake is van echografische afwijkingen passend bij een foetale infectie.
-
Foetaal hematologisch onderzoek met behulp van een cordocentese.
-
Biochemisch onderzoek.
Welke vormen van prenatale diagnostiek zijn er?
Er zijn verschillende tests die vrijwel altijd zekerheid geven over een lichamelijke afwijking. Hieronder lees je meer over de mogelijkheden en wanneer welke test gekozen wordt.
Vlokkentest
Een vlokkentest onderzoekt de chromosomen van de ongeboren baby op afwijkingen. De meest voorkomende chromosoomafwijking veroorzaakt syndroom van Down. Afhankelijk van de reden voor de test worden er verschillende genetische onderzoeken gedaan. Tijdens de vlokkentest wordt er weefsel van de placenta uit de baarmoeder weggenomen. Dit weefsel lijkt op kleine vlokjes, vandaar de naam van de test.
Vruchtwaterpunctie
Ook met een vruchtwaterpunctie wordt onderzoek gedaan naar chromosoomafwijkingen als Downsyndroom. Ook kan getest worden of de ongeboren baby een open ruggetje of open schedel heeft. Hierbij wordt rond de zestiende week van de zwangerschap via de buikwand met een naald vruchtwater weggenomen.
Uitgebreid echoscopisch onderzoek
Blijkt uit de twintigwekenecho dat er meer onderzoek nodig is? Of is er toen een vermoeden op afwijking ontstaan? Dan kun je een uitgebreid echoscopisch onderzoek laten doen. Ook als je een verhoogd risico op aangeboren afwijkingen hebt, bijvoorbeeld omdat het in je familie voorkomt, kan een uitgebreid onderzoek meer informatie bieden.
NIPT
NIPT is de afkorting van Niet-Invasieve Prenatale Test. Met deze bloedtest kun je een aantal genetische afwijkingen op een veilige manier laten testen tijdens de zwangerschap. Vroeger werd er eerst een combinatietest gedaan, en om extra zeker te zijn ook nog een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Deze manier van testen zorgde voor een verhoogd risico op miskraam. Bij de NIPT is dit niet zo, de NIPT is dus veiliger. Je betaalt niets voor deze test.
Bron: RIVM, Stichting Erfocentrum- het nationale kennis- en voorlichtingscentrum Erfelijkheid, Radboud UMC
