Roy: 'Ik reed met mijn collega in de auto terug naar huis. Patrycja had me net in paniek opgebeld met de uitslag van de test die we op eigen initiatief hadden gedaan in Polen, waar zij vandaan komt. Nu is mijn Pools niet zo goed, maar ik opende de uitslag en las dat ze niks met zekerheid hadden kunnen vaststellen.
Ik vroeg het aan mijn collega, ook Pools. Hij las dat Niko SMA had volgens de test. SMA (Spinale Musculaire Atrofie, ook wel Spinale Spieratrofie) is een ernstige ziekte die leidt tot zwakte van de spieren. Dat proces wordt langzaam erger en kan leiden tot de dood. Elk jaar worden er in Nederland zo'n vijftien tot twintig kinderen mee geboren. Maar Niko? Nee, hij was toch gewoon onze gezonde blije baby?
Niet hypochondrisch
De zwangerschap was goed verlopen gelukkig, geen complicaties. Mijn vrouw is niet hypochondrisch, maar wel een beetje overbezorgd dus ook tijdens de zwangerschap had ze al wat extra tests laten doen. Naast de test die ze, net als in Nederland, ook aanbieden in Noorwegen. Dit was een prenatale screening in Denemarken, via de verloskundige. Een bloedtest, maar die moet je wel zelf betalen.
De uitslagen waren allemaal goed, en na een voorspoedige bevalling was daar Niko. Een gezonde baby. Alleen had Patrycja nóg een test in haar hoofd om te laten uitvoeren. Want eenmaal thuis zei ze: "Ik wil zo'n testkit bestellen," en ze liet hem zien op de computer.
Testkit van privélaboratorium
SMA was in het nieuws geweest omdat ze in Noorwegen vanaf 1 september 2021 SMA aan de hielprikscreening zouden toevoegen. Dat zou Niko net mislopen. SMA wordt in oktober 2022 aan de hielprik in Nederland toegevoegd. En toevallig – of niet toevallig, maar net hoe je het bekijkt – deed Patrycja's moeder, die in Polen woont, mee aan een inzamelingsactie voor een kind met SMA.
Alle reden voor Patrycja om zelf een testkit bij een privélaboratorium te bestellen. Met de kennis van nu de beste beslissing ooit. Mijn collega was vrij zeker van zijn zaak. Ik voelde angst zich vestigingen in mijn buik, en die zou voorlopig niet meer weggaan.
Zelf hielprik doen
Vijf tientjes, ik vond het zonde van het geld. Ik dacht: we hebben een gezonde baby, en waar maak je je druk om? Je moet dan zelf een hielprikje doen, een paar druppeltjes bloed op een plaatje druppelen. Het voelde niet goed om in een baby te prikken.
Maar als mijn vrouw iets in haar hoofd heeft, krijg ik dat er niet meer uit. Dus ik dacht: laat maar gaan. Ze wilde het ter geruststelling. Ik had wel eens van SMA gehoord, omdat mijn schoonmoeder dus bezig was met die inzameling voor die dure behandeling. Iedereen is bang dat zijn kind ziek wordt, als je je daar te veel in verdiept, is de zin van het leven snel weg. Dus veel meer wilde ik er ook niet over weten.
Elke dag telt
Maar inmiddels wel, want toen ik eenmaal thuiskwam had mijn collega me ervan overtuigd dat de uitslag toch echt niet goed was. Ik had nog wel hoop, dat de test verkeerd uitgevoerd was, misschien was het een soort happiewappie-laboratorium met van die tests over de post.
Ik belde de huisarts dat ik een doorverwijzing wilde naar het ziekenhuis in Oslo. Maar ze hadden onderbezetting en pas over drie weken plek. Op internet las ik dat bij SMA elke dag telt, en dat je kind zo snel mogelijk medicatie nodig heeft. Ja, er waren behandelingen, maar die waren allemaal nog nieuw en het was onduidelijk of ze echt de ziekte konden stoppen.
Zwarte scenario's
Op dat moment voelde ik voor het eerst de angst dat we Niko konden verliezen, of dat hij gehandicapt zou raken. Ik gunde hem een ander leven. Ik voelde ook direct dat ik sterk moest zijn en hem moest beschermen. Want thuis vond ik mijn vrouw, overmand door verdriet. Ze was gebroken, depressief en kon alleen nog maar denken in zwarte scenario's.
Weer belde ik de huisartsenpraktijk. Ik vroeg: "Weet je waar het over gaat?" Toen ben ik er maar naartoe gereden en zei bij de balie: "Ik ga niet weg totdat je me een doorverwijzing geeft voor de neuroloog." Dat werkte. Noren zijn veel terughoudender in voor zichzelf opkomen, dus mijn brutaliteit opende letterlijk hun deur. Met een doorverwijzing verliet ik de praktijk.
Wachten op de uitslag
De dag erop werden we al gebeld vanuit het ziekenhuis in Oslo om te komen voor een nieuw bloedonderzoek. We deden van alles om ons af te leiden terwijl we op de uitslag wachtten. Focusten op het ritme en de zorg voor de kinderen. We deden het huishouden, maakten wandelingen, wat dat betreft is een gezin met jonge kinderen de beste afleiding om ergens niet aan te denken. Ik had nog een klein beetje hoop dat Polen de test verkeerd had uitgevoerd. Want: hoe groot was de kans? Zo klein.
We werden gebeld toen we samen met een vriendin en haar dochtertje in de speeltuin waren. Ik liep weg van het bankje. De boodschap: "Het onderzoek in Polen is goed uitgevoerd, de diagnose is correct." Dus toch. Toen hadden we ineens een kind met SMA. Een kind van wie je niet weet hoe zijn toekomst eruit zal zien. Wordt hij gehandicapt? Zonder medicijnen zou hij het waarschijnlijk niet overleven. Hoe oud zou hij worden? Paniek. Gedachten die maar stroomden. Siem gleed verderop van de glijbaan.
De behandeling begint
We moesten snel komen, zeiden ze de artsen. Vier of vijf dagen later kreeg Niko de eerste behandeling: een injectie in zijn ruggenmerg. Een veelbelovend medicijn, veel kinderen gaan er goed op, maar de behandeling is ook intensief.
We gingen zelf ook meer lezen over behandelmogelijkheden. Al snel lazen we over een veelbelovende, nieuwe gentherapie, Zolgensma, die eventueel de ziekte zou kunnen stoppen. Die was in Noorwegen niet beschikbaar, vanwege de hoge prijs, maar hij werd sinds kort wel in Nederland vergoed. In het UMC Utrecht, onder strenge voorwaarden. Zo kan het tot een half jaar oud, en alleen bij een bepaald type SMA (er zijn er vier), het kind mag geen symptomen hebben en moet in goede conditie verkeren.
Terug naar Nederland
Ik mailde naar het UMC Utrecht, vastbesloten om Niko alles te geven wat we konden. Ik legde onze situatie uit. Hun antwoord: we konden komen, maar dan moesten we ons wel weer in Nederland inschrijven. Zodat we hier ook verzekerd waren. En dus de behandeling, die 2 miljoen euro kost, vergoed kregen. Die kans pakten we met beide handen aan.
We boekten een boot, regelden een vakantiehuisje en pakten onze koffers in. Voor hoe lang? Dat wisten we niet. Wilden we liever in Noorwegen blijven? Ja. Voelde het raar of ongemakkelijk om je dan voor een verzekering weer in te schrijven in Nederland? Tuurlijk. Maar je gunt je kind de wereld. En in die overlevingsmodus zaten we.
Het medicijn
Nog steeds trouwens wel een beetje. Onderzoeken, wachten, de uitslagen: ja, hij mag de behandeling doen, hoorden we uiteindelijk. Je krijgt briefings over erge bijwerkingen, zoals acute leukemie. We waren tot het einde bang dat iemand zou zeggen: "Ja, sorry, maar dit kan niet. Jullie wonen toch in Noorwegen? Hoest die 2 miljoen zelf maar op." Maar het personeel was lief, werkte mee.
Als we naar Niko keken, was het soms lastig om hem te knuffelen, dat deden we natuurlijk wel. Maar het was ineens eng om ons te hechten aan iemand die misschien niet lang bij ons zou blijven. Dat gevoel is zo groot, te groot om toe te laten. Op 28 september spoten ze het medicijn in Niko. Een emotioneel moment. Huilend vielen we elkaar in de armen, het zat erin!
Bijwerkingen
Na die eerste euforie kwam direct de realiteit, want de bijwerkingen waren heftig, zijn eerste dagen niet goed. Er kwamen termen voorbij die je niet wilt horen, zoals bloedtransfusie, ze dachten aan acute leukemie. Dan ben je bang dat je juist dóór de behandeling je kind kwijtraakt. Hebben we wel de juiste keuze gemaakt?, vroegen we ons op heel slechte momenten af.
Er was één dag dat ik hem bijna door mijn vingers zag glippen. Ik zat bij zijn bedje op de intensive care, hij lag aan allemaal slangen. "Volhouden jongen," fluisterde ik. "Hou vol!" Patrycja was compleet uit het veld geslagen en ik ook, als ik toe zou geven aan al die angstige gedachtes. Maar ik verplichtte mezelf om te focussen op het goede. Deze behandeling kon hem een toekomst geven, een gezondere toekomst.
Hij ontwikkelt zich goed
Na die kritieke dagen sterkte hij aan. En op die opwaartse lijn zitten we nu nog steeds. Niko is een sterke jongen, hij ontwikkelt zich heel goed. Je ziet niks aan hem en heeft tot op de dag van vandaag geen symptomen van SMA. Het geeft hoop, dat hij over achttien jaar rondloopt, nergens last van heeft en zich ontwikkelt als een normaal kind. Dat hij vrij kan bewegen.
Het kan zijn dat hij dan genezen is. Dat beweert althans de fabrikant van deze genbehandeling, ik hoop dat die gelijk heeft. Ik realiseer me ook dat de behandeling nieuw is, en er nog weinig langetermijnstudies zijn die dat bevestigen. Maar we zijn intens dankbaar dat we deze kans hebben gekregen.
Terug naar huis
Ook daarom wil ik graag Niko's verhaal vertellen. Want in Nederland zit de screening voor SMA pas vanaf oktober 2022 in de hielprik. Hoe eerder je de behandeling start, hoe kleiner de kans op onherstelbare schade of ander leed. Die test van mijn vrouw is Niko's redding geweest. Want Niko had en heeft nooit symptomen gehad. Zoals vertraging in zijn ontwikkeling en beweging. Zodra je kind dat wel krijgt, ben je eigenlijk al te laat.
De afgelopen tijd heeft een grote impact gehad op ons. We zitten nu te wachten op een go van het ziekenhuis, dat de waardes van Niko zo goed zijn dat het ziekenhuis in Oslo hem kan overnemen. We maken er het beste van, als gezin heeft ons dit hechter gemaakt.
Straks, als we voor de tweede keer met de boot de haven van Oslo binnenvaren, zal de aankomst anders zijn. Misschien wel nog dankbaarder. De start van deel twee van onze emigratie. Met nog steeds zorgen, maar dan anders. We kunnen met elkaar een heleboel aan. Dan zie ik de fjorden, de kraakheldere koude lucht. Grote kans dat ik dan glimlach en denk: we zijn weer thuis. Eindelijk.'
Over SMA
SMA (spinale musculaire atrofie) is een ernstige, aangeboren spierziekte, waarbij de spieren steeds zwakker en dunner worden totdat de patiënt uiteindelijk verlamd raakt. Kinderen kunnen eraan overlijden. Jaarlijks worden in Nederland vijftien tot twintig kinderen met SMA geboren. Er zijn vier varianten, waarvan type 1 de meest ernstige vorm is. Kinderen met dit type hebben vaak al direct na de geboorte ademhalingsproblemen. Bij type 2 beginnen de symptomen tussen de zes en achttien maanden. Ook bij dit type komen ademhalingsproblemen voor. Type 3 ontstaat tussen de peutertijd en middelbare leeftijd. Type 4 ontwikkelt zich na het dertigste levensjaar. Door de ziekte vroeg op te sporen, kan de behandeling snel starten en onherstelbare schade worden voorkomen. Naar verwachting wordt vanaf oktober 2022 SMA aan de hielprikscreening toegevoegd. Nederland wordt dan een van de eerste landen in Europa die pasgeborenen screenen op deze spierziekte.
Dit artikel is eerder verschenen in Ouders van Nu Magazine – Fotografie: Brenda van Leeuwen
Artikelen van Ouders van Nu ontvangen in je mailbox? Schrijf je in voor onze nieuwsbrief.
