Kraaiend van geluk wandelt Sofie (2) op haar loopfietsje door de ruimte. Ze stapt langs het bontgekleurde speelkasteel en de tafel waar haar vader en moeder een kopje thee drinken. Als ze haar ouders in het oog krijgt, steekt ze vrolijk haar handen in de lucht. 'Pa-pa.'
Haar vader Menno de Zeeuw (32) tilt haar op. 'Dag meissie.' Hij geeft haar een voorzichtige knuffel. Sofie drukt stralend haar hoofd tegen haar vaders borst.
Hoop en wanhoop
's Nachts maakt elk geluidje Stefanie en Menno wakker. Een kuchje, een hikje. Als Sofie ook maar een beetje ziek is, gaan de alarmbellen af.
Stefanie: 'Het is niet meer op twee handen te tellen, hoe vaak we hebben gedacht dat we haar zouden verliezen. Hoop en wanhoop wisselen elkaar soms binnen het uur af. Het ene moment gaat het heel goed, het andere moment krijgt ze koorts, moet ze spugen en gaan alle seinen op rood. Moeten we zo snel mogelijk naar het ziekenhuis.'
De vrolijke 2-jarige kruipt van haar vaders schoot af, klimt weer op haar loopfietsje. Waarna ze met een grote glimlach cirkels over de houten vloer rijdt.
Lees ook: Suzannes dochter overleed aan een hartafwijking: 'Ik ben ontzettend blij dat ze er was'
Tienduizend gezinnen
Sofie heeft een zeldzame, ongeneeslijke aandoening: CDG type 1W, waarbij er iets misgaat bij het koppelen van suikers aan eiwitten. Ze is de enige in Nederland met deze ziekte. Wereldwijd zijn er maar dertig kinderen met dit type metabole ziekte. Menno: 'Er is maar één onderzoek gedaan naar de ziekte van Sofie.' Daardoor is er zeer weinig bekend over het ziekteverloop.
Chris van der Meijden, kinderarts metabole ziekten in het Radboudumc in Nijmegen, staat Sofie en haar gezin bij. 'Er zijn ruim 1900 metabole ziekten. Allemaal op zichzelf staand zeldzaam, maar als geheel komt het dan weer best veel voor. Er zijn meer dan tienduizend gezinnen in Nederland met een kind of gezinslid met een metabole aandoening.'
'Als je het plat slaat, hebben ze allemaal een probleem met het omzetten van stoffen, het metabolisme. Dit zorgt voor een tekort aan of overschot van een stof. Of er kan een nieuwe stof ontstaan. Hierdoor krijg je bijvoorbeeld een energietekort of kun je jezelf vergiftigen.'
Pittig ding
Sofie komt weer lachend langswandelen op haar grijs-roze fietsje. 'Het is een pittig ding', zegt Stefanie. 'Met een eigen willetje. De loopfiets vindt ze geweldig. Daar zit ze het liefst de hele dag op. Maar telkens als ze op de fiets zit, moet ik mijn zenuwen wegademen. Als ze valt, kan dat grote consequenties hebben. Maar we moeten haar ook laten spelen, genieten, leven.'
De familie leeft elke dag met de wetenschap dat Sofie waarschijnlijk niet oud wordt. Ze heeft een hartafwijking, een ontwikkelingsachterstand. Sofie is erg klein voor haar leeftijd en dat blijft ze. Ze heeft bloedstollingsziekte, waardoor vallen levensgevaarlijk kan zijn. Ze is erg bijziend, er zijn problemen met haar oren, haar nieren en haar maag. Het komt allemaal - waarschijnlijk, want veel is nog onbekend - door CDG type 1W.
Stefanie, Menno en dochter Niene (4) leren gebarentaal om goed met Sofie te kunnen communiceren. Niene - blauw spijkerjurkje, vlecht in het haar - laat zien hoe je een egel uitbeeldt. 'Met een vuist. En je vingers als stekels', zegt ze geconcentreerd. Stefanie: 'Sofie kan wel woorden zeggen, maar niet alles. Ze praat in een mix van gebaren en woorden.'
Lees ook: Als je kind een ziek broertje of zusje heeft
Meest dodelijke ziekte onder kinderen
Elke dag wordt in Nederland een kind geboren met een metabole ziekte. Het zijn de meest dodelijke ziekten onder kinderen in Nederland. Eén op de vier wordt niet ouder dan 18 jaar. 3FM Serious Request komt dit jaar in actie voor Metakids, een stichting die geld inzamelt voor onderzoek naar metabole ziekten. Hun doel: alle slopende metabole ziekten behandelbaar maken. In de week voor kerst zaten drie 3FM-dj's in het Glazen Huis in Zwolle, waar ze non-stop radio maken en tegen donaties platen draaien.
Stefanie: 'Ik heb gehuild toen ik hoorde dat Metakids door Serious Request was gekozen. Godzijdank gaat het nu wat meer naamsbekendheid krijgen. Veel mensen snappen niet hoe ernstig dit kan zijn. Er is geld nodig voor onderzoek, hopelijk gaat dat iets moois teweegbrengen.'
Kinderarts Van der Meijden: 'We hopen dat we binnen tien jaar de helft van de kinderen kunnen behandelen. Een grote doorbraak zit in de genetische therapie. Mogelijk kunnen we met bijvoorbeeld een soort aangepast virus zorgen dat de ziekte milder wordt en misschien helemaal weggaat.' Hij denkt dat dat kan. 'Toen covid kwam, is er ook binnen een half jaar een vaccin uitgepompt.'
Stefanie veegt een traan van haar wang. 'Voor Sofie is het waarschijnlijk te laat. Maar misschien kan er in de toekomst een Sofietje gered worden.'
Behandelen, niet genezen
Genezing van metabole ziekten is nu nog niet mogelijk, vertelt Van der Meijden. 'We behandelen, we genezen niet. Met bijvoorbeeld een dieet kan je soms symptomen onderdrukken.'
Maar dat hangt af van het type ziekte en de persoon. 'Zowel binnen metabole ziekten als binnen de specifieke ziekte zie je veel verschil', weet de kinderarts. 'We zien met enige regelmaat kinderen die kort na de geboorte zichzelf vergiftigen en dialyse nodig hebben. Een deel daarvan overlijdt.'
'De ziekte kan kort na de geboorte zichtbaar worden of wat later. Je ziet vaak dat kinderen zich een tijdje ontwikkelen, maar dat de ontwikkeling op een gegeven moment stagneert. En dat ouders dan aan de bel trekken.'
Lees ook: Ontwikkelingsachterstand: wanneer zorgen maken?
Moederinstinct
Bij Sofie werd door puur toeval ontdekt dat ze deze aandoening heeft. Er zit iets niet goed, is de allereerste gedachte van Stefanie als ze haar dochter vlak na de geboorte in haar armen heeft. 'Ze was vel over been, heel licht. Ik voelde dat er iets niet klopte. Misschien was het een moederinstinct.'
Als Sofie vijf weken oud is, krijgt ze het RS-virus. Een luchtweginfectie. Ze moet naar het Hardenbergse ziekenhuis, waar de verpleegkundigen haar bijzonder gevormde oortjes zien. 'Dit kan wijzen op iets syndromaals', zeggen ze tegen Menno en Stefanie. Als Sofie daarna vanwege het virus in het UMC Groningen belandt, laten ze haar daar ook genetisch onderzoeken. Dan blijkt: het is niet syndromaal, maar een metabole ziekte.
Chocola en chips
Grote zus Niene komt naar Sofie toe rennen. Om haar zusje te knuffelen en haar zwarte, tule rokje recht te trekken. Waarna Sofie weghupst.
Stefanie de Zeeuw kijkt liefkozend naar haar dochters. 'Sofie spiegelt zich aan haar grote zus. Ze had een poosje veel moeite met eten, mogelijk ook door haar ziekte. Daar heeft Niene mee geholpen. Die ging samen met Sofie eten.' Menno schiet in de lach. 'Nu is ze gek op chocola en chips. We proberen bij Niene te benadrukken dat Sofie een normaal kind is.'
Stefanie: 'Ja, ze hééft een ziekte, ze ís de ziekte niet. Ze heeft soms geen zin om zich aan te kleden en dat heeft niks met haar ziekte te maken'. Sofie gaat naar verpleegkundig kinderdagverblijf De Schavuiten in Zwolle, waar ze nu met twinkelende ogen rondfietst. Waar chronisch zieke kinderen worden opgevangen, maar waar ook een reguliere kinderopvang is. Zieke en gezonde kinderen spelen er met elkaar.
Lees ook: Gastouder, bso, kinderdagverblijf: welke soorten kinderopvang zijn er?
Geluk bij een ongeluk
Een metabole ziekte ontstaat vaak omdat beide ouders, zonder dat ze het weten, een schrijffoutje in hun DNA hebben en dat doorgeven. Daar wordt voor de zwangerschap niet op gescreend. 'Omdat genetisch onderzoek vaak niet helemaal zwart-wit is. Met enige regelmaat word je geconfronteerd met een uitslag waarbij we niet goed weten hoe we deze moeten interpreteren', zegt Van der Meijden.
De ziekte wordt niet altijd door ouders doorgegeven. Zoals in het geval van Sofie. Stefanie: 'De ziekte van Sofie is bij haar nieuw ontstaan. Uit onderzoek blijkt dat wij beiden geen drager zijn. Dit had dus iedereen kunnen overkomen'.
Een klein deel van de kinderen met een metabole ziekte wordt via de hielprik gediagnosticeerd; negentien metabole ziekten kunnen op die manier worden gevonden. Maar veel gezinnen zijn jaren op zoek naar een diagnose. Intussen takelt het lichaam van het kind verder af. Van der Meijden: 'Het is voor huisartsen en artsen niet altijd makkelijk een metabole ziekte te herkennen. Hierdoor moeten veel ouders een heel traject door, voordat ze in ons expertisecentrum komen. Dat is een worsteling.'
Stefanie: 'Het was een geluk bij een ongeluk - en trouwens puur toeval - dat Sofie het RS-virus kreeg: daardoor zagen verpleegkundigen haar oor en is het al zo vroeg ontdekt'.
Razend tempo
Stilte. 'Als we denken dat we haar gaan verliezen, gaan we door op de automatische piloot. Als je daar te veel bij stilstaat, breekt het je als mens.' Menno: 'Maar als het daarna weer beter met haar gaat, is er weer ruimte voor ons. Zitten wij er vaak even doorheen'. Stefanie: 'Die periodes volgen elkaar in een razend tempo op'.
Stefanie is gestopt met studeren, om fulltime voor Sofie te zorgen. Menno werkt, maar is al twee keer uitgevallen. 'Ik duwde mijn emoties weg, dat kwam er op een dag uit. Ik ben letterlijk ingestort in de auto, kreeg een paniekaanval. Moest aan de kant van de weg gaan staan.'
Stefanie: 'Ze was laatst jarig en dan denk je: gaan we volgend jaar deze dag ook nog vieren? Maar we koesteren elk moment dat we met Sofie hebben'. Menno: 'Als Sofie een stapje zet, vieren we dat uitbundig. Bij Niene deden we dat veel minder. Bij Sofie is elk klein stapje bijzonder'.
Niene komt aanlopen, slaat haar armen om haar zusje heen. Hoeveel ze van haar zusje houdt? Ze grijnst, strekt tien vingers voor zich uit. 'Honderdduizend.'
