Adrenogenitaal syndroom (AGS)

Wat is het adrenogenitaal syndroom (AGS)?

Als je baby het adrenogenitaal syndroom (AGS) heeft, heeft hij een stoornis in de aanmaak van hormonen in de bijnieren. De bijnieren liggen net boven de nieren en maken belangrijke hormonen aan, zoals cortisol (stresshormoon), aldosteron en androgenen (geslachtshormonen). AGS is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij er te veel androgenen ontstaan, meestal te weinig cortisol en soms ook te weinig aldosteron. Jaarlijks worden in Nederland ongeveer vijftien tot twintig kinderen geboren met adrenogenitaal syndroom (AGS).

Lees hier meer over de complexe wereld van erfelijkheid en genen.

Wat doen de hormonen?

De hormonen cortisol, aldosteron en androgenen hebben allemaal een andere functie:

• Cortisol (stresshormoon)
  Cortisol is een belangrijk hormoon voor een goede bloedsuikerregeling. Het hormoon zorgt ervoor dat er genoeg suiker in het bloed komt als dat nodig is. Bijvoorbeeld bij stress.

• Aldosteron
  De nieren halen zout uit het bloed en voeren dit met de urine af. Het hormoon aldosteron zorgt ervoor dat er via de nieren niet te veel zout uit het lichaam verdwijnt. Op die manier zorgt het hormoon voor een goede bloeddruk.

• Androgenen (geslachtshormonen)
  Bij de groei en seksuele ontwikkeling spelen androgenen een rol. Denk bijvoorbeeld aan lichaamsbeharing.

Lees meer: Zwangerschapshormonen: dit doen ze met je lijf en humeur

Klassieke AGS en niet-klassieke AGS

AGS komt voor:

1. 01.

   in een ernstige vorm (klassieke AGS)

2. 02.

   in een mildere vorm (niet-klassieke AGS).

Bij de klassieke AGS wordt onderscheid gemaakt in de klassieke vorm mét en zonder zoutverlies.

1. Klassieke AGS met zoutverlies

De klassieke zoutverliezende vorm van AGS is de ernstigste vorm en de symptomen treden al vlak na de geboorte op. Na de geboorte (meestal na de eerste week) kan je baby last krijgen van ernstig zoutverlies. Dit leidt zonder behandeling tot gewichtsverlies en uitdroging van je baby. Het zoutgehalte in het bloed is dan te laag en het kaliumgehalte te hoog. Dit is een levensbedreigende situatie en wordt salt wasting crisis (zoutverliezende crisis) genoemd.

Daarnaast kunnen meisjes al voor de geboorte een grote clitoris hebben of een kleine piemel. De baarmoeder en eierstokken zijn wel normaal. De geslachtsdelen van jongens met AGS zien er normaal uit.

Jongens lopen meer risico op een salt wasting crisis, omdat je het syndroom bij hen niet ziet aan anders gevormde geslachtsdelen, zoals bij meisjes.

Salt wasting crisis

Een salt wasting crisis (zoutverliezende crisis) is levensbedreigend voor je baby. Dit zijn de symptomen, je baby:

• drinkt slecht

• is lusteloos en/of suf

• moet overgeven

• heeft last van diarree

• heeft uitdrogingsverschijnselen

• heeft gewichtsverlies

Heeft je baby last van één of meerdere klachten? Neem dan meteen contact op met je huisarts. Als je baby ernstig is uitgedroogd, kan hij in shock raken.

Tips: als je baby diarree heeft kun je dit doen om uitdroging te voorkomen.

2. Klassieke AGS zonder zoutverlies

De klassieke niet-zoutverliezende vorm van AGS is iets milder. Ook deze vorm kan bij meisjes vaak al bij de geboorte worden ontdekt door de uitwendige geslachtsdelen. Maar meestal wordt de niet-klassieke vorm van AGS op latere leeftijd ontdekt. Bij deze vorm is er geen sprake van zoutverlies en meestal ook niet van een tekort aan cortisol. De klachten en verschijnselen ontstaan vooral door te veel androgenen. Meisjes kunnen last krijgen van acne, overbeharing en menstruatieproblemen. Bij jongens zijn de symptomen onduidelijker.

Lees ook: Zo bereid je je dochter voor op haar eerste menstruatie

Symptomen adrenogenitaal syndroom

Veel meisjes hebben een vermannelijking van de geslachtsdelen door de overproductie van mannelijke hormonen. Dit is al bij de geboorte te zien, doordat het meisje zowel mannelijke als vrouwelijke geslachtsdelen heeft. Bij jongens zorgt de overproductie voor een vroegere puberteit.

Door een tekort aan het hormoon aldosteron kan bij pasgeboren baby's veel zout door de nieren worden uitgescheiden. Baby's kunnen daardoor uitdrogen.

Door een tekort aan cortisol kan je baby in shock raken, omdat het hormoon er onder andere voor zorgt dat de bloeddruk in stresssituaties op peil blijft.

Oorzaak adrenogenitaal syndroom

De oorzaak van AGS is een afwijking in een gen. Door de afwijking in het gen werkt het enzym 21-hydroxylase niet of minder goed. Dit enzym is nodig voor de aanmaak van de hormonen in de bijnier. Daardoor maken de bijnieren niet genoeg cortisol aan en blijft de hypofyse de bijnieren stimuleren om cortisol aan te maken. Het gevolg is dat de bijnieren steeds groter worden en te veel androgenen gaan aanmaken.

Als je kind AGS heeft, gebeurt het volgende:

• de bijnieren produceren te weinig cortisol (stresshormoon). Hierdoor gaat bijvoorbeeld de bloedsuiker omlaag. De hersenen merken dat de bijnieren te weinig cortisol maken. Daarop gaat de hypofyse (een hersenklier) de bijnieren extra stimuleren.

• de bijnieren maken vooral te veel mannelijke geslachtshormonen (androgenen). Dit komt door de extra stimulering vanuit de hersenen.

• de bijnieren kunnen soms ook te weinig aldosteron maken. Het gevolg is dat je kind via de nieren en de urine te veel zout en water verliest.

Diagnose adrenogenitaal syndroom

AGS kan worden ontdekt met de hielprik. Dit is een screeningstest voor pasgeboren baby's om zeldzame erfelijke ziektes op te sporen. Denk aan stofwisselingsziektes, sikkelcelziekte en taaislijmziekte. Hoe eerder de ziektes worden opgespoord, hoe beter. Je baby krijgt in de kraamweek een prik in zijn hiel, waarbij een paar druppels bloed worden afgenomen om te worden onderzocht. De hielprik is niet verplicht, maar bijna alle ouders in Nederland laten de hielprik wel uitvoeren: meer dan 99 procent.

Als er een negatieve uitslag uit de hielprik komt, wil dat nog niet zeggen dat je baby ook echt AGS heeft. Om dat zeker te weten, moet je baby verder worden onderzocht.

Lees hier meer over de betrouwbaarheid van de hielprik.

Behandeling adrenogenitaal syndroom

AGS is niet te genezen, maar wel goed te behandelen met medicijnen. De medicijnen zijn belangrijk voor de groei en de ontwikkeling van je kind. De behandeling is gericht op het aanvullen van het tekort aan cortisol en aldosteron en het verminderen van de aanmaak van androgenen.

Bij de niet-klassieke vorm van AGS is vaak geen behandeling nodig. De klachten van te veel mannelijke geslachtshormonen kunnen bij meisjes ook worden behandeld met het gebruik van de pil. Bij meisjes wordt vaak al binnen een paar maanden na de geboorte een eerste operatie gedaan om de uitwendige geslachtsdelen te reconstrueren. Dit is een complexe operatie en het wordt daarom alleen gedaan in gespecialiseerde ziekenhuizen. Soms is er in de puberteit nog een operatie nodig.

Tijdens de puberteit wordt je kind regelmatig gecontroleerd door een endocrinoloog. Dit is belangrijk, omdat de hormonen in het lichaam in de puberteit veranderen en sommige kinderen dan minder goed hun medicijnen blijven slikken.

Meer lezen: Wanneer komen kinderen gemiddeld in de puberteit?

Pas op voor stress

Bij stress kan een levensbedreigende situatie ontstaan voor kinderen met AGS. Voorbeelden van stressvolle situaties zijn:

• ziek zijn (met of zonder koorts)

• pijn

• veel psychische stress

• een medische ingreep of operatie

In deze situaties maken de bijnieren van je kind niet genoeg cortisol en dat is wel nodig bij stress. Mocht er zo'n situatie ontstaan, dan heeft je kind extra medicijnen nodig.

Lees meer: Hier lees je alles over de gezondheid van je kind

Bronnen: Bijniernet, Erfelijkheid, Thuisarts, NHG