Wat is congenitale hypothyreoïdie?
Congenitale hypothyreoïdie is een zeldzame, aangeboren aandoening waarbij je baby te weinig schildklierhormoon aanmaakt. Het woord congenitaal geeft aan dat de klachten al vanaf de geboorte aanwezig zijn, thyreoïde is het medische woord voor schildklier en hypo geeft aan dat de schildklier te langzaam werkt. Letterlijk vertaald is het dus: een aangeboren tekort aan schildklierhormonen. Congenitale hypothyreoïdie wordt ook wel afgekort met de letters CH of CHT.
Wat zijn de oorzaken van congenitale hypothyreoïdie?
De oorzaak van congenitale hypothyreoïdie is meestal het (deels) ontbreken van de schildklier. Maar het kan ook zijn dat de schildklier wel intact is, maar niet goed wordt aangestuurd vanuit de hersenen.
De schildklier is een vlindervormig, klein orgaan in de hals. Het hormoon dat door deze klier wordt aangemaakt, is belangrijk voor de stofwisseling, groei en ontwikkeling van het brein van je baby. Als er te weinig schildklierhormoon is, zoals bij CH, dan kan dat dus een (ernstige) verstandelijke en motorische achterstand tot gevolg hebben.
Blijkt bij de hielprik dus dat je baby te weinig schildklierhormoon heeft, dan moet hij worden onderzocht in het ziekenhuis om de precieze oorzaak te achterhalen. Het hoeft niet zo te zijn dat je kind ook echt CH heeft. Is dat wel het geval, dan is de ziekte gelukkig goed te behandelen.
Wat zijn de symptomen van congenitale hypothyreoïdie?
De kenmerken van congenitale hypothyreoïdie beginnen meestal als je baby een paar maanden oud is. Door CH kunnen baby’s:
minder actief zijn
meer slapen
moeite hebben met drinken
last hebben van verstoppingen (obstipatie)
een gele huidskleur hebben
een tragere hartslag hebben
een lagere lichaamstemperatuur hebben
een bolle buik hebben
een opgezet gezicht hebben
een grotere tong hebben
Risico op ontwikkelingsachterstand
Kinderen met CH die niet vroeg worden behandeld, ontwikkelen zich langzamer dan andere kinderen. Ze gaan bijvoorbeeld later rollen, tijgeren, kruipen, zitten, staan, lopen en praten dan andere kinderen.
Diagnose en behandeling
Vóór de geboorte krijgt je baby al genoeg schildklierhormoon van jou via de placenta. Als je kind congenitale hypothyreoïdie blijkt te hebben, is het belangrijk dat hij snel wordt behandeld. De hersenen van je baby kunnen zich dan normaal ontwikkelen. Dit geldt ook voor de groei en ontwikkeling en de verdere gezondheid van je kind.
De meeste kinderen met CH moeten de rest van hun leven hormoontabletten innemen. Omdat een kind groeit, zullen ze ook een steeds iets hogere dosering nodig hebben. Om goed vast te stellen hoeveel hormoon nodig is, moeten CH-patiënten regelmatig hun bloed laten onderzoeken. Een overdosering kan bijwerkingen hebben, zoals een gejaagd gevoel, zweten of diarree. Deze zijn zeldzaam en zolang kinderen de juiste dosering krijgen, zullen ze geen last hebben van bijwerkingen.
Een klein deel van de kinderen heeft een zogenoemde voorbijgaande vorm van congenitale hypothyreoïdie. Deze kinderen hoeven op een gegeven minder medicijnen te slikken.
De hielprik
Zo goed als alle baby’s in Nederland worden gescreend op congenitale hypothyreoïdie. Dit gebeurt in de eerste week na de geboorte met de hielprik. Die is weliswaar niet verplicht, maar wordt sinds 1974 aangeboden en heeft sindsdien een deelnamegraad van rond de 99%.
Dankzij de hielprik kunnen inmiddels 27 zeldzame erfelijke ziektes worden opgespoord bij baby’s, waaronder congenitale hypothyreoïdie. Elk jaar wordt bij ongeveer 225 kinderen een ernstige ziekte vastgesteld. De meeste van deze ziektes werden vroeger pas ontdekt als er bij kinderen al veel schade was aangericht. Ook voor congenitale hypothyreoïdie geldt: hoe eerder je erbij bent, hoe beter en gemakkelijker het te behandelen is.
Lees meer: Informatie over de hielprik bij pasgeboren baby’s
Hoe vaak komt congenitale hypothyreoïdie voor?
Volgens het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu worden in Nederland jaarlijks tussen de zeventig en negentig kinderen met een blijvende vorm van congenitale hypothyreoïdie geboren. Dat is minder dan 0,05 % van alle baby’s die per jaar in Nederland geboren worden.
Congenitale hypothyreoïdie bij de moeder
Mensen met congenitale hypothyreoïdie kunnen kinderen krijgen. Wel kan het proces moeilijker verlopen: het schildklierhormoon heeft invloed op de werking van je eierstokken, maar ook op de innesteling en vorming van de placenta. Bovendien is een goed werkende schildklier belangrijk voor de groei van je kind, zeker in de eerste helft van de zwangerschap. Heb je CH en ben je zwanger of wil je graag zwanger worden, dan is het verstandig dit traject in het ziekenhuis te laten begeleiden. Ook wordt geadviseerd om te bevallen in het ziekenhuis. Het wil trouwens niet automatisch zeggen dat je kindje ook CH krijgt; de ziekte is meestal niet erfelijk.
Hebben broertjes en zusjes meer kans om congenitale hypothyreoïdie te krijgen?
Heb je een baby met CH en heb je een wens voor nog meer kinderen? Het hangt van de oorzaak van de congenitale hypothyreoïdie af of eventuele zusjes of broertjes ook een verhoogde kans hebben op CH. Gemiddeld genomen is de kans licht verhoogd, omdat congenitale hypothyreoïdie in sommige gevallen erfelijk is. Dit komt echter niet vaak voor. Een gespecialiseerde arts kan je hier meer over vertellen.
Lees ook: Deze kinderziektes zijn gevaarlijk tijdens de zwangerschap
Bronnen: RIVM, CBS, Schildklier.nl
