Jarenlang verkeerden vrouwen met een hoge kans op agressieve borstkanker door een genetische afwijking in onzekerheid als ze een baby kregen: zou hun kind het gen óók krijgen? En als het een meisje werd, zou dat betekenen dat ze preventief haar borsten moest laten verwijderen?
Meer lezen over: Borstkanker en zwanger worden
Leed voorkomen
Anno 2025 is deze genmutatie de meest voorkomende waarvoor stellen met een kinderwens aankloppen om hun embryo's op deze ernstige erfelijke ziekte te laten controleren. Paren die weten dat in hun familie een ernstige genetische ziekte is, kunnen via ivf laten controleren of ze die DNA-afwijking niet doorgeven aan hun nog ongeboren kinderen. Bij embryoselectie - officieel preïmplantatie genetische test (PGT) - worden de embryo's met een genafwijking weggegooid en alleen die zonder teruggeplaatst.
De technieken worden steeds nauwkeuriger en stellen laten vaker hun embryo's onderzoeken. Vorig jaar kregen ongeveer 650 paren een verwijzing, een jaar eerder waren dat er nog 584. 'Het leed dat je kunt voorkomen, is heel aanzienlijk', ziet Edith Coonen, landelijk coördinator PGT en klinisch embryoloog bij het Maastricht UMC+.
Stellen met bijvoorbeeld de ziekte van Huntington, taaislijmziekte of ernstige spierziektes in de familie kunnen voor de behandeling aankloppen. De lijst met ernstige ziektes is veel langer en breidt zich nog steeds uit. Door de embryo's te selecteren is het risico dat het kind het afwijkende gen tóch heeft nog maar 1 à 2 procent.
Lees ook: Gezondheidsraad: maak screening beschikbaar bij kinderwens
Zelf beslissen
Patiëntenvereniging VSOP, voor mensen met een zeldzame of genetische aandoening, juicht de snelle ontwikkelingen toe. 'Bepaalde genetische afwijkingen kunnen tot heel ernstige aandoeningen leiden. Wij vinden het erg belangrijk dat iedereen toegang heeft tot deze genetische diensten en zelf kan beslissen over wat ze met de informatie doen', zegt voorzitter Cor Oosterwijk. Kunnen ze een baby met een ernstige ziekte aan? Hoe ernstig vinden ze het zelf als hun kind die afwijking heeft?
Dat stellen hun embryo's kunnen laten onderzoeken, is veelal onbekend. Nog steeds ligt embryoselectie gevoelig. In 2008 viel het kabinet-Balkende IV bijna over de vraag of de genetische afwijking voor borstkanker wel erg genoeg was om voor de behandeling in aanmerking te komen.
Last is een subjectief concept
Eline Bunnik, voorzitter van de Landelijke indicatiecommissie PGT, kent de gevoeligheden. Ze leidt de commissie die zich buigt over de vraag welke nieuwe ziektes in aanmerking komen voor embryoselectie. 'De angst van die groepen is dat we op steeds meer ziektes gaan selecteren, ook ziektes die minder ernstig zijn', aldus Bunnik.
Daarom moeten nieuwe genetische afwijkingen eerst langs deze commissie. 'Als een ziekte behandelbaar is, komt die minder snel in aanmerking. Maar dan hangt het ook weer af van hoe belastend die behandeling is. Hoeveel moet een kind lijden? Ernst van de ziekte is een heel lastig, subjectief concept.'
Meer lezen: Alles over erfelijkheid en genen
Kleur ogen kiezen in de VS
De angst dat embryoselectie doorschiet, is niet helemaal ongegrond. In de VS zijn meerdere bedrijven op de nieuwste technieken gedoken die steeds verder gaan in wat ze aanbieden. Ze promoten 'gezonde baby's'. Zo zeggen ze embryo's te kunnen selecteren op chronische ziektes, zoals diabetes of hart- en vaatziekten, maar ook op oogkleur, geslacht en zelfs intelligentie.
In Amerika kan de embryoselectie zo ver gaan omdat er geen regels zijn. Stellen betalen duizenden dollars uit eigen zak om zo'n onderzoek te laten doen. Hoeveel 'designerbaby's' via deze route zijn geboren, is niet bekend. De commerciële partijen hoeven hun cijfers niet te delen.
Is dat ons voorland? Nee, zeggen Nederlandse experts. Hier zijn strikte regels voor embryoselectie én wordt de behandeling door ons allemaal betaald via de basisverzekering. Bovendien is er veel te weinig bewijs voor wat die Amerikaanse bedrijven claimen te verkopen. 'Dat ze in Amerika een zo gezond mogelijke baby verkopen, is naar mijn mening niet realistisch', stelt Phillis Lakeman, klinisch geneticus bij Amsterdam UMC, ferm.
Niet alles is te voorkomen
Want wat bieden die bedrijven eigenlijk? Een embryo dat 10 procent kans heeft om op zijn 80e de ziekte van Alzheimer te krijgen? Of een embryo met 5 procent risico om op zijn 50e hart- en vaatklachten te ontwikkelen? En als ze dat al zo kunnen stellen, welk embryo laat je dan terugplaatsen?
Internationaal zijn er veel zorgen over deze ontwikkeling, zegt Lidewij Henneman, hoogleraar patiëntenperspectief genetisch testen. 'Je kunt zulke voorspellingen helemaal niet doen. Diabetes wordt bijvoorbeeld ook door omgevingsfactoren en gedrag van mensen beïnvloed. Deze ziekten worden maar voor een klein deel bepaald door genetische aanleg.' Kort samengevat: goed voorspellen of iemand later iets gaat mankeren, kan helemaal niet. Bovendien zijn er ook nog steeds genetische mutaties die spontaan bij de conceptie ontstaan.
Het raakt aan het idee dat alles in het leven maakbaar is. 'Mensen vergeten soms dat je niet alles kunt voorkomen en alle risico's kunt uitsluiten', zegt Martine de Vries, voorzitter van het Centrum voor Ethiek en Gezondheid. Zelf maakt ze als ziekenhuisethicus mee dat stellen met een kinderwens of prille zwangerschap alle screeningen, zoals de NIPT en echo's, doen die er zijn. Zo denken ze zeker te weten dat alles goed is. Vervolgens blijkt op een echo dat hun baby een hazenlip heeft. 'Dan zeggen ze: maar dat wil ik niet. We hebben er juist alles aan gedaan om een perfect kind te krijgen.'
Lees ook: 13 wekenecho, wat houdt deze vroege echo precies in?
Designerbaby
Ook al worden de technieken beter, zo ver als in Amerika zal het in Nederland niet komen. Selectie op oogkleur of IQ is ondenkbaar. Daarvan zijn deze experts overtuigd. 'We zijn een nuchter volk, rennen niet hysterisch achter alle technologieën aan', stelt De Vries. 'Niemand wil een designerbaby. Het gaat hier om het voorkomen van hele ernstige ziektes', vult Oosterwijk aan.
En dan hebben we het nog niet eens over hoe zwaar de behandeling voor stellen is. 'Een klinisch geneticus haalt de romantiek van een zwangerschap af, hoor', zegt Lakeman. Een ivf-behandeling is nodig om de embryo's te ontwikkelen in het laboratorium. Vaak duurt het een jaar voordat paren kunnen starten. Lakeman: 'Uiteindelijk wordt bij PGT 40 tot 50 procent echt zwanger. Het klinkt als een makkelijke route, maar veel stellen gaan na de intakes twijfelen.'
Dat zien ze ook in Maastricht UMC+. Van de paren met een verwijzing gaat lang niet iedereen écht voor embryoselectie. Want hoe mooi de technieken ook zijn: 'Het is geen wondermiddel', benadrukt Coonen. 'Het is intensief, soms zijn er helemaal geen gezonde embryo's om te plaatsen of resulteert het niet in een zwangerschap.'
Screening wensouders
Ongeveer 1 procent van de stellen met een kinderwens heeft een genetische afwijking, waardoor ze samen een hoog risico lopen om een ziek kind te krijgen. Omdat veel ouders helemaal niet weten dat ze die afwijking hebben, adviseerde de Gezondheidsraad eind 2023 al om alle 'wensouders' die dat willen te screenen.
Het ministerie van VWS moet gaan bekijken hoe een pilot kan worden opgezet. 'Dat is best complex en omvangrijk', reageert een woordvoerder. Hoe groot moet de pilot zijn? Hoe bereik je stellen die een kinderwens hebben? En wat brengt het teweeg als ze voor zo'n screening kiezen?
De Gezondheidsraad en het RIVM doen daar dit jaar verder onderzoek naar. Daarna hakt het ministerie een knoop door over of de pilot er komt en hoe het verder moet.
Stefan wil ziekte niet aan kind doorgeven: 'We hadden één embryo zonder afwijking, dus één kans'
Als kind brak Stefan (40) door zijn bindweefselziekte al een been als er een ballon knapte. Dus toen hij samen met zijn vriendin Jonneke (41) een kind wilde, wist hij zeker: 'Deze ziekte wil ik niet doorgeven.' Het stel koos voor embryoselectie.
Net na zijn geboorte kon Stefan Buitenhuis onbedaarlijk huilen. Bij het aankleden, een verkeerde beweging of optillen kon hij zomaar iets breken en zat hij weer in het gips. 'Ik kan me na al die jaren de wanhoop herinneren van de pijn die je moest lijden', vertelt zijn moeder nu, 40 jaar later, in de podcast IVF: Zwanger worden met een beperking die het stel over het traject maakte. 'De onmacht die we voelden omdat we jou niet konden uitleggen wat er met je aan de hand was, vonden wij heel heftig.'
50 procent kans
Het was de bevestiging die Stefan nodig had toen hij en zijn vriendin Jonneke van Ommen hun kinderwens in vervulling wilden laten gaan. Stefan heeft de bindweefselziekte osteogenesis imperfecta (OI) en wilde die onder geen beding op zijn kind overdragen. De kans dat dat wél zou gebeuren was echter 50 procent. 'Natuurlijk zwanger raken om het kind vervolgens weg te laten halen als het wél mijn genetische afwijking had, wilden we ook niet', vertelt hij. Jonneke: 'Dat voelde wel naar. Want eigenlijk zeg je: een kind zoals jij willen we niet.'
Het komt omdat de aandoening die Stefan heeft best uitdagend is. OI is een bindweefselziekte waardoor je sneller botten breekt of spieren scheurt. Jaarlijks worden in Nederland tien tot vijftien kinderen met OI geboren, in totaal zijn er zo'n 800 tot 1200 mensen met de ziekte. Het is een erfelijke ziekte, al was er bij Stefan sprake van 'een spontane mutatie'.
Dichte deur
In zijn leven brak Stefan al zeker vijftig keer iets, vaak zijn benen. En dat kan bij het minste of geringste. 'Als jongetje prikte ik een keer een ballon lek. Toen schrok ik zo dat ik van die schrikbeweging mijn been brak.'
Hij vertelt het nu lachend, maar al die breuken waren natuurlijk geen pretje. Stefan gebruikt een rolstoel, zijn nek zit vast, zijn gehoor is minder. 'Ik word er nu niet meer zo door gehinderd. Maar tussen mijn 7 en 8e zat ik meer in het gips dan niet. Eén keer brak ik zelfs mijn been, terwijl het andere al in het gips zat.'
Om hun kind niet in hetzelfde parket te brengen, besloten Stefan en Jonneke voor een traject van embryoselectie te gaan - officieel preïmplantatie genetische test (PGT). Maar die deur leek al snel dicht te slaan. 'In het ziekenhuis kregen we te horen dat Jonneke te oud was', vertelt Stefan. Jonneke: 'Mijn oma heeft ook op haar 43e een kind gekregen, ik ben zelf al zonder problemen twee keer zwanger geweest. Daar kijken artsen niet eens naar.'
Onzeker en spannend
Via een vriendin belandde het stel in de fertiliteitskliniek van het ziekenhuis in het Belgische Gent. Daar wilden de artsen wél ivf met embryoselectie proberen. Het leidde tot twee goede embryo's. Jonneke: 'Dat waren er al meer dan ze hadden verwacht.'
Maar, zo besefte dit stel terdege, het zou heel spannend worden. Want die twee embryo's moesten nog door de selectie op OI komen. In de cellen van die embryo's zochten klinisch genetici naar het bewuste defect. Het duurde weken. Twijfel sloeg soms toen. Stefan: 'Die hele behandeling is steeds zo onzeker en spannend. Alles zag er steeds goed uit, maar de kans dat het zou lukken was zo ontzettend klein.'
Helemaal waard
Na zes weken kwam het verlossende woord: één embryo had OI, het andere was geschikt voor terugplaatsing. Stefan: 'We hadden dus één kans'. Jonneke: 'De terugplaatsing was gebeurd voordat ik het doorhad'.
In de dagen die volgden, bleef de spanning. Was het gelukt? Zouden ze samen een kind krijgen? Het verlossende woord kwam na een dag of tien toen Jonneke besloot een zwangerschapstest te doen en er een licht streepje verscheen. Al durfde het stel niet direct blij te zijn. De dagen erna deden ze nog twee testen om zeker van hun zaak te zijn. 'Ja, het is gelukt. En ik ben nu twintig weken zwanger', zegt Jonneke. Stefan: 'Die onzekerheid was echt heel zwaar. Maar nu we weten dat het is gelukt, was het het allemaal waard.'.
