erfelijkheid

Alles over erfelijkheid en genen

Je kind krijgt van zowel jou als je partner precies hetzelfde aantal genen mee. Deze bepalen niet alleen het uiterlijk van jullie baby, maar ook deels zijn gedrag. Ook kan je kind een aandoening of ziekte ‘erven’. Welkom in de complexe wereld van de erfelijkheid!

Hoe nieuwsgierig je ook bent, het valt niet te voorspellen hoe jullie baby er straks uit ziet. Niet zo gek als je bedenkt dat ieder mens 30.000 genen heeft: de helft van z’n vader en de andere helft van z’n moeder. Er zijn dus heel wat combinaties mogelijk.

Wat is erfelijkheid?

Hoe het precies werkt, is best ingewikkeld. Het begint allemaal bij de cellen in je lichaam. Deze bevatten chromosomen. Dit zijn een soort lange opgevouwen strengen, die bestaan uit een stof dat we DNA noemen. Het DNA bevat de code waarin al onze erfelijke eigenschappen zijn vastgelegd. De chromosomen liggen in de celkern en komen altijd in paren voor: één chromosoom van de vader en één chromosoom van de moeder.

Bekijk hier een video over het DNA van je baby.

erfelijkheidSchematische weergave van een gen gelegen op het DNA van de 23 chromosomen in de kern van de cel.

Genen

Op de chromosomen zitten de genen. Een gen is een stukje DNA dat het recept bevat voor een eigenschap. Elke gen staat voor een kenmerk, zoals de kleur van het haar of de ogen. Van iedere gen krijgt een baby er een van zijn vader en een van zijn moeder. Welke versie hangt af van wat zijn ouders weer van hun ouders kregen enzovoort. De meest dominante gen bepaalt bijvoorbeeld welke kleur ogen of kleur haar je kind krijgt.

Cellen

Ons lichaam bestaat uit miljarden cellen. Het zijn de bouwstenen van alle organen en weefsels. Cellen hebben verschillende functies, afhankelijk van waar ze in het lichaam voorkomen. Voortdurend worden er nieuwe cellen aangemaakt voor de groei, de voortplanting en om afgestorven cellen, zoals huidcellen, te vervangen. We noemen dat celdeling. Met één uitblinker onder de cellen: de eicel. Een eicel kan zich delen in verschillende cellen die uiteindelijk als dit goed gaat, samen een baby vormen.

Bevruchting en chromosomen

Elke cel in ons lichaam heeft 46 chromosomen, opgebouwd uit 23 paren. Een chromosomenpaar bestaat uit twee dezelfde chromosomen. Uitzondering zijn de eicellen en zaadcellen. Daar zit maar de helft van het aantal chromosomen in: 23, van elk chromosoom één. Bij de bevruchting versmelten een eicel (23 chromosomen) van de moeder en een spermacel (23 chromosomen) van de vader met elkaar. De bevruchte eicel bevat zo weer het normale aantal van 46 chromosomen. Hier zit dus alle erfelijke informatie van de moeder en de vader in.

Celdeling en chromosomen

Zo’n bevruchte eicel wordt een zygote genoemd en deelt zich in identieke cellen. Maar voordat die celdeling plaats vindt, verdubbelt eerst het aantal chromosomen. Vervolgens gaat de cel zich delen en dragen de nieuwe cellen weer 46 chromosomen in 23 paren. Deze chromosomen zijn een exacte kopie van de chromosomen uit de zygote en bevatten dus dezelfde erfelijke informatie.

Eén cel worden er twee, vervolgens vier en op de derde dag na de bevruchting bestaat de zygote uit zestien cellen. Op de vijfde dag zijn er al circa 32 cellen, vervolgens 64, 128 enzovoorts. De cellen blijven zich maar delen. Dit betekent trouwens niet dat de zygote ook groter wordt, hij moet juist klein blijven om bij de baarmoeder te kunnen komen. Als de zygote in de baarmoeder aankomt en zich hier innestelt, kan de groei beginnen: de zygote verandert in een embryo, vervolgens in een foetus en groeit uit tot een (ongeboren) baby.

Chromosoomafwijkingen

Soms gaat er iets mis bij de aanmaak van de eicellen of zaadcellen. Dan kan het vruchtje te veel of te weinig chromosomen hebben. Het kan misgaan tijdens de bevruchting, maar ook later, als de foetus zich verder ontwikkelt in de baarmoeder. Een chromosoomafwijking kan ook erfelijk zijn. Door DNA-onderzoek kan duidelijk worden of een kind een chromosoomafwijking heeft. Zijn er te veel chromosomen, dan heeft de baby het downsyndroom, Trisomie 18, Trisomie 13 of het Klinefelter syndroom. Er is sprake van het Turner-syndroom als er te weinig chromosomen zijn.

Erfelijke eigenschappen

Elke cel bevat dus een volledige kopie van het erfelijkheidsmateriaal, in de vorm van chromosomen. De erfelijke eigenschappen van je baby zitten in de genen. Die bepalen bijvoorbeeld de kleur ogen, kleur haar en hoe lang hij zal worden. Een baby erft van elk gen twee kopieën: één van de vader en één van de moeder. In de genen zitten ook weer kopieën van opa en oma en verre voorouders. Hoe een eigenschap van je baby tot uiting komt, hangt dus af welke kopieën hij van wie heeft geërfd. Jullie baby kan dus sprekend op één van jullie lijken, maar kan ook bijvoorbeeld een hele andere huidskleur hebben. Want ook de genen van grootouders en verre voorouders hebben invloed op het uiterlijk van jullie baby.

Hoe werkt erfelijkheid?

Niet alle genen zijn even sterk. Zo is de gen-variant die voor bruine ogen zorgt, sterker dan de variant die voor blauwe ogen zorgt. Daarom noemen we de gen-variant voor bruine ogen dominant en de variant voor blauwe ogen recessief. Een dominant gen bepaalt bijna altijd de eigenschap. In totaal zijn er drie typen genen te onderscheiden:

  • Dominante genen

    Dit gen overheerst het andere gen. Dominante genen bepalen dus een bepaalde eigenschap.

  • Recessieve genen

    Deze genen laten zich domineren en komen daarom meestal niet tot uiting. Wél als twee eigenschappen allebei recessief zijn.

  • Co-dominante genen

    Soms zijn verschillende genen even sterk: co-dominantie.

Stel: Jouw partner heeft het bruine gen en jij het blonde gen. Als het bruine gen dominant is over het blonde gen, dan krijgt jullie kind bruin haar. Maar als jullie allebei eenzelfde recessief gen hebben geërfd, bijvoorbeeld allebei voor blond haar, dan krijgen jullie een kind met blonde lokken.

Jongen of meisje?

De geslachtshormonen bepalen of je een jongen of meisje krijgt. Het 23e chromosomenpaar bepaalt het geslacht. De vrouw heeft twee X-chromosomen (XX), één van haar vader en één van haar moeder. De man heeft één X-chromosoom van zijn moeder en één Y-chromosoom van zijn vader (XY). Tijdens de bevruchting wordt een chromosoom van de moeder en een chromosoom van de vader gecombineerd. Als moeder geef je je baby dus altijd X mee en als vader een X of een Y. Geeft de vader een X mee, dan wordt het geslachtshormoon van jullie baby XX, dus een meisje. Geeft hij een Y mee, dan zal zich een jongetje ontwikkelen (XY).  Oftewel: de vader ‘bepaalt’ het geslacht van de baby.

Erfelijke ziektes

Naast eigenschappen als de kleur van je ogen, kleur haar en je lengte, kunnen ook ziektes of afwijkingen erfelijk zijn. In de genen kunnen ‘foutjes’ ontstaan: een stukje van de DNA-code is weg of de letters van de code zijn door elkaar heen geschud. Sommige foutjes veroorzaken ziektes. Zo’n foutje noemen we een mutatie. Door zo’n mutatie kan het gen niet meer goed functioneren. Soms wordt bij de geboorte al duidelijk dat een kind een aandoening heeft. Soms pas op latere leeftijd.

Hoeveel kans op een erfelijke ziekte?

De kans dat je een kind met een erfelijke ziekte krijgt is 3 tot 5%. Heb je een relatie met een volle neef of nicht, dan is de kans op een kind met een erfelijke aandoening ongeveer 5 tot 8%.

Welk gen erft je kind?

Sommige ziektes (of de aanleg ervoor) kan je kind erven, als jij of je partner de mutatie heeft. Als één van jullie zo’n dominante ziekte heeft, is de kans 50% dat je kind de aanleg erft. De zieke ouder heeft twee versies van het gen: één met de fout (mutatie) en één zonder fout. Het kan dat je kind de gezonde versie erft en dus de aanleg voor de ziekte niet erft. Erft je kind wel de versie met het ‘foutje’, dan heeft hij de aanleg ook en is de kans groot dat hij de ziekte krijgt. Dit wordt ‘autosomaal dominante overerving’ genoemd. Voorbeelden van autosomaal dominante aandoeningen zijn erfelijke aanleg voor borstkanker, darmkanker of de erfelijke vorm van Alzheimer.

Taaislijmziekte en erfelijkheid

Sommige ziektes krijgt een kind alleen, als hij van beide ouders een fout in hetzelfde gen erft. Dit heet ‘autosomaal recessieve ziektes’. Taaislijmziekte (cystic fibrosis) is zo’n ziekte en ook verschillende stofwisselingsziektes worden op deze manier doorgegeven. Als als jij en je partner allebei een fout op een bepaald gen hebben, kan jullie kind de ziekte krijgen. Helaas weet je zelf vaak niet dat je drager bent en word je als ouder dus onverwachts geconfronteerd met de aandoening. Vaak na het afnemen van de hielprik, waarmee steeds meer erfelijke ziektes kunnen worden opgespoord.

  • De kans dat beide ouders de fout doorgeven is altijd 25%.
  • De kans dat het kind de fout niet erft en gezond is, is ook 25%
  • Er is 50% kans dat het kind gezond is, maar wel een nieuwe drager van het gen is.

Deze kansen blijven bij elke volgende zwangerschap hetzelfde.

Bron: Stichting Erfocentrum- het nationale kennis- en voorlichtingscentrum Erfelijkheid