Kies nú voor een abonnement met korting

Abonneer nú met korting

 

Combinatietest of NIPT: de verschillen

Ben je zwanger, dan kun je kiezen voor prenatale screening. Met de NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test) en voorheen ook de combinatietest kan worden onderzocht of je baby mogelijk het down-, edwards- of patausyndroom heeft. Wat zijn de verschillen tussen deze onderzoeken?

Advertentie

Prenatale screening

De NIPT valt onder prenatale screening tijdens de zwangerschap. Tot 1 oktober 2021 werd ook de combinatietest aangeboden als onderdeel van prenatale screening. Beide onderzoeken zijn gericht op dezelfde chromosoomafwijkingen. Bij prenatale screening hoort ook onderzoek naar lichamelijke afwijkingen: de 20-weken echo. Daarbij wordt bijvoorbeeld gekeken of de ongeboren baby een hartafwijking of een open ruggetje heeft, en worden de groei van de baby en de hoeveelheid vruchtwater bekeken. Sinds 1 september 2021 kun je daarnaast kiezen voor de 13-weken echo. Sommige lichamelijke afwijkingen waar bij de 20-weken echo op wordt gescreend, zijn namelijk al te zien bij 13 weken zwangerschap. Prenatale onderzoeken zijn niet verplicht; je beslist zelf of je dit wilt.

Down-, edwards en patausyndroom

Zowel de combinatietest als de NIPT zijn gericht op het opsporen van chromosoomafwijkingen: down-, edwards- en patausyndroom. Een chromosoomafwijking is een aangeboren aandoening die wordt veroorzaakt door een extra chromosoom. Normaal gesproken hebben we in elke cel twee exemplaren van elk chromosoom. Iemand met een syndroom heeft van één bepaald chromosoom geen twee, maar drie exemplaren in elke cel. Dit chromosoom wordt aangeduid met een nummer. Zo wordt downsyndroom ook trisomie 21 genoemd, edwardssyndroom: trisomie 18 en het syndroom van Patau: trisomie 13. Voordat je beslist of je een NIP-test laat doen, is het belangrijk om te weten wat de gevolgen van de syndromen zijn waarop de baby wordt getest.

Downsyndroom

Een groot deel van de kinderen met het downsyndroom overlijdt tijdens de zwangerschap vanwege aangeboren lichamelijke afwijkingen. Bijna de helft van de kinderen met het downsyndroom wordt geboren met een hartafwijking en/of andere afwijkingen. Deze kunnen in de meeste gevallen gelukkig worden behandeld. Kinderen met het downsyndroom hebben een lichte tot ernstige verstandelijke handicap en ontwikkelen zich over het algemeen trager – zowel lichamelijk als verstandelijk – dan kinderen zonder syndroom.

Edwardssyndroom

Heeft een baby het edwardssyndroom, dan is er een achterstand in de groei en heeft de baby aangeboren afwijkingen, zoals een afwijkende schedelvorm, een schisis, een aangeboren hartafwijking of een buikje dat niet is gesloten. De meeste kinderen met dit syndroom (90%) overlijden voor hun eerste verjaardag aan de gevolgen van hun lichamelijke afwijking(en).

Patausyndroom

Een kind met het patausyndroom heeft een zeer kwetsbare gezondheid. Het grootste deel van de kinderen met het patausyndroom overlijdt tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Kinderen met het patausyndroom hebben een ernstige verstandelijke beperking. Er is meestal een afwijking van de hersenen en van het hart. Soms komen ook nieraandoeningen en afwijkingen van het maag-darmkanaal voor. Ook kunnen deze baby’s extra vingers of tenen hebben en er is vaak al voor de geboorte een groeiachterstand. Het geboortegewicht is daarom laag. Verder kunnen afwijkingen aan het gezicht voorkomen, zoals een lip-kaak-gehemeltespleet (schisis). De gezondheidsproblemen zijn altijd ernstig.

Combinatietest versus NIPT

Je bepaalt zelf of je prenataal onderzoek wilt laten uitvoeren om een eventueel syndroom op te sporen. Tot 1 oktober 2021 kon je hiervoor kiezen uit de combinatietest of de NIP-test. Hoewel ze zijn gericht op dezelfde chromosoomafwijkingen, verschillen beide testen van elkaar.

Combinatietest

De combinatietest kan tussen negen en veertien weken zwangerschap gedaan worden en bestaat uit twee onderdelen:

  • een bloedonderzoek bij de zwangere vrouw
  • een nekplooimeting bij de ongeboren baby (door middel van een echo)

De uitslagen van de bloedtest en nekplooimeting, in combinatie met de leeftijd van de zwangere vrouw en de exacte duur van de zwangerschap, bepalen hoe groot de kans is dat het kind één van de drie syndromen heeft. Het onderzoek geeft geen zekerheid; het is een kansberekening.

Is de uitslag ongunstig, dan is vervolgonderzoek nodig (een vruchtwaterpunctie of vlokkentest) om (meer) zekerheid te krijgen.

NIPT

Sinds 1 april 2017 kunnen zwangere vrouwen ook kiezen voor de NIPT. De NIPT is een bloedonderzoek dat je vanaf elf weken zwangerschap kunt laten doen. De NIPT ontdekt meer kinderen met down-, edwards en patausyndroom dan de combinatietest en de uitslag is dus betrouwbaarder dan die van de  combinatietest. Toch geeft ook de NIPT geen 100% zekerheid. Bij een afwijkende uitslag kan alsnog een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig zijn om uitsluitsel te krijgen. Laat je de NIPT doen, dan doe je automatisch mee aan een wetenschappelijk onderzoek (de TRIDENT-studies).

Animatie NIPT: dit gebeurt er in je lichaam


Video wat er precies gebeurt bij een NIP-test. Bron: Olchert Vels.

NIPT vervangt combinatietest

Doordat de NIPT betrouwbaarder is dan de combinatietest, daalde het aantal zwangere vrouwen dat voor de combinatietest koos naar minder dan 1%. Dit maakte het lastiger om de kwaliteit van de combinatietest te waarborgen. Daarom wordt sinds 1 oktober 2021 alleen nog de NIPT aangeboden als prenatale screening op het down-, edwards- en patausyndroom.

Wel of geen NIPT?

Prenatale screening is niet verplicht; aanstaande ouders besluiten zelf of ze willen weten of er aanwijzingen zijn dat hun ongeboren baby afwijkingen heeft. Vind je het lastig om te besluiten of je de NIPT wel of niet wilt laten doen? Of denken je partner en jij hier verschillend over? Je verloskundige of gynaecoloog kan je meer informatie geven en je kunt kijken op de website van het RIVM, waar je een online keuzehulp vindt.

Bron: PNS.nl

Ouders van Nu Voordeelpas

Wil jij besparen op baby- en kinderspullen, kleding, speelgoed en meer?

Dat kan met de Ouders van Nu Voordeelpas!
Shop met korting