nipt-of-combinatietest

Combinatietest of NIPT: de verschillen

Ben je zwanger, dan kun je kiezen voor prenatale screening. Door middel van de combinatietest of de NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test) wordt onderzocht of je baby mogelijk het down-, edwards- of patausyndroom heeft. Wat zijn de verschillen tussen deze onderzoeken?

Prenatale screening

Zowel de combinatietest als de NIPT vallen onder de prenatale screening tijdens de zwangerschap. De 20-weken echo is ook een vorm van prenatale screening die later in de zwangerschap wordt uitgevoerd. Hierbij wordt onderzoek gedaan naar lichamelijke afwijkingen bij de ongeboren baby, zoals een open ruggetje of hartafwijking en wordt de groei van je baby en de hoeveelheid vruchtwater bekeken. Prenatale onderzoeken zijn niet verplicht; je beslist zelf of je dit wilt.

Down-, edwards en patausyndroom

Zowel de combinatietest als de NIPT screenen je ongeboren kind op de chromosoomafwijkingen: down-, edwards- en patausyndroom. Een chromosoomafwijking is een aangeboren aandoening die wordt veroorzaakt door een extra chromosoom. Normaal gesproken hebben we in elke cel twee exemplaren van elk chromosoom. Iemand met een syndroom heeft van één bepaald chromosoom geen twee, maar drie exemplaren in elke cel. Dit chromosoom wordt aangeduid met een nummer, zo wordt downsyndroom ook trisomie 21 genoemd, edwardssyndroom: trisomie 18 en het syndroom van Patau: trisomie 13. Voordat je beslist of je een NIP-test of combinatietest laat doen, is het belangrijk te weten wat de gevolgen van de syndromen zijn waarop de baby wordt getest.

Downsyndroom

Een groot deel van de kinderen met het downsyndroom overlijdt tijdens de zwangerschap door aangeboren lichamelijke afwijkingen. Bijna de helft van de kinderen met het downsyndroom wordt geboren met een hartafwijking en/of andere afwijkingen. Deze kunnen in de meeste gevallen gelukkig behandeld worden. Kinderen met het downsyndroom hebben een lichte tot ernstige verstandelijke handicap en ontwikkelen zich over het algemeen trager, zowel lichamelijk als verstandelijk dan kinderen zonder syndroom.

Edwardssyndroom

Heeft een baby het edwardssyndroom dan is er een achterstand in de groei en heeft de baby aangeboren afwijkingen, zoals bijvoorbeeld een afwijkende schedelvorm, een schisis, aangeboren hartafwijking of buikje dat niet is gesloten. De meeste kinderen met dit syndroom (90%) overlijden voor hun eerste verjaardag aan de gevolgen van hun lichamelijke afwijking(en).

Patausyndroom

Een kind met het patausyndroom heeft een zeer kwetsbare gezondheid. Het grootste deel van de kinderen met het patausyndroom overlijdt tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Kinderen met het patausyndroom hebben een ernstig verstandelijke beperking. Er is meestal een afwijking van de hersenen en van het hart. Soms komen ook nieraandoeningen en afwijkingen van het maag-darmkanaal voor. Daarnaast kunnen extra vingers of tenen aanwezig zijn. Er is vaak al voor de geboorte een groeiachterstand. Het geboortegewicht is daarom laag. Ook kunnen afwijkingen aan het gezicht voorkomen, zoals een lip-kaak-gehemeltespleet (schisis). De gezondheidsproblemen zijn altijd ernstig, maar de aard en ernst van deze problemen verschilt van kind tot kind.

Combinatietest versus NIPT

Je bepaalt zelf of je prenatale onderzoeken wilt laten uitvoeren om een eventueel syndroom op te sporen. Zo ja, dan kun je kiezen uit een combinatietest en de NIP-test. Beide hebben voor- en nadelen.

Combinatietest

De combinatietest kan tussen negen en veertien weken zwangerschap gedaan worden en bestaat uit twee onderdelen:

  • een bloedonderzoek bij de zwangere vrouw
  • een nekplooimeting van het kind in de buik (deze wordt bepaald door middel van een echo)

De uitslagen van de bloedtest en nekplooimeting, in combinatie met jouw leeftijd en de exacte duur van je zwangerschap, bepalen hoe groot de kans is dat je kind één van de drie syndromen heeft. Het onderzoek geeft geen zekerheid; het is een kansberekening.

Wil je naar aanleiding van de (ongunstige) uitslag zeker weten of jouw baby een genetische afwijking heeft, dan kun je daarna een vruchtwaterpunctie of vlokkentest laten doen. Er is dan een kleine kans is dat je hierdoor een miskraam krijgt.

NIPT

Tot voor kort werd de NIPT niet in Nederland gedaan. Sinds 1 april 2017 kunnen zwangere vrouwen, als ze dat willen, direct kiezen voor de NIPT, mits ze meedoen aan een wetenschappelijke studie (TRIDENT-2).

De NIPT is een bloedonderzoek. Deze kun je vanaf elf weken zwangerschap laten doen. De NIPT ontdekt meer kinderen met down-, edwards en patausyndroom in vergelijking met de combinatietest en de uitslag is betrouwbaarder dan de uitslag van de combinatietest. Bij de NIPT is er geen risico op een miskraam, in tegenstelling tot de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie. Een nadeel is dat ook deze test geen 100% zekerheid geeft en dat bij een afwijkende uitslag alsnog ook geadviseerd kan worden een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te doen.

Animatie NIPT: dit gebeurt er in je lichaam


Video wat er precies gebeurt bij een NIP-test. Bron: Olchert Vels.

Verschillen combinatietest en NIPT

Heb je besloten dat je screening op down-, edwards of patausyndroom wilt, maar kun je (nog) niet goed kiezen tussen de combinatietest en de NIPT? Hier kun je ze met elkaar vergelijken. Vind je het nog steeds moeilijk kiezen of wil je meer informatie, raadpleeg dan je verloskundige of gynaecoloog.