NIPT, de Niet Invasieve Prenatale Test

NIPT, de Niet Invasieve Prenatale Test

De NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test) is een bloedonderzoek waarmee je tijdens je zwangerschap kunt laten onderzoeken, hoe groot de kans is dat de baby in je buik downsyndroom, edwardssyndroom of patausyndroom heeft. Wanneer en waar kun je deze test doen, hoe gaat het in zijn werk en wordt de NIP-test vergoed door de zorgverzekering?

NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test) is hetzelfde als de NIP-test. Lange tijd was deze test alleen beschikbaar voor zwangere vrouwen met een verhoogde kans op een kind met een chromosoomafwijking. Sinds 1 april 2017 is de test voor alle zwangere vrouwen beschikbaar.

Prenatale screening tijdens de zwangerschap

Tijdens je zwangerschap mag je zelf beslissen of je gebruik wilt maken van prenatale screening: dit is het onderzoeken van je ongeboren kind op afwijkingen. Er wordt gescreend op de meest voorkomende chromosoomafwijkingen, zoals trisomie 21 (downsyndroom), trisomie 18 (edwardssyndroom) en trisomie 13 (patausyndroom). De NIPT-test is een DNA-test die bestaat uit het afnemen van een aantal buisjes bloed van een zwangere vrouw. In het bloed van de moeder zit DNA waar erfelijk materiaal van de baby in aanwezig is. Dit DNA kan geanalyseerd worden om de chromosoomafwijkingen op te sporen.

Gedurende je zwangerschap zijn er twee onderzoeken die onder de prenatale screening vallen: screening op down- edwards- en patausyndroom, en de 20-weken echo. Deze onderzoeken zijn beide niet verplicht; je beslist zelf of je ze wilt.

Tijdens de eerste afspraak bij de verloskundige zal je gevraagd worden of je deze onderzoeken wilt laten doen. Wil je er meer over weten, dan krijg je van je verloskundige of gynaecoloog een uitgebreide uitleg over de screening. Ook kun je al je vragen stellen. Na dit gesprek beslis je wat je doet: de NIPT en/of de 20-weken echo of geen van beiden.

Combinatietest of NIPT

De NIPT is niet de enige manier om uit onderzoeken of je baby een chromosoomafwijking heeft. Als je wilt laten onderzoeken, hoe groot de kans is dat je kind downsyndroom, edwardssyndroom of patausyndroom heeft, kun je ook kiezen voor de combinatietest. Deze test bestaat naast bloedonderzoek ook uit een nekplooimeting.

Combinatietest

De combinatietest bestaat uit bloedonderzoek in combinatie met nekplooimeting van het kind in de buik. Deze wordt gemeten door middel van een echo. Deze test berekent hoe groot de is kans dat je kind het down-, edwards of patausyndroom heeft. Dit onderzoek kan tussen de 9 weken en 14 weken zwangerschap gedaan worden.

De uitslagen van de bloedtest en nekplooimeting, in combinatie met jouw leeftijd en de precieze duur van je zwangerschap, bepalen hoe groot de kans is dat je kind één van de drie syndromen heeft. Het onderzoek geeft dus geen zekerheid; het is een kansberekening.

Vervolgonderzoek

Wil je naar aanleiding van de (ongunstige) uitslag van de combinatietest zeker weten of jouw baby een genetische afwijking heeft, dan kun je vervolgens een vruchtwaterpunctie of vlokkentest laten doen. Er is helaas dan wel een kleine kans is dat je een miskraam krijgt: dit gebeurt bij zo’n 0,3% tot 0,5% van de zwangerschappen na het uitvoeren van deze onderzoeken.

Voordelen en nadelen NIPT

De NIPT bestaat uitsluitend uit bloedonderzoek. De NIP-test kun je vanaf elf weken zwangerschap laten doen. De NIPT ontdekt meer kinderen met down- edwards en patausyndroom in vergelijking met de combinatietest en de uitslag klopt vaker dan de uitslag van de combinatietest. Bij de NIPT is er geen risico op een miskraam, in tegenstelling tot de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie. Een nadeel is dat deze test geen 100% zekerheid geeft en dat bij een afwijkende uitslag alsnog geadviseerd wordt een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te doen.

Hoe gaat NIPT in zijn werk

Als je gebruik wilt maken van de NIPT, wordt er bloed afgenomen uit je arm. De verloskundige of gynaecoloog zal je vertellen waar je bloed kunt laten prikken voor de NIPT: dit kan namelijk niet bij alle prikposten in Nederland. Dit bloed wordt onderzocht in het laboratorium. In jouw bloed zit namelijk ook een klein beetje erfelijk materiaal (DNA) van de placenta. En dat DNA is bijna altijd hetzelfde als van het kind in je buik.

Als je kiest voor NIPT, doe je mee aan een studie. Je moet toestemming geven dat onderzoekers jouw gegevens mogen gebruiken. Dit geef je aan door een formulier te tekenen. Ook de verloskundige of gynaecoloog tekent dit formulier. Je krijgt een kopie van het formulier mee naar huis, zodat je weet waar je voor hebt getekend.

Nevenbevindingen

Het zou kunnen dat het laboratorium, terwijl ze de NIPT uitvoeren, ook andere chromosoomafwijkingen vindt bij het kind, in de placenta (moederkoek) of (zeer zeldzaam) bij de zwangere zelf. Dat worden nevenbevindingen genoemd.

Er zijn verschillende soorten nevenbevindingen: van heel ernstige tot minder ernstige aandoeningen. Van elke 1000 zwangere vrouwen die kiezen voor de NIPT, krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is. Om zeker te weten om wat voor nevenbevinding het gaat, is vervolgonderzoek nodig, meestal door middel van een vruchtwaterpunctie of vlokkentest.

Als je voor de NIPT-test kiest, moet je zelf beslissen of je eventuele nevenbevindingen wilt weten. Je kunt dan kiezen uit twee opties:

  1. Je wilt je kind alleen laten screenen op down-, edwards- en patausyndroom. Het laboratorium weet dan ook niet of er nevenbevindingen zijn.
  2. Je wilt je kind laten screenen op down-, edwards- en patausyndroom én je wil weten of het laboratorium nevenbevindingen heeft gevonden.

Mogelijke uitslag NIPT

Bij de NIPT krijg je binnen tien werkdagen, nadat je bloed is bij het laboratorium is aangekomen, de uitslag. In principe krijg je de uitslag te horen van je gynaecoloog of verloskundige.

Als je ervoor hebt gekozen ook nevenbevindingen te willen horen en het laboratorium deze heeft gevonden, word je meestal gebeld door een deskundige van een Centrum voor Prenatale Diagnostiek of een polikliniek klinische genetica van een universitair ziekenhuis. Soms krijg je deze uitslag van je verloskundige of gynaecoloog.

Dit zijn de uitslagen die je kunt krijgen naar aanleiding van de NIPT:

  • ‘U bent waarschijnlijk niet zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom.’
  • ‘U bent mogelijk zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom.’
  • ‘Er is een nevenbevinding gevonden.’
  • ‘Er is geen nevenbevinding gevonden.’

‘U bent waarschijnlijk niet zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom.’

Dit is een uitslag die niet-afwijkend is, en deze uitslag klopt bijna altijd: minder dan één van de 1.000 zwangere vrouwen blijkt achteraf toch zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. Bij deze uitslag krijg je geen vervolgonderzoek.

‘U bent mogelijk zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom.’

Deze uitslag is afwijkend. Toch is er bij een afwijkende uitslag een kans dat het kind de aandoening toch niét heeft:

  • Bij 75 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met downsyndroom, klopt dat inderdaad; 25 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met downsyndroom.
  • Bij 24 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met edwardssyndroom, klopt dit inderdaad; 76 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met edwardssyndroom.
  • Bij 23 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met patausyndroom, klopt dit inderdaad; 77 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met patausyndroom.

Als je 100% zekerheid wilt hebben, kun je alsnog een vlokkentest of vruchtwateronderzoek laten doen. Denk je er naar aanleiding van deze uitslag over de zwangerschap af te breken, dan is er eerst vervolgonderzoek nodig om zekerheid te krijgen.

‘Er is een nevenbevinding gevonden.’

Als je ervoor hebt gekozen bij de NIPT ook eventuele nevenbevindingen te horen, dan word je gebeld door een deskundige van een Centrum voor Prenatale Diagnostiek of een polikliniek klinische genetica van een universitair ziekenhuis als deze ook daadwerkelijk zijn gevonden.

Je krijgt dan uitleg over wat precies er is gevonden en wat dit mogelijk voor jou en/of voor je kind betekent. Je krijgt hiervoor een uitnodiging voor een gesprek op een polikliniek klinische genetica van een universitair ziekenhuis, waarin je meer informatie over de nevenbevinding krijgt en wat de mogelijkheden zijn.

Het kan ook zijn dat je de uitslag krijgt van je gynaecoloog of verloskundige. Deze verwijst je dan alsnog door naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek of een polikliniek klinische genetica van een universitair ziekenhuis.

Er is geen nevenbevinding gevonden.’

Als er in de uitslag niets staat over nevenbevindingen, dan betekent dit dat er ook geen nevenbevindingen zijn gevonden.

Zowel de combinatietest als de NIPT geven geen zekerheid, maar als er een gunstige uitslag uitkomt hoef je geen vervolgonderzoek te doen. Krijg je een ongunstige uitslag, kun je kiezen voor vervolgonderzoek om meer zekerheid te krijgen.

Animatie NIPT: dit gebeurt er in je lichaam


Video wat er precies gebeurt bij een NIP-test. Bron: Olchert Vels.

Mislukte NIPT-test

Bij ongeveer 3% van de vrouwen lukt de NIPT-test niet. Dit kan onder andere komen doordat er te weinig DNA van de baby in het afgenomen bloed zit. Je kan er dan voor kiezen de test opnieuw te laten doen of in overleg met de arts kiezen voor een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

Onderzoek

Tot voor kort werd de NIPT niet in Nederland afgenomen. Sinds 1 april 2017 kunnen zwangere vrouwen, als ze dat willen, kiezen voor de NIPT, mits ze meedoen aan een wetenschappelijke studie (TRIDENT-2). De reden hiervoor is dat de minister in Nederland wil onderzoeken hoe de test zo goed mogelijk kan worden aangeboden, en wil weten wat vrouwen van de test vinden. In het buitenland kunnen zwangere vrouwen al langer gebruik maken van de NIPT en hieruit blijkt dat het een zeer betrouwbare test is. Let op: als je kiest voor de NIPT, geef je toestemming dat onderzoekers je gegevens mogen gebruiken. De gegevens over de screening komen ook in een landelijk informatiesysteem.

Kosten

De zorgverzekering betaalt het uitgebreide gesprek met je verloskundige of gynaecoloog. Zowel de kosten voor NIPT als de combinatietest moet je zelf betalen. De NIPT kost € 175 en de combinatietest € 168 (soms gedekt door een aanvullende verzekering). Je verzekeraar vergoed wel de kosten van eventuele vervolgonderzoeken. Deze kunnen echter wel gevolgen hebben voor je eigen risico. Vraag bij zorgverzekeraar hoe dit precies zit.

Soort test Wanneer Betrouwbaarheid Kans op miskraam
NIPT Vanaf 10 weken Zeer betrouwbaar. Bij ongeveer 3% van de vrouwen lukt de NIPT-test niet, je kan dan kiezen voor een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. geen
Vlokkentest Vanaf 11 weken Soms komt het voor dat er te weinig weefsel is weggenomen of de uitslag zelf is onduidelijk. De test wordt dan herhaald of er wordt een vruchtwaterpunctie aangeraden. 0,5%
Vruchtwater-punctie Vanaf 16 weken De vruchtwaterpunctie is in principe het meest betrouwbaar en geeft ook iets minder kans op een miskraam dan een vlokkentest. 0,3 – 0,4%

Tabel met de verschillen tussen vlokkentest, vruchtwaterpunctie en NIPT-test