Wat is Congenitale hypothyreoïdie (CHT)?

Als bij jouw baby de hielprik wordt afgenomen, is een van de ziektes waarop gecontroleerd wordt: congenitale hypothyreoïdie. Wat is het en hoe kun je deze aandoening behandelen?

Wat is congenitale hypothyreoïdie?

Congenitale hypothyreoïdie is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij de schildklier van je baby te weinig schildklierhormoon maakt. Het woord congenitaal geeft aan dat de klachten al vanaf de geboorte aanwezig zijn. Thyreoïd is het medische woord voor schildklier en het woord hypo geeft aan dat de schildklier te langzaam werkt. Congenitale hypothyreoïdie wordt ook wel afgekort met de letters CH.

Oorzaak congenitale hypothyreoïdie

De oorzaak van congenitale hypothyreoïdie is meestal het geheel of gedeeltelijk ontbreken van de schildklier. De oorzaak kan zijn dat de schildklier niet goed wordt aangestuurd vanuit de hersenen.

De schildklier is een vlindervormige klier en ligt aan de voorkant van de hals, voor het strottenhoofd, tegen de luchtpijp aan. Deze klier hoort het schildklierhormoon te maken, maar bij congenitale hypothyreoïdie gebeurt dit niet of te weinig. Dit hormoon is belangrijk voor de stofwisseling, voor de lichamelijke groei en ontwikkeling en voor de ontwikkeling van de hersenen. Als er te weinig schildklierhormoon is dan kunnen de hersenen van je kind zich niet goed ontwikkelen. Het gevolg kan een (ernstige) verstandelijke en motorische achterstand zijn.

Om de precieze oorzaak te achterhalen, moet je kind worden onderzocht. Hij kan daarvoor worden opgenomen in het ziekenhuis.

Symptomen congenitale hypothyreoïdie

De kenmerken van congenitale hypothyreoïdie beginnen meestal als je baby pas een paar maanden oud is. Door CH kunnen baby’s:

minder actief zijn
meer slapen
moeite hebben met drinken
last hebben van verstoppingen (obstipatie)
een gele huidskleur hebben
een tragere hartslag hebben
een lagere lichaamstemperatuur hebben
een bolle buik hebben
een opgezet gezicht hebben
een grotere tong hebben

Hoe vaak komt congenitale hypothyreoïdie voor?

Volgens het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu worden in Nederland jaarlijks tussen de zeventig en negentig kinderen met een blijvende vorm van congenitale hypothyreoïdie geboren.

Hielprik

Alle baby’s in Nederland worden gescreend op congenitale hypothyreoïdie. Dit gebeurt in de eerste week na de geboorte met de hielprik. Als de uitslag van de hielprik negatief is, hoeft het niet zo te zijn dat je kind ook echt CH heeft. Om dat vast te stellen, wordt je kind verder onderzocht in het ziekenhuis.

Dankzij de hielprik kunnen inmiddels negentien zeldzame erfelijke ziektes worden opgespoord bij baby’s, waaronder congenitale hypothyreoïdie. In Nederland worden met de hielprik ongeveer tachtig kinderen per jaar met CH opgespoord. De meeste ziektes werden vroeger pas ontdekt als er bij kinderen al veel fysieke schade was aangericht en er niets meer aan gedaan kon worden. Dankzij de hielprik worden deze ziektes nu al op hele jonge leeftijd ontdekt. Zo kan je kind, als hij bijvoorbeeld congenitale hypothyreoïdie blijkt te hebben, meteen behandeld worden.

Lees meer: Informatie over de hielprik bij pasgeboren baby’s

Ontwikkelingsachterstand

Kinderen met CH die niet snel worden behandeld, ontwikkelen zich langzamer dan andere kinderen. Ze gaan bijvoorbeeld later rollen, tijgeren, kruipen, zitten, staan, lopen en praten dan andere kinderen. Hier lees je meer over een ontwikkelingsachterstand bij baby’s.

Wat kun je tegen congenitale hypothyreoïdie doen?

Vóór de geboorte krijgt je baby al genoeg schildklierhormoon van jou via de placenta. Als je kind congenitale hypothyreoïdie blijkt te hebben, is het belangrijk dat hij snel wordt behandeld. De hersenen van je baby ontwikkelen zich dan normaal. Dit geldt ook voor de groei en ontwikkeling en de verdere gezondheid van je kind.

De meeste kinderen die CH hebben, moeten de rest van hun leven tabletten innemen met thyroxine. Dit is een schildklierhormoon. Omdat een kind groeit, zullen ze ook steeds meer van dit hormoon nodig hebben. Om goed vast te stellen hoeveel kinderen dagelijks van dit hormoon nodig hebben, moeten ze regelmatig hun bloed laten onderzoeken. Als kinderen de juiste dosering krijgen, zullen ze geen last hebben van bijwerkingen.

Een klein deel van de kinderen heeft een zogenoemde voorbijgaande vorm van congenitale hypothyreoïdie. Deze kinderen hoeven op een gegeven minder medicijnen te slikken.

Congenitale hypothyreoïdie en zwangerschap

Volwassenen die congenitale hypothyreoïdie hebben, kunnen kinderen krijgen. Wel wordt geadviseerd om te bevallen in het ziekenhuis. Het hangt van de oorzaak van CH af of de baby’s een verhoogde kans hebben om dit te krijgen.

Hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans om congenitale hypothyreoïdie te krijgen?

Het hangt van de oorzaak van het ontstaan van congenitale hypothyreoïdie af of broertjes en zusjes een verhoogde kans hebben om ook CH te krijgen. Meestal is de kans licht verhoogd. Bijvoorbeeld als het erfelijk is. Een gespecialiseerde arts kan je daar meer over vertellen.

Lees meer: Deze kinderziektes zijn gevaarlijk voor zwangere vrouwen.

Bron: RIVM