Diagnose Downsyndroom: wanneer en hoe?

Diagnose Downsyndroom: wanneer en hoe?

Kinderen met het Downsyndroom hebben altijd een verstandelijke beperking. Ook hebben zij vaak lichamelijke afwijkingen en gezondheidsproblemen. Als er tijdens de zwangerschap geen prenatale screening is gedaan, dan wordt het meestal snel na de geboorte ontdekt. Lees hier hoe en wanneer de diagnose Downsyndroom kan worden vastgesteld.

Diagnose Downsyndroom door prenatale screening

Er zijn een 5-tal opties van prenatale diagnostiek, oftewel testen die je kunt doen nog voordat de baby is geboren. Hier onder uitleg over de meest voorkomende testen:

1. Combinatietest

  • Wat is het? Met behulp van een combinatietest kan er tijdens je zwangerschap worden onderzocht of er een verhoogde kans is dat je kind het syndroom van Down heeft. Een combinatietest brengt geen risico’s met zich mee voor moeder of kind. De screening bestaat uit een combinatie van 2 onderzoeken, namelijk een bloedonderzoek en een echo.
  • Wanneer? Voor het bloedonderzoek wordt er in de periode van 9 tot 14 weken bloed afgenomen bij de moeder. Dit wordt vervolgens in een laboratorium onderzocht. Daarnaast vindt er een echo plaats in de periode van 11 tot 14 weken van de zwangerschap. Hierbij wordt de dikte van de ‘nekplooi’ van het kind gemeten. De nekplooi is een dun vochtlaagje onder de huid in de nek. Dit laagje vocht is altijd aanwezig, ook bij gezonde kinderen. Hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans op het Downsyndroom.
  • En dan? Aan de hand van de uitkomsten van de 2 onderzoeken, de leeftijd van de moeder en de precieze duur van de zwangerschap wordt berekend hoe groot de kans is op Down. Als blijkt dat je een verhoogde kans hebt, krijg je een vervolgonderzoek aangeboden. Deze bestaat uit een vlokkentest, een vruchtwaterpunctie of een NIP-test.

2. Vlokkentest

  • Wat is het? De vlokkentest is een diagnostische test, en geeft dus een diagnose van de afwijking waarop getest wordt. De gynaecoloog neemt via de buikwand of de baarmoedermond wat weefsel uit de moederkoek. Hierop kan vervolgens chromosomenonderzoek, DNA-onderzoek en onderzoek naar bepaalde stofwisselingsziektes worden gedaan. Na het doen van de vlokkentest is er een kleine kans dat je zwangerschap eindigt in een miskraam. De kans op een miskraam ligt tussen de 0,3% en 0,5%.
  • Wanneer? Tussen de 10e en 13e week van de zwangerschap.
  • En dan? Met de vlokkentest kan er in 98 tot 99% van de gevallen worden vastgesteld of je baby een chromosoomafwijking heeft of niet. In sommige gevallen kan er geen zekerheid worden gegeven, omdat er bijvoorbeeld te weinig weefsel is om de chromosomen goed te onderzoeken. Of de uitslag zelf is onduidelijk. In zo’n geval kan de vlokkentest worden herhaald, of wordt er een vruchtwaterpunctie gedaan.

Als uit de vlokkentest blijkt dat je kind een chromosoomafwijking heeft, krijg je een afspraak met je gynaecoloog, een klinisch geneticus of een andere kinderspecialist. Tijdens zo’n gesprek hoor je wat de aandoening van je kind inhoudt, wat de gevolgen zijn en wat voor behandeling na de geboorte mogelijk is. Afhankelijk van de aard van de aandoening en de zwangerschapsduur, kan aan je worden gevraagd of je de zwangerschap wilt uitdragen of afbreken.

3. Vruchtwaterpunctie

  • Wat is het? Bij een vruchtwaterpunctie wordt er vruchtwater uit de baarmoeder gehaald, om zo de cellen uit het vruchtwater te onderzoeken. Met een naald wordt er via de buikwand wat vruchtwater opgezogen. Het vruchtwater dat wordt afgenomen (15 -20 ml) wordt snel weer aangemaakt door het lichaam. Je baby heeft hier dus geen last van. Ook bij een vruchtwaterpunctie is er een kans dat je zwangerschap misgaat als gevolg van de ingreep. De kans op een miskraam ligt rond de 0,3%.
  • Wanneer? Rond de 15e-16e week van de zwangerschap.
  • En dan? Als uit de waterpunctie blijkt dat je kind een chromosoomafwijking heeft, krijg je een afspraak met je gynaecoloog, een klinisch geneticus of een andere kinderspecialist. Tijdens zo’n gesprek hoor je wat de aandoening van je kind inhoudt, wat de gevolgen zijn en wat voor behandeling na de geboorte mogelijk is.

4. NIP-test

  • Wat is het? NIPT staat voor Niet-Invasieve Prenatale Test. Er wordt bloed van de moeder gebruikt om het DNA van de foetus te onderzoeken. De test laat onder andere zien of er bij het ongeboren kind een extra exemplaar aanwezig is van chromosoom 21 (downsyndroom). Een groot voordeel van de NIP-test is dat je geen risico loopt op een miskraam. Het is dus veiliger dan een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Daar staat tegenover dat de NIPT geen 100% zekerheid geeft.
  • Wanneer? Vanaf het moment dat je 10 weken zwanger bent.

Wanneer je geen van de bovenstaande onderzoeken hebt gedaan, kan de diagnose Downsyndroom na de geboorte worden vastgesteld met behulp van chromosomaal onderzoek van het bloed. Er zijn echter een aantal uiterlijke kenmerken die direct na de geboorte al zichtbaar zijn:

  • Vlak gezichtsprofiel
  • Omhooglopende ooglidspleet – de binnenste ooghoek ligt lager dan de buitenste
  • Epicanthusplooi – een verticale huidplooi die voor de binnenste ooghoek langs loopt
  • Platte neusrug
  • Grote tong
  • Afwijkende oorschelp, vaak kleiner
  • Aangeboren huidplooi aan weerszijden van de nek
  • Korter middelste pinkbotje
  • Viervingerlijn in handpalm: een horizontale lijn in de handpalm die ononderbroken van links naar rechts loopt en daardoor vier vingers breed is
  • Heel flexibele gewrichten – overstrekken is mogelijk
  • Verlaagde spierspanning
  • Verminderde Moro-reflex: een reflex van een pasgeborene, waarbij een omarmende beweging met de armen wordt gemaakt op het moment dat de baby schrikt
  • Verminderde zuigreflex

Beelden zeggen soms meer dan woorden. In deze mooie animatie wordt op een heldere manier uitgelegd wat het syndroom van Down precies is: