open ruggetje en open schedel, wat is dat precies?

Open ruggetje en open schedel bij baby

Soms gaat er tijdens de eerste weken van een zwangerschap iets mis bij de aanleg van de hersenen of het ruggenmerg van een baby. Hij wordt dan geboren met een open ruggetje (spina bifida) of een open schedel (anencefalie). Wat betekent het als je baby een open rug of open schedel heeft?

Wat is een open rug of open schedel?

Een open rug of een open schedel bij je baby kan een zeer ernstige afwijking zijn. Baby’s met een open schedel overlijden meestal al voor de geboorte of vlak daarna. Een open ruggetje kan ook heel ernstig zijn, maar dat is lang niet altijd het geval. Deze afwijking is er in verschillende vormen: sommige baby’s met een open rug zijn er slecht aan toe, terwijl andere kinderen met een open rug weinig of geen problemen ervaren.

Een open rug en open schedel zijn allebei zogenoemde ‘neurale buisdefecten’. Dit houdt in dat de hersenen of het ruggenmerg van je baby niet goed ontwikkeld zijn. Deze afwijking ontstaat al vroeg in de zwangerschap, namelijk in de eerste vier weken na de bevruchting. Omdat de duur van je zwangerschap niet berekend wordt vanaf de bevruchting, maar vanaf de laatste dag van je menstruatie, gebeurt deze ontwikkeling dus meestal rond de zesde week van je zwangerschap.

Je kunt de kans op een open rug of schedel met de helft verkleinen door al voordat je zwanger raakt te beginnen met het slikken van foliumzuur.

Hoe ontstaat het?

Vlak na de bevruchting ontwikkelt zich bij een foetus de neurale buis. Dit is de voorloper van het centrale zenuwstelsel en de ruggengraat. Het is een soort sleuf in de rug en vanuit hieruit vormen zich de hersenen en het ruggenmerg. Die neurale buis ontstaat rond de twintigste dag van de zwangerschap en binnen een paar dagen beginnen ook het ruggenmerg en de hersenen zich te ontwikkelen. Rond de 28e dag na de bevruchting is de ontwikkeling van de neurale buis klaar. Normaal gesproken sluit die buis zich dan, als een soort ritssluiting. Maar soms sluiten een of meerdere van de ruggenwervels niet goed. Er zit dan een opening in de neurale buis, waardoor de ruggenwervels en de ruggengraat daarna niet goed verder kunnen groeien. Het gevolg is dat ook het ruggenmerg en de zenuwen op die plek zich niet goed kunnen ontwikkelen. Deze aangeboren afwijking noemen we een open rug of spina bifida.

Open schedel

Als de ontwikkeling van het bovenste deel van de neurale buis niet goed gaat, dan kunnen de hersenen zich daarna niet goed ontwikkelen. De grote hersenen van de foetus ontwikkelen zich dan nauwelijks. En de schedel die normaal gesproken over de hersenen zou moeten groeien, is niet aanwezig. Het hoofd van een baby is dan dus aan de bovenkant open. Dit heet een open schedel; de medische term is anencefalie. Meestal overlijden kinderen met een open schedel al tijdens de zwangerschap of vlak na de geboorte, binnen een paar uur of een paar dagen.

Open ruggetje

Bij een baby met een open rug zijn meerdere ruggenwervels in de ruggengraat niet goed gesloten. Hierdoor zijn ook het ruggenmerg en de zenuwen op die plek niet goed ontwikkeld. Ook kunnen de zenuwen die ónder de opening in de ruggengraat zitten, beschadigd zijn. Meestal zit de opening vlak boven de billen van de baby, maar een open rug kan op alle mogelijke plekken in de ruggengraat zitten. Hoe hoger de opening, hoe ernstiger de gevolgen zijn.

Er zijn twee verschillende vormen van een open rug: verborgen spina bifida en open spina bifida.

Verborgen spina bifida

Bij een verborgen spina bifida (spina bifida occulta) zit er een opening in de wervelkolom, maar is er huid overheen gegroeid. Daardoor valt een verborgen open ruggetje vaak niet direct op. Wel ziet de huid van de rug er op die plek meestal anders uit. Soms groeit er wat haar op de plek, zie je een kuiltje of vetbultje of is de huid verkleurd.

Een verborgen open rug is de minst ernstige vorm. De aandoening hoeft niet voor problemen te zorgen. Soms wordt het zelfs pas op volwassen leeftijd toevallig ontdekt op een röntgenfoto. Een verborgen open rug kan lage rugpijn, moeite met lopen, minder spierkracht en incontinentie veroorzaken.

Open spina bifida

Dit is een ernstige vorm. Hierbij zijn meerdere ruggenwervels, het ruggenmerg en de bijbehorende zenuwen niet goed gevormd en is er geen huid over de opening gegroeid. Open spina bifida zie je meteen bij de geboorte. Het ziet er niet prettig uit, als een open wond of vochtblaas. Er zit een opening in de rug waaruit het ruggenmergvlies naar buiten komt. Soms is de blaas alleen gevuld met vocht, soms stulpen er ook zenuwen naar buiten. Het kan ook zijn dat de blaas open is (gebarsten), waardoor de zenuwen en het ruggenmerg bloot komen te liggen. Op de plek van de opening zijn het ruggenmerg en de zenuwen niet beschermd door ruggenwervels, waardoor deze makkelijk beschadigd kunnen raken.

Deze aandoeningen worden ook vaak sluitingsdefecten van de neurale buis genoemd, oftewel neuraal buisdefect.

Hoe vaak komt het voor?

Een neuraal buisdefect is gelukkig vrij zeldzaam: de kans op een baby met een open rug of open schedel is 0,1 procent. Tenminste, als er in jouw familie of die van je partner nooit eerder een kind met spina bifida is geboren. Als er in de familie van de vader of moeder ooit kinderen geboren zijn met een open rug of schedel, dan is er een verhoogde kans voor jullie baby. De kans op een baby met een open rug of schedel is dan:

  • 2 tot 3 als je eerder een kind met een open rug of schedel hebt gekregen.
  • 5 procent als je eerder al twee kinderen met een open rug of schedel hebt gekregen.
  • 2 tot 3 procent als jij of de vader van je kind geboren is met een open rug.
  • 0,5 procent als jij of de vader van je kind geboren is met een open schedel.

In Nederland worden er jaarlijks ongeveer 120 kinderen met een open ruggetje geboren. Dit is ongeveer 6 op de 10.000 kinderen. De meest voorkomende vorm van spina bifida is een verborgen open ruggetje. Een open schedel komt bij ongeveer 1 op de 10.000 pasgeborenen voor. Het aantal baby’s met anencefalie tijdens de zwangerschap is hoger, maar veel van deze baby’s overlijden al voor de geboorte.

Oorzaak

Wat precies de oorzaak is van een open rug of open schedel is onbekend. Wel is duidelijk dat erfelijkheid een rol speelt. De kans op een vorm van spina bifida wordt groter als het eerder in jouw familie is voorgekomen. Daarnaast zijn er nog een aantal mogelijke oorzaken die kunnen leiden tot een verhoogde kans op spina bifida, namelijk:

  • het gebruik van bepaalde medicijnen tegen epilepsie door de moeder.
  • als de moeder diabetes (suikerziekte) heeft.

Hoe herken je het?

Tijdens de zwangerschap kan een open ruggetje of schedel met een echo worden ontdekt, bijvoorbeeld bij de 20-wekenecho. Soms wordt het al tijdens een eerdere echo gezien. Een open rug kan ook door middel van een vruchtwaterpunctie of een bloedtest worden ontdekt.

Op de echo is vaak ook te zien op welke plek in de rug precies het buisdefect zit. Op basis daarvan kunnen artsen inschatten wat de mogelijke gevolgen voor je kind kunnen zijn. De lichamelijke beperkingen die je kind door een open rug kan hebben, hangen af van de plek van de opening in de ruggengraat.

Als een open spina bifida tijdens de zwangerschap niet wordt opgemerkt, wordt na de geboorte al snel duidelijk wat er aan de hand is Maar een verborgen open rug komt vaak pas later aan het licht, omdat dit meestal niet direct te zien is bij de baby. Soms zijn er na de geboorte wel vermoedens van een verborgen spina bifida. Door middel van lichamelijk onderzoek of een röntgenfoto kan worden onderzocht of dit inderdaad het geval is.

Mogelijke lichamelijke problemen

Wat precies de lichamelijke problemen voor een baby met een open rug zijn, kan erg verschillen. Hoe lager de opening zit, hoe beter dit is voor zijn gezondheid. Want hoe hoger de opening in de ruggengraat zit, hoe meer zenuwen daaronder beschadigd kunnen zijn. En dat kunnen heel belangrijke zenuwen zijn, bijvoorbeeld die het hart, de longen of de zenuwen die de hersenen aansturen. Daarnaast hangt het af van de vorm: de gevolgen bij een verborgen spina bifida zijn minder ernstig dan van een open spina bifida.

Lichamelijke problemen bij spina bifida

Bij verborgen spina bifida zijn er vaak vrijwel alleen klachten. Denk aan problemen met lopen, lage rugpijn, incontinentie en krachtverlies in de spieren.

Lichamelijke problemen bij open spina bifida

Bij open spina bifida hangen de lichamelijke gevolgen af van wat er precies door de opening naar buiten komt. Als er alleen een vliesje met vocht naar buiten stulpt, dan zijn de gevolgen vaak minder ernstig dan als er ook zenuwen door de opening naar buiten komen. Mogelijke lichamelijke gevolgen kunnen bijvoorbeeld zijn:

  • Loopproblemen: het ruggenmerg en de zenuwen in de wervelkolom zorgen er normaal gesproken voor dat er signalen van de hersenen naar de benen worden gestuurd. Ze sturen de spieren van je benen aan. Als er beschadigde zenuwen door een open rug zijn, kan dat ervoor zorgen dat je kind z’n benen niet goed kan bewegen, er geen gevoel in heeft of dat de benen zelfs verlamd zijn.
  • Incontinentie: hetzelfde geldt voor de sluitspieren van de urinewegen en anus. Deze kunnen ook verlamd zijn, of je kind kan er minder gevoel in hebben. Daardoor kan je kind z’n plas en ontlasting mogelijk niet (goed) ophouden.
  • Klompvoeten: ook voetafwijkingen, zoals een klompvoetje of te korte benen kunnen voorkomen bij een open rug.
  • Waterhoofd: in het geval van een waterhoofd zit er te veel hersenvocht in de hersenen. Hierdoor kunnen er hersenfuncties uitvallen en de hersenen beschadigd raken. Er is dan een operatie en een drain nodig om het teveel aan vocht te halen.
  • Scoliose: een vergroeiing van de wervelkolom. Dit kan ook invloed hebben op de longen.
  • Geestelijke handicap: sommige kinderen met een open spina bifida zijn ook verstandelijk gehandicapt, doordat de hersenen niet goed ontwikkeld zijn. Dat kan een lichte handicap zijn, maar soms ook een zware geestelijke handicap.
  • Andere mogelijke gevolgen zijn epilepsie, gewrichtsproblemen, darmproblemen en hormonale stoornissen.

Behandelen van open ruggetje

Als tijdens een echo wordt ontdekt dat je baby een open ruggetje heeft, dan wordt je zwangerschap vervolgens door een gynaecoloog en een team van specialisten begeleid. De specialisten zullen op basis van de echo – waarop te zien is hoe hoog de opening in de ruggengraat zit – proberen in te schatten wat de mogelijke lichamelijke gevolgen en beperkingen voor je kind zullen zijn. Zij informeren en adviseren je partner en jou over de behandeling die na de geboorte zal plaatsvinden.

Na de geboorte wordt je kind uitgebreid onderzocht om erachter te komen hoe ernstig zijn aandoening precies is. Bij een open spina bifida wordt je baby snel na de bevalling geopereerd, omdat het blootliggende ruggenmerg heel kwetsbaar is. Het wordt daarom zo snel mogelijk afgedekt met hersenvlies en huid. Veel baby’s met een open ruggetje krijgen ook een drain die het hersenvocht afvoert.

Omdat een kind met een open spina bifida veel verschillende symptomen kan hebben, is de behandeling vrij complex. Vaak is er een heel team nodig, bestaande uit een kinderarts, neuroloog, neurochirurg, plastisch chirurg, uroloog, orthopeed en een revalidatiearts. Ziekenhuizen met een afdeling neurochirurgie hebben dan vaak ook een speciaal ‘spina bifida team’ met artsen die in de aandoening zijn gespecialiseerd. Ook een maatschappelijk werker maakt deel uit van zo’n team, als ondersteuning voor je partner en jij.

Belangrijk om te weten is dat lang niet alle symptomen van een open rug te herstellen zijn. Aan verlamming en uitvalverschijnselen kunnen artsen helaas nietsdoen. Het belangrijkste doel van de behandeling is dan om je kind op te laten groeien met zo weinig mogelijk beperkingen. Soms is een open ruggetje zo ernstig dat in overleg met de ouders kan worden besloten de baby niet te behandelen. De baby zal dan komen te overlijden. Dit is ontzettend heftig en verdrietig. De verwerking van het verlies is heel persoonlijk. Neem de tijd om te rouwen. Praat erover met je partner en deel het met je dierbaren.

Open schedel is niet te behandelen

De meeste vrouwen die zwanger zijn van een baby met een open schedel krijgen een miskraam. Daardoor komt de aandoening voor bij slechts 1 op de 10.000 geboorten. Krijg je tijdens je zwangerschap te horen dat je baby een open schedel heeft, dan kom je voor de moeilijke keuze te staan: wil je de zwangerschap uitdragen of laat je je baby vroegtijdig geboren worden. Een open schedel kunnen artsen niet behandelen. Welke keuze je ook maakt, het is belangrijk om steun en hulp te zoeken bij je verloskundige, arts en je omgeving.

Hoe kun je het voorkomen?

Een open ruggetje of schedel kun je nooit helemaal voorkomen, maar er is wel een simpele manier om de kans flink te verminderen: door foliumzuur te slikken. Daarom wordt het innemen van foliumzuur aangeraden aan alle vrouwen die zwanger proberen te worden en aan alle vrouwen die net zwanger is.

Je kunt hier het best (uiterlijk) vier weken voordat je zwanger probeert te worden al mee beginnen. Het duurt namelijk ongeveer vier weken voor je lichaam genoeg extra foliumzuur heeft opgenomen om het gewenste effect te hebben op de ontwikkeling van je baby. Eerder beginnen mag natuurlijk ook, bijvoorbeeld zodra je stopt met de pil of andere anticonceptiemiddelen.

Als je dagelijks 0,5 mg foliumzuur slikt, wordt de kans op een kind met een open ruggetje of open schedel twee keer zo klein. Je moet foliumzuur blijven slikken totdat je tien weken zwanger bent. Daarna is het in principe niet meer nodig, maar als je dat wilt, kun je gedurende je hele zwangerschap extra foliumzuur blijven slikken. Het kan namelijk geen kwaad.

Als je weet dat je een verhoogde kans hebt op een baby met een open ruggetje, omdat het in de familie voorkomt, dan wordt aangeraden om een hogere dosis foliumzuur te slikken. Je kunt dan via de apotheek tabletten van 5 mg foliumzuur krijgen. Je huisarts kan je deze tabletten voorschrijven.