Open ruggetje en open schedel bij baby

Tijdens de eerste weken van de zwangerschap gaat er soms iets mis bij de aanleg van de hersenen of het ruggenmerg van een baby. Hij wordt dan geboren met een open ruggetje of een open schedel. Hoe kun je dit voorkomen? En wat betekent het als je baby een open rug of open schedel heeft?

Wat is een open rug of open schedel?

Als je vier weken zwanger bent, gaat het centrale zenuwstelsel van je baby zich ontwikkelen. Dit zenuwstelsel bestaat uit de hersenen en het ruggenmerg.

Je baby krijgt een verdikking op zijn rug.
Hierna buigen de twee zijkanten van de verdikking zich zo ver naar elkaar toe dat ze elkaar raken. Ze groeien aan elkaar vast. Dit lijkt een beetje op het sluiten van een rits en zo ontstaat er een soort buisje.
Als het buisje goed ontwikkelt, ontwikkelen de wervels van je baby zich ook goed.

Als de ‘rits’ niet goed dicht gaat, dan gaat het buisje ook niet goed dicht. Het zenuwweefsel kan zich dan niet goed ontwikkelen. Op die plek kunnen ook spieren, vetweefsel en huid zich niet goed ontwikkelen.

Is het buisje aan de onderkant niet dicht? Dat noem je een open ruggetje (spina bifida). Soms zit er gewoon huid op die plek en dan noem je dat een verborgen open rug.
Is het buisje aan de bovenkant niet dicht? Dat heet een open schedel (anencefalie).

Een open ruggetje kan een ernstige afwijking zijn, maar dat is lang niet altijd het geval. Deze afwijking is er in verschillende vormen. Sommige baby’s met een open rug zijn er slecht aan toe, terwijl andere kinderen met een open rug weinig of geen problemen ervaren. Een open schedel is veel ernstiger. Baby’s met een open schedel overlijden meestal al voor de geboorte of vlak daarna.

Twee vormen van open ruggetje

Er zijn twee verschillende vormen van een open rug: verborgen spina bifida en open spina bifida.

Verborgen spina bifida
Bij een verborgen spina bifida zit er een opening in de wervelkolom, maar is er huid overheen gegroeid. Daardoor valt een verborgen open ruggetje vaak niet meteen op. Wel ziet de huid van de rug er op die plek meestal anders uit. Soms groeit er wat haar op de plek, zie je een kuiltje of vetbultje of is de huid verkleurd.Een verborgen open rug is de minst ernstige vorm. De aandoening hoeft niet voor problemen te zorgen. Soms wordt het zelfs pas op volwassen leeftijd toevallig ontdekt op een röntgenfoto. Een verborgen open rug kan wel lage rugpijn, moeite met lopen, minder spierkracht en incontinentie veroorzaken.
Open spina bifida
Een open spina bifida is een ernstige vorm. Hierbij zijn meerdere ruggenwervels, het ruggenmerg en de bijbehorende zenuwen niet goed gevormd en is er geen huid over de opening gegroeid. Open spina bifida zie je meteen bij de geboorte. Het ziet er niet prettig uit, als een open wond of vochtblaas. Er zit een opening in de rug waaruit het ruggenmergvlies naar buiten komt. Soms is de blaas alleen gevuld met vocht, soms stulpen er ook zenuwen naar buiten. Het kan ook zijn dat de blaas open is (gebarsten), waardoor de zenuwen en het ruggenmerg bloot komen te liggen. Op de plek van de opening zijn het ruggenmerg en de zenuwen niet beschermd door ruggenwervels, waardoor ze makkelijk beschadigd raken.Deze aandoeningen worden ook wel sluitingsdefecten van de neurale buis genoemd, oftewel neuraal buisdefect.

Open schedel

Als de ontwikkeling van het bovenste deel van de neurale buis niet goed gaat, kunnen de hersenen zich daarna niet goed ontwikkelen. De grote hersenen van de baby ontwikkelen zich dan nauwelijks. De schedel die normaal gesproken over de hersenen zou moeten groeien, is niet aanwezig. Het hoofd van de baby is dan open aan de bovenkant. Dit heet een open schedel; de medische term is anencefalie. Meestal overlijden kinderen met een open schedel al tijdens de zwangerschap of vlak na de geboorte, binnen een paar uur of een paar dagen.

Lees hier meer over het verliezen van een ongeboren baby en bevallen van een doodgeboren kind.

Hoe vaak komt het voor?

Een neuraal buisdefect is zeldzaam: de kans op een baby met een open rug of schedel is 0,1%. Tenminste, als er in de families van beide ouders nooit eerder een kind met een open rug is geboren. Als er in de familie van de vader of moeder ooit kinderen zijn geboren met een open rug of schedel, is hier een verhoogde kans op voor hun baby.

In Nederland worden jaarlijks ongeveer 120 kinderen met een open ruggetje geboren. De meest voorkomende vorm van spina bifida is een verborgen open ruggetje. Een open schedel komt bij ongeveer 1 op de 10.000 pasgeborenen voor. Het aantal baby’s met een open schedel tijdens de zwangerschap is hoger, maar veel van deze baby’s overlijden al voor de geboorte.

Meer weten over erfelijkheid en genen? Klik hier.

Oorzaak

De precieze oorzaken van een open ruggetje en een open schedel zijn niet bekend. Wel is duidelijk dat het probleem ontstaat tijdens de eerste vier weken van de zwangerschap en dat erfelijkheid een rol speelt. De kans op een vorm van een open rug wordt groter als het eerder in de familie is voorgekomen. Daarnaast zijn er nog een paar mogelijke oorzaken die kunnen leiden tot een verhoogde kans op een open rug, namelijk:

het gebruik van bepaalde medicijnen tegen epilepsie door de moeder.
als de moeder diabetes (suikerziekte) heeft.

Tip: deze pijnstillers zijn niet schadelijk tijdens de zwangerschap.

Hoe kun je het voorkomen?

Een open rug en een open schedel zijn allebei zogenoemde ‘neurale buisdefecten’. Dit betekent dat de hersenen of het ruggenmerg van de baby niet goed zijn ontwikkeld. Deze afwijking ontstaat al vroeg in de zwangerschap, namelijk in de eerste vier weken na de bevruchting.

Een open ruggetje of schedel kun je nooit helemaal voorkomen, maar er is wel een simpele manier om de kans flink te verminderen: door foliumzuur te slikken. Alle vrouwen die zwanger proberen te worden en vrouwen die zwanger zijn, krijgen het advies om foliumzuur te slikken. Je kunt hier het beste (uiterlijk) vier weken voordat je zwanger probeert te worden al mee beginnen. Het duurt namelijk ongeveer vier weken voordat je lichaam genoeg extra foliumzuur heeft opgenomen.

Als je dagelijks 0,5 mg foliumzuur slikt, wordt de kans op een kind met een open ruggetje of open schedel twee keer zo klein. Je slikt het foliumzuur tot je tien weken zwanger bent. Daarna is het niet meer nodig, maar als je wilt, kun je je hele zwangerschap extra foliumzuur blijven slikken. Dat kan geen kwaad.

Als je weet dat je een verhoogde kans hebt op een baby met een open ruggetje omdat het in de familie voorkomt, wordt aangeraden om een hogere dosis foliumzuur te slikken. Je huisarts kan je tabletten van 5 mg foliumzuur voorschrijven. Doe dit alleen in overleg.

Tip: wist je dat foliumzuur ook hartstikke goed is voor de zaadkwaliteit en dús de vruchtbaarheid. Wij geven je informatie over foliumzuur voor mannen.

Check hier of je lichaam klaar is voor een zwangerschap.

Hoe herken je het?

Tijdens de zwangerschap kan een open ruggetje of schedel met een echo worden ontdekt, bijvoorbeeld bij de 20-wekenecho. Soms wordt het al tijdens een eerdere echo gezien. Een open rug kan ook door middel van een vruchtwaterpunctie of een bloedtest worden ontdekt. Lees hier meer over de verschillende mogelijkheden voor prenatale screening.

Op de echo is vaak ook te zien op welke plek in de rug het buisdefect precies zit. Artsen kunnen dan inschatten wat de mogelijke gevolgen voor je kind kunnen zijn. De lichamelijke beperkingen die een kind door een open rug kan hebben, hangen af van de plek van de opening in de ruggengraat.

Als een open spina bifida tijdens de zwangerschap niet wordt ontdekt, is na de geboorte al snel te zien wat er aan de hand is. Een verborgen open rug komt vaak pas later aan het licht, omdat dit meestal niet meteen te zien is bij een baby. Soms zijn er na de geboorte wel vermoedens van een verborgen spina bifida. Door middel van lichamelijk onderzoek of een röntgenfoto kan worden onderzocht of dit inderdaad zo is.

Lees meer: Deze standaard echo’s krijg je tijdens je zwangerschap

Mogelijke lichamelijke gevolgen

Wat precies de lichamelijke gevolgen voor een baby met een open rug zijn, kan erg verschillen. Hoe lager de opening zit, hoe beter dit is voor zijn gezondheid. Want hoe hoger de opening in de ruggengraat zit, hoe meer zenuwen daaronder beschadigd kunnen zijn. Dat kunnen heel belangrijke zenuwen zijn, bijvoorbeeld die het hart, de longen of de hersenen aansturen. Daarnaast hangt het af van de vorm: de gevolgen bij een verborgen spina bifida zijn minder ernstig dan van een open spina bifida.

Problemen bij verborgen spina bifida
Bij verborgen spina bifida zijn er vaak vrijwel alleen lichamelijke klachten. Denk aan problemen met lopen, lage rugpijn, incontinentie en krachtverlies in de spieren.
Problemen bij open spina bifida
Bij open spina bifida hangen de lichamelijke gevolgen af van wat er precies door de opening naar buiten komt. Als er alleen een vliesje met vocht naar buiten stulpt, zijn de gevolgen vaak minder ernstig dan wanneer er ook zenuwen door de opening naar buiten komen. Dit zijn de mogelijke lichamelijke gevolgen:
– Loopproblemen: het ruggenmerg en de zenuwen in de wervelkolom zorgen er normaal gesproken voor dat er signalen van de hersenen naar de benen worden gestuurd. Ze sturen de spieren van je benen aan. Als er beschadigde zenuwen door een open rug zijn, kan dat ervoor zorgen dat een kind zijn benen niet goed kan bewegen, er geen gevoel in heeft of dat zijn benen zelfs verlamd zijn.
– Incontinentie: hetzelfde geldt voor de sluitspieren van de urinewegen en de anus. Deze kunnen ook verlamd zijn, of een kind kan er minder gevoel in hebben. Daardoor kan het kind zijn plas en ontlasting mogelijk niet (goed) ophouden.
– Klompvoeten: ook voetafwijkingen, zoals een klompvoetje of te korte benen, kunnen voorkomen bij een open rug. Lees hier wat een klompvoet precies inhoudt.
– Waterhoofd: in het geval van een waterhoofd zit er te veel hersenvocht in de hersenen. Hierdoor kunnen er hersenfuncties uitvallen en de hersenen beschadigd raken. Er zijn dan een operatie en een drain nodig om het teveel aan vocht weg te halen. Lees er hier meer over.
– Scorliose: een vergroeiing van de wervelkolom. Dit kan ook invloed hebben op de longen. Kinderfysiotherapeut Anna Baltus legt uit hoe je scorliose wordt behandeld.
– Geestelijke handicap: sommige kinderen met een open spina bifida zijn ook verstandelijk gehandicapt, doordat de hersenen niet goed zijn ontwikkeld. Dat kan een lichte handicap zijn, maar soms ook een zware geestelijke handicap.
– Andere mogelijke gevolgen: epilepsie, gewrichtsproblemen, darmproblemen en hormonale stoornissen.

Meer weten over de risico’s op aangeboren afwijkingen? Lees er hier alles over.

Behandeling open ruggetje

Als tijdens een echo wordt ontdekt dat een baby een open ruggetje heeft, wordt de zwangerschap verder begeleid door een gynaecoloog en een team van specialisten. De specialisten zullen op basis van de echo – waarop te zien is hoe hoog de opening in de ruggengraat zit – proberen in te schatten wat de mogelijke gevolgen voor het kind zullen zijn. Ze informeren en adviseren de ouders over de behandeling die na de geboorte zal plaatsvinden.

Na de geboorte wordt het kind uitgebreid onderzocht om erachter te komen hoe ernstig zijn aandoening is. Bij een open spina bifida wordt de baby snel na de bevalling geopereerd, omdat het blootliggende ruggenmerg heel kwetsbaar is. Het wordt daarom zo snel mogelijk afgedekt met hersenvlies en huid. Veel baby’s met een open ruggetje krijgen ook een drain die het hersenvocht afvoert.

Omdat een kind met een open spina bifida veel verschillende symptomen kan hebben, is de behandeling vrij complex. Ziekenhuizen met een afdeling neurochirurgie hebben dan ook vaak een speciaal ‘spina bifida team’ met artsen die zijn gespecialiseerd in de aandoening. Ook een maatschappelijk werker maakt deel uit van zo’n team, als ondersteuning voor de ouders.

Het is belangrijk om te weten dat lang niet alle symptomen van een open rug te herstellen zijn. Aan verlamming en uitvalverschijnselen kunnen artsen helaas niets doen. Het belangrijkste doel van de behandeling is dan om het kind te laten opgroeien met zo min mogelijk beperkingen.

Open schedel is niet te behandelen

De meeste vrouwen die zwanger zijn van een baby met een open schedel, krijgen een miskraam. Daardoor komt de aandoening voor bij slechts één op de 10.000 geboorten. Krijg je tijdens de zwangerschap te horen dat je baby een open schedel heeft, dan kom je voor een heel verdrietige keuze te staan: wil je de zwangerschap uitdragen of laat je de zwangerschap afbreken?

Ook na een voldragen zwangerschap zal je baby niet lang leven, omdat een open schedel niet te behandelen is. Welke keuze je hierin maakt is heel persoonlijk en het is hoe dan ook belangrijk om hierbij goed te worden begeleid en gesteund door je verloskundige, gynaecoloog en je omgeving. Ook kan psychische hulp voor jou en je partner nodig zijn om het verlies van jullie baby te verwerken.

9 tips: zo raak je elkaar niet kwijt na een miskraam

Bronnen: Rijksoverheid, Kinderneurologie, Radboud UMC