prenatale screening

Prenatale screening: hierop wordt je baby onderzocht

Bij prenatale screening wordt tijdens de zwangerschap gekeken of de baby een verhoogde kans heeft op bepaalde aangeboren afwijkingen. Lees hier hoe dit onderzoek wordt gedaan en welke keuzes je hebt.

Wanneer prenatale screening

Iedere zwangere vrouw komt in aanmerking voor een prenatale screening. Het maakt niet uit hoe oud je bent en of er wel of geen erfelijke aandoeningen in jouw familie of die van je partner voorkomen. Tijdens de eerste afspraak vertelt de verloskundige of gynaecoloog welke onderzoeken er zijn en wat ze inhouden. Op basis daarvan maken ouders zelf de keuze of ze de screening willen.

Mocht uit de screening een verhoogde kans op een ernstige afwijking blijken, dan moet je lastige beslissingen nemen. Wil je vervolgonderzoek? En wat als dat ook niet goed is? In het ergste geval betekent dit dat je moet besluiten over het wel of niet afbreken van de zwangerschap. Sommige ouders willen daarom niet weten of hun baby een verhoogde kans op een afwijking heeft, andere ouders vinden dit juist erg belangrijk. De keuze is aan de ouders zelf, de screening is niet verplicht.

Hulp bij je keuze

Kom je er niet uit of je gebruik wilt maken van prenatale screening, of denken jij en je partner hier heel verschillend over? Een gesprek met de verloskundige of gynaecoloog kan helpen. Zij geven geen advies, maar kunnen wel meer informatie geven. Ook de online keuzehulp van het RIVM kan helpen jullie afweging helder te krijgen.

Meer lezen: Prenatale screening: wel of niet doen?

Wat houdt prenatale screening in?

Prenatale screening bestaat uit twee onderzoeksmomenten: de Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) of de combinatietest aan het begin van de zwangerschap en de twintigwekenecho halverwege de zwangerschap. Op basis van de uitslagen van de NIPT of de combinatietest wordt berekend hoe groot de kans is dat je baby trisomie 21 (downsyndroom), trisomie 18 (edwardssyndroom) of trisomie 13 (patausyndroom) heeft.

Bij de twintigwekenecho kijkt de echoscopist naar lichamelijke afwijkingen. Niet alle afwijkingen worden opgespoord bij prenatale screening en volledige zekerheid geeft het niet. Maar gelukkig worden de meeste baby’s gezond geboren. De onderzoeken geven ook geen risico op een miskraam.

NIPT of combinatietest, dit zijn de verschillen

Bloedonderzoek bij de eerste afspraak

Als je voor het eerst bij de verloskundige komt, krijg je ook een bloedonderzoek aangeboden. Bij dit onderzoek wordt naar een aantal dingen gekeken die belangrijk kunnen zijn voor het verloop van de zwangerschap en eventuele complicaties, zoals de bloedgroep, Rhesus-D-factor, hepatitis B en andere infectieziekten die je kunt overdragen op de baby.

Combinatietest

De combinatietest bestaat uit bloedonderzoek tussen de negende en veertiende week en een echo tussen de elfde en veertiende week. Er wordt bloed afgenomen bij de moeder en tijdens de echo wordt een nekplooimeting bij de baby gedaan: op het scherm meet de echoscopist de dikte van de nekplooi van de baby.

De informatie die beide onderzoeken opleveren, de leeftijd van de moeder en de precieze duur van de zwangerschap bepalen samen hoe groot de kans is dat de baby het down-, edwards- of patausyndroom heeft. Bij een verhoogde kans kun je kiezen voor vervolgonderzoek (zie prenatale diagnostiek) dat wel zekerheid geeft.

Dit gebeurt er precies bij de combinatietest.

NIPT

De NIPT kan worden gedaan vanaf tien weken zwangerschap. Hiervoor hoef je alleen wat bloed te laten afnemen. Het erfelijk materiaal van de ongeboren baby, dat ook in het bloed van de moeder zit, wordt onderzocht op de kans op downsyndroom en edwards- en patausyndroom, maar er kan ook een verhoogde kans op een aantal andere aandoeningen bij de moeder of de baby worden gevonden.

De uitslag van de NIPT klopt vaker dan die van de combinatietest. De NIPT ontdekt vaker syndromen en als er ‘niet-afwijkend’ uitkomt, klopt dit bijna altijd. Zijn er sterke aanwijzingen dat de baby een van de drie syndromen heeft, dan is er toch kans dat dit niet zo is. Vervolgonderzoek kan dan bevestiging geven.

Twintigwekenecho

De twintigwekenecho (ook wel het structureel echoscopisch onderzoek of SEO genoemd) is een medische echo. Er wordt gekeken naar lichamelijke afwijkingen, zoals een open ruggetje of open schedel, en naar de ontwikkeling van de organen. Als er iets afwijkends wordt gezien, kan er vervolgens nog een nieuw, uitgebreider echoscopisch onderzoek worden gedaan. Check hier welke standaard echo’s je nog meer krijgt.

Tripletest

De tripletest is een bloedtest die in week vijftien tot achttien kan worden gedaan om te screenen op de kans op downsyndroom en een open rug (neurale buis-defect). Sinds de introductie van de NIPT in april 2017 wordt de test niet meer gedaan. NIPT kun je in principe de hele zwangerschap uitvoeren, wat de triple test overbodig maakt.

Prenatale diagnostiek

Prenatale screening is iets anders dan prenatale diagnostiek. Voor dit laatste kom je als zwangere vrouw in aanmerking als:

  • je 36 jaar of ouder bent
  • bij gebruik van sommige medicijnen
  • als er bepaalde erfelijke aandoeningen voorkomen in je familie of die van je partner
  • als je eerder zwanger bent geweest van een kind met een chromosoomafwijking
  • als uit de prenatale screening een verhoogde kans op een afwijking is gekomen

Prenatale diagnostiek kan bestaan uit een NIPT (na de combinatietest), een vlokkentest, vruchtwaterpunctie en uitgebreid echoscopisch onderzoek na de 20-wekenecho. Vrouwen die hiervoor in aanmerking komen, krijgen dit onderzoek vergoed. Ook als je prenatale diagnostiek krijgt, mag je daarnaast de prenatale screening laten doen.

Lees ook: Dit zijn alle mogelijkheden binnen de prenatale diagnostiek

Kosten en vergoeding

Het voorlichtingsgesprek met je verloskundige of gynaecoloog over prenatale screening wordt vergoed uit de basiszorgverzekering, net als de twintigwekenecho. De NIPT en de combinatietest moet je meestal zelf betalen, hoewel er uitzonderingen zijn. Als je 36 jaar of ouder bent of een medische indicatie hebt, krijg je de combinatietest vergoed uit de basiszorgverzekering. Sommige aanvullende verzekeringen vergoeden hem altijd. Vraag bij je zorgverzekeraar na hoe de vergoeding in jouw polis is geregeld, wat de voorwaarden zijn en of het gevolgen heeft voor je eigen risico.

Meer weten? Zorgverzekering en zwangerschap, dit wordt er vergoed.

Bron: RIVM